Síntomas de la disfunción congénita de la corteza suprarrenal

En la práctica, ocurren las siguientes formas principales de la enfermedad.

1. Forma viral o no complicada, caracterizada por síntomas que dependen de la acción de los andrógenos suprarrenales, sin manifestaciones significativas de insuficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides. Esta forma ocurre generalmente con una deficiencia moderada de la enzima 21-hidroxilasa.
2. La forma de soltar (síndrome de Debreu-Phibiger) se asocia con una deficiencia más profunda de la enzima 21-hidroxilasa, cuando se altera la formación no solo de glucocorticoides sino también de mineralocorticoides. Algunos autores distinguen aún variantes de una forma de pérdida de sal: sin androgenación y sin virilización pronunciada, que generalmente se asocian con una deficiencia de las enzimas de Zb-ol deshidrogenasa y 18-hidroxilasa.
3. La forma hipertónica ocurre cuando la deficiencia de la enzima 11b-hidroxilasa es deficiente. Además de la virilización, los síntomas asociados con la entrada en la sangre de 11-deoxycortisol (compuesto "S" Reichstein).

Síntomas formas virilnoe del síndrome adrenogenital congénito se compone de los siguientes síntomas: virilización congénitas de los genitales externos en las niñas (clítoris penisoobrazny, seno urogenital, moshonkoobraznye labios mayores) y desarrollo físico y sexual prematura en pacientes de ambos sexos (chicas en la heterosexual, para los muchachos - para izoseksualnomu tipo).

Con el síndrome adrenogenital congénito, las glándulas suprarrenales del feto desde el comienzo de su funcionamiento secretan una cantidad inadecuadamente grande de andrógenos, lo que lleva a la mujer a la masculinización de los genitales externos. Los andrógenos no influyen en la diferenciación de los genitales internos, su masculinización es posible solo en presencia de testículos, que liberan una sustancia especial "antimulylerovu". El desarrollo del útero y los ovarios es normal. Al nacer, todas las niñas tienen una estructura irregular de los genitales externos. El grado intrauterino de virilización de los genitales externos puede ser muy pronunciado, y no es poco común en los casos en que los genitales masculinos al nacer se asignaron por error a las mujeres. Debido al efecto anabólico de los andrógenos en los primeros años de vida, los pacientes crecen rápidamente, superando a sus pares; aparición temprana de folículos capilares como una característica sexual secundaria; ocurre temprano (a veces incluso a los 12-14 años) el cierre de las áreas epifisarias del crecimiento óseo. Los pacientes permanecen cortos, desproporcionadamente apilados, con una cintura escapular ancha y una pelvis estrecha, una musculatura bien desarrollada. Las niñas no desarrollan glándulas mamarias, el útero desciende bruscamente de la edad normada, la menstruación no ocurre. Al mismo tiempo, la virilización de los genitales externos se intensifica, la voz se vuelve baja, los pelos sexuales se desarrollan según el tipo masculino.

Los pacientes masculinos se desarrollan según el tipo isosexual. En la infancia, hay hipertrofia del pene, los testículos en algunos pacientes son hipoplásicos y en tamaño rezagado con respecto a la norma. En la pubertad y la edad posterior a la salida, algunos pacientes desarrollan testículos con forma de tumor. El examen histológico de estos tumores en algunos casos reveló leudigomas, en otros - tejido ectópico de la corteza suprarrenal. Sin embargo, se debe tener en cuenta la dificultad de un diagnóstico diferencial entre los tumores de las células de Leydig y las células ectópicas de la corteza suprarrenal. Algunos hombres con esta enfermedad sufren de infertilidad. Al estudiar la eyaculación, detectan la azoospermia.

La forma hipertensiva del síndrome adrenogenital congénito difiere de la forma viral descrita anteriormente por un aumento persistente en la presión sanguínea, que depende de la entrada de 11-deoxicorticosterona en la sangre. Al examinar a los pacientes, se observan signos que son característicos de la hipertensión: signos de agrandamiento cardíaco, cambios en los vasos del fondo de ojo y proteínas en la orina.

La forma de solterona del síndrome adrenogenital congénito se observa con mayor frecuencia en los niños. Otras características de los síntomas de insuficiencia adrenal forma virilnoe sin complicaciones observado, alteración del metabolismo electrolítico (hiponatremia e hiperpotasemia), falta de apetito, falta de aumento en el peso corporal, vómitos, deshidratación se produce, el desarrollo de hipotensión. Si no prescribe el tratamiento a tiempo, la muerte puede ocurrir cuando se produce un colapso. Con la edad, con la terapia adecuada, estos fenómenos pueden ser completamente compensados.

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