Miopatía congénita

Congénita miopatía - un término que se utiliza a veces para cientos de enfermedades neuromusculares independientes que pueden manifestarse al nacer, pero generalmente este término se deja para un grupo de enfermedades musculares primarias hereditaria que causa hipotonía muscular y debilidad al nacer o durante el período neonatal y en algunos casos retraso en el desarrollo motor a una edad posterior.

5, el tipo más común de las miopatías congénitas incluyen miopatía nemielinovuyu, miopatía miotubulyarnuyu, miopatía con lesiones de las fibras musculares del núcleo, los tipos de disparidad inherentes de las fibras musculares y miopatía con múltiples núcleos. Se diferencian principalmente en la imagen histológica, los síntomas y el pronóstico. El diagnóstico está indicado por manifestaciones clínicas características que confirman el diagnóstico al realizar una biopsia muscular. El tratamiento consiste en fisioterapia, que puede ayudar a preservar la función.

La miopatía de Nemyelin puede ser autosómica dominante o recesiva y se desarrolla debido a diversas mutaciones genéticas localizadas en diferentes cromosomas. La miopatía por Nemalinovaya en recién nacidos puede ser grave, moderada y leve. En lesiones graves, los pacientes pueden presentar debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria. Con un daño moderado, la debilidad progresiva de los músculos de la cara, el cuello, el tronco y las piernas se desarrolla, sin embargo, la expectativa de vida esperada puede ser casi normal. Con un daño leve, la corriente no es progresiva, la esperanza de vida esperada es normal.

La miopatía miotubular es autosómica o ligada a X. La variante autosómica más frecuente causa debilidad muscular leve e hipotensión en pacientes de ambos sexos. La variante ligada al cromosoma X afecta a los niños y conduce a debilidad severa del músculo esquelético e hipotensión, debilidad de los músculos faciales, dificultad para tragar, debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria.

Miopatía con daño en el núcleo de las fibras musculares. El tipo de herencia es autosómico dominante. La mayoría de los pacientes desarrollan hipotensión y debilidad leve de los músculos proximales en el período de los recién nacidos. Muchos también tienen debilidad de los músculos faciales. La debilidad no progresa, la esperanza de vida es normal. Al mismo tiempo, estos pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar hipertermia maligna (un gen asociado con la miopatía con una lesión del núcleo de las fibras musculares también se asocia con una mayor susceptibilidad a la hipertermia maligna).

La desproporcionalidad congénita de los tipos de fibras musculares es hereditaria, pero el tipo de herencia hoy es poco conocido. La hipotensión y la debilidad de la cara, el cuello, el tronco y las extremidades suelen ir acompañadas de anomalías esqueléticas y rasgos dismórficos. La mayoría de los niños afectados muestran mejoría con la edad, pero una pequeña proporción desarrolla insuficiencia respiratoria.

La miopatía con varillas múltiples suele ser autosómica dominante, pero también puede ser autosómica dominante. Los bebés desarrollan debilidad muscular proximal, pero algunos se desarrollan más tarde e incluyen debilidad muscular generalizada. La progresión varía considerablemente. 

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