Disfunción congénita de la corteza suprarrenal - Información general

La disfunción congénita de la corteza suprarrenal también se conoce como síndrome adrenogenital congénito. En los últimos años, la enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia como "hiperplasia virilizante congénita de la corteza suprarrenal", destacando la acción de los andrógenos suprarrenales sobre los genitales externos. Actualmente, se sabe que la hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal no siempre produce macrogenitosomía en varones ni virilización de los genitales externos en mujeres. Por estas razones, hemos abandonado el uso de los términos "hiperplasia virilizante congénita de la corteza suprarrenal" y "síndrome androgenital congénito".

También son frecuentes los casos de diagnóstico tardío y tratamiento incorrecto en pacientes con esta patología. El diagnóstico oportuno y el tratamiento correcto son fundamentales, ya que, en esta condición, el desarrollo físico y sexual de los pacientes con síndrome adrenogenital congénito es prácticamente idéntico al de los sanos.

El síndrome adrenogenital congénito está determinado genéticamente y se expresa en la deficiencia de los sistemas enzimáticos que aseguran la síntesis de glucocorticoides; provoca aumento de la secreción de ACTH por la adenohipófisis, la cual estimula la corteza suprarrenal, que secreta principalmente andrógenos en esta enfermedad.

En el síndrome adrenogenital congénito, una de las enzimas se ve afectada por la acción de un gen recesivo. Debido a la naturaleza hereditaria de la enfermedad, la alteración de la biosíntesis de corticosteroides comienza en el período prenatal, y el cuadro clínico se forma según el defecto genético del sistema enzimático.

Un defecto en la enzima 20,22-desmolasa altera la síntesis de hormonas esteroideas a partir del colesterol en esteroides activos (no se forman aldosterona, cortisol ni andrógenos). Esto provoca síndrome de pérdida de sal, deficiencia de glucocorticoides y un desarrollo sexual masculinizante insuficiente en los fetos masculinos. Mientras que las mujeres presentan genitales internos y externos normales, los niños nacen con genitales externos femeninos y se observa pseudohermafroditismo. Se desarrolla la denominada hiperplasia lipoidea congénita de la corteza suprarrenal. Los pacientes fallecen en la primera infancia.

Causas y patogenia de la disfunción congénita de la corteza suprarrenal

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Síntomas del síndrome adrenogenital congénito

En la práctica se presentan las siguientes formas principales de la enfermedad:

1. Forma viril o sin complicaciones, caracterizada por síntomas dependientes de la acción de los andrógenos suprarrenales, sin manifestaciones notables de deficiencia de glucocorticoides ni mineralocorticoides. Esta forma suele presentarse con una deficiencia moderada de la enzima 21-hidroxilasa.
2. La forma perdedora de sal (síndrome de Debré-Fibiger) se asocia con una deficiencia más profunda de la enzima 21-hidroxilasa, cuando se altera la formación no solo de glucocorticoides, sino también de mineralocorticoides. Algunos autores también distinguen variantes de la forma perdedora de sal: sin androgenización ni virilización pronunciada, que suelen asociarse con una deficiencia de las enzimas 3β-ol-deshidrogenasa y 18-hidroxilasa.
3. La forma hipertensiva se produce por una deficiencia de la enzima 11b-hidroxilasa. Además de la virilización, aparecen síntomas asociados con la entrada de 11-desoxicortisol (el compuesto "S" de Reichstein) en la sangre.

Síntomas de disfunción suprarrenal congénita

Diagnóstico y diagnóstico diferencial del síndrome adrenogenital congénito

Cuando un niño nace con una estructura intersexual de los genitales externos y ausencia de testículos palpables, el estudio de la cromatina sexual debe ser un método diagnóstico obligatorio de investigación, que permita evitar errores en la determinación del sexo del síndrome adrenogenital congénito en niñas.

La determinación del nivel de 17-cetosteroides (17-KS) en orina o de 17-hidroxiprogesterona en sangre es el método diagnóstico más importante: en el síndrome adrenogenital congénito, la excreción de 17-KS en orina y el nivel de 17-hidroxiprogesterona en sangre pueden superar los valores normales entre 5 y 10 veces, e incluso más en ocasiones. El contenido total de 17-OKS en orina en las formas viril y perdedora de sal de la enfermedad carece de valor diagnóstico. Sin embargo, en la forma hipertensiva de la enfermedad, el 17-OKS total aumenta principalmente debido a la fracción de 11-desoxicortisol (compuesto "S" de Reichstein).

Diagnóstico de la disfunción congénita de la corteza suprarrenal

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Selección de género en pacientes con síndrome adrenogenital congénito

En ocasiones, al nacer, a un niño con sexo genético y gonadal se le asigna erróneamente el sexo masculino debido a una marcada masculinización de los genitales externos. En caso de virilización puberal pronunciada, a los adolescentes con sexo femenino se les ofrece cambiar su sexo a masculino. El tratamiento con glucocorticoides conduce rápidamente a la feminización, el desarrollo de las glándulas mamarias, la aparición de la menstruación e incluso la restauración de la función reproductiva. En caso de síndrome adrenogenital congénito en personas con sexo genético y gonadal femenino, la única opción adecuada es el sexo civil femenino.

El cambio de género en caso de una determinación errónea es un asunto muy complejo. Debe resolverse lo antes posible tras un examen exhaustivo en un hospital especializado y una consulta con un sexólogo, un psiquiatra, un urólogo y un ginecólogo. Además de los factores endocrinosomáticos, el médico debe tener en cuenta la edad del paciente, la intensidad de sus actitudes psicosociales y psicosexuales, y el tipo de su sistema nervioso. Es necesaria una preparación psicológica constante y decidida para el cambio de género.

Tratamiento de la disfunción congénita de la corteza suprarrenal