Disfunción congénita de la corteza suprarrenal: una revisión de la información

La disfunción congénita de la corteza suprarrenal también es conocida por los médicos como un síndrome adrenogenital congénito. En los últimos años, la enfermedad se describe con más frecuencia como "hiperplasia virilizante congénita de la corteza suprarrenal", que enfatiza el efecto de los andrógenos suprarrenales en los genitales externos. Ahora se sabe que no siempre con la hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal, hay macrogensitis en los pacientes masculinos y la virilización de los genitales externos en las mujeres. Por estas razones, abandonamos el uso de los términos "hiperplasia virilizante congénita de la corteza suprarrenal" y "síndrome androgénico congénito".

También hay casos de diagnóstico tardío y tratamiento de pacientes con esta patología. La cuestión del diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado es muy importante, ya que bajo esta condición, el desarrollo físico y sexual de los pacientes con síndrome adrenogenital congénito apenas difiere de los sanos.

El síndrome adrenogenital congénito - está genéticamente condicionado, expresado en la insuficiencia de los sistemas enzimáticos que proporcionan la síntesis de glucocorticoides; causa aumento de la excreción de adenohipófisis ACTH, que estimula la corteza suprarrenal, secretando esta enfermedad principalmente andrógenos.

En el síndrome adrenogenital congénito, como resultado del gen recesivo, una de las enzimas se ve afectada. Debido a la naturaleza hereditaria de la enfermedad, la interrupción de la biosíntesis de los corticosteroides comienza en el período intrauterino, y el cuadro clínico se forma dependiendo del defecto genético del sistema enzimático.

Cuando se rompe el defecto de la enzima 20,22-desmolasa, no se forma la síntesis de hormonas esteroides desde el colesterol hasta los esteroides activos (aldosterona, cortisol y andrógenos). Esto conduce a un síndrome de pérdida de sal, insuficiencia de glucocorticoides y un desarrollo sexual masculinizante insuficiente en los fetos masculinos. Si las pacientes femeninas tienen una estructura normal de genitales internos y externos, entonces los niños tienen al nacer genitales externos femeninos, se observan fenómenos de pseudohermafroditismo. Desarrolla la llamada hiperplasia lipoidea congénita de la corteza suprarrenal. Los pacientes mueren en la primera infancia.

Causas y patogénesis de la disfunción congénita de la corteza suprarrenal

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Síntomas del síndrome adrenogenital congénito 

En la práctica, ocurren las siguientes formas principales de la enfermedad.

1. Forma viral o no complicada, caracterizada por síntomas que dependen de la acción de los andrógenos suprarrenales, sin manifestaciones significativas de insuficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides. Esta forma ocurre generalmente con una deficiencia moderada de la enzima 21-hidroxilasa.
2. La forma de soltar (síndrome de Debreu-Phibiger) se asocia con una deficiencia más profunda de la enzima 21-hidroxilasa, cuando se altera la formación no solo de glucocorticoides sino también de mineralocorticoides. Algunos autores distinguen aún variantes de una forma de pérdida de sal: sin androgenación y sin virilización pronunciada, que generalmente se asocian con una deficiencia de las enzimas de Zb-ol deshidrogenasa y 18-hidroxilasa.
3. La forma hipertónica ocurre cuando la deficiencia de la enzima 11b-hidroxilasa es deficiente. Además de la virilización, los síntomas asociados con la entrada en la sangre de 11-deoxycortisol (compuesto "S" Reichstein).

Síntomas de la disfunción congénita de la corteza suprarrenal

Diagnóstico y diagnóstico diferencial del síndrome adrenogenital congénito

Cuando un niño nace con estructura intersexual de los genitales externos y la falta de determinados por palpación de los testículos el estudio de la cromatina sexual deben ser método de examen de diagnóstico obligatoria evita errores en el síndrome adrenogenital congénito determinación del sexo en las niñas.

La determinación del nivel de 17-cetosteroides (17-KS) en la orina o 17 oksiprogesterona sangre - el método de diagnóstico más importante: el síndrome adrenogenital congénito, la excreción urinaria de 17-KS y el nivel de sangre 17 oksiprogesterona puede exceder la tasa de 5-10 veces, y a veces más El contenido de total de 17-ACS en la orina en solteryayuschey virilnoe y las formas de la enfermedad tiene un valor de diagnóstico. Sin embargo, cuando la forma de la enfermedad hipertensiva total de 17-ACS eleva debido principalmente a la fracción 11-desoxicortisol (Compuesto «S» Reichstein).

Diagnóstico de la disfunción congénita de la corteza suprarrenal

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La elección del sexo en pacientes con síndrome adrenogenital congénito

A veces, al nacer, un niño que tiene un sexo genético y gonadal, debido a la masculinización expresada de los genitales externos, instala erróneamente el sexo masculino. Con la virilización puberal pronunciada, se ofrece a las adolescentes con sexo femenino verdadero para cambiar su sexo a masculino. El tratamiento con glucocorticoides conduce rápidamente a la feminización, el desarrollo de las glándulas mamarias, la aparición de la menstruación, hasta la restauración de la función reproductora. Con el síndrome adrenogenital congénito en personas con un sexo femenino gonadal y genético, solo es conveniente elegir un sexo femenino.

El cambio de sexo en el caso de su definición errónea es una pregunta muy difícil. Debe resolverse a la edad más temprana posible del paciente después de un examen completo en un hospital especializado, un patólogo de sexo, un psiquiatra, un urólogo y un ginecólogo. Además de los factores endocrino-somáticos, el médico debe tener en cuenta la edad del paciente, la fortaleza de su entorno psicosocial y psicosexual, el tipo de su sistema nervioso. La preparación psicológica persistente y útil es necesaria cuando se cambia de sexo.

Tratamiento de la disfunción congénita de la corteza suprarrenal