Síndrome de Vesta

El síndrome de Vesta es un síndrome de epilepsia severa, que consiste en una tríada de signos: espasmos infantiles, cambios característicos en el período interictal del electroencefalograma (hipsarritmia) y retraso mental. La enfermedad debe su nombre al médico británico Vesta, quien describió por primera vez todos sus síntomas en 1841 y observó a su hijo enfermo. También esta enfermedad se conoce con los siguientes nombres: glasarismo Gibsa, espasmos arqueados, espasmo o garrapata de Salaam, encefalopatía mioclónica con gypsarhythmia.

Epidemiología

La incidencia es de aproximadamente 1: 3,200 a 1: 3,500 nacidos vivos. Según las estadísticas, el síndrome se desarrolla con mayor frecuencia en niños que en niñas en una proporción de aproximadamente 1.3: 1. En 9 de cada 10 niños enfermos, los espasmos aparecen por primera vez entre el 3 ° y el 8 ° mes de vida. En casos raros, las convulsiones pueden ocurrir dentro de los primeros 2 meses.

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Causas de síndrome de Vest

Se puede atribuir a un grupo de epilepsia llamada encefalopática, cuando las convulsiones se producen en el contexto de enfermedades no inflamatorias del cerebro.

Esta enfermedad se encuentra con mayor frecuencia en la primera infancia y tiene muchas causas:

1. Patología congénita en el desarrollo del cerebro (por ejemplo, esclerosis tuberosa).
2. Enfermedades genéticas, mutaciones genéticas y trastornos metabólicos.
3. Infecciones del cerebro
4. Hemorragias intracraneales, hipoxia del cerebro (especialmente en bebés prematuros).
5. Asma

Esta última razón se considera la más común en el desarrollo de este síndrome peligroso. La asfixia del feto a menudo se desarrolla debido a una entrega complicada.

Se discute el papel de los defectos genéticos en la etiología del síndrome de Vest. Se identificaron dos defectos genéticos. El primero es una mutación en el brazo corto del cromosoma X. El gen ARX está asociado con la aparición temprana de espasmos infantiles. El segundo es un defecto en la quinasa dependiente de ciclina y la proteína 5 (CDKL5).

A veces es difícil determinar qué exactamente influenció la manifestación del síndrome. Los médicos, en tales casos, diagnostican el síndrome idiopático. Aquellos pacientes que no tienen signos de enfermedad, pero hay cambios en el EEG (o viceversa) se consideran en 1 grupo de riesgo. No necesitan un tratamiento especial, pero están obligados a someterse a un examen anual.

Si hay signos y cambios importantes en el EEG, los pacientes son referidos a los 2 grupos de riesgo. Se les prescribe un cierto tratamiento. También se someten a un examen semestral. El último grupo de riesgo es aquellos que tienen síntomas pronunciados y cambios en el EEG.

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Factores de riesgo

Los trastornos prenatales asociados con espasmos infantiles son los siguientes:

• Hidrocefalia.
• Microcefalia.
• Hydroencephalus.
• Şizentsefaliya.
• Polimicropatía
• Síndrome de Sturge-Weber.
• Esclerosis tuberosa
• Trisomía en 21 cromosomas.
• Encefalopatía hipóxico-isquémica.
• Infecciones congénitas.
• Lesiones

Los trastornos perinatales que conducen al desarrollo del síndrome de Vest son los siguientes:

• Encefalopatía hipóxico-isquémica.
• Meningitis.
• Encefalitis.
• Lesiones
• Hemorragias intracraneales.

Trastornos posparto

• Hiperglucemia.
• Enfermedad de "jarabe de arce".
• Fenilcetonuria.
• Encefalopatía mitocondrial.
• Meningitis.
• Encefalitis.
• Enfermedades degenerativas.
• Deficiencia de biotinidasa
• Lesiones

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Patogenesia

Se cree que los espasmos infantiles surgen de interacciones anormales entre la corteza y las estructuras del tallo cerebral. En la patogénesis, la inmadurez del sistema nervioso central y la retroalimentación del eje "cerebro-adrenales" son los principales. Bajo la influencia de diversos factores de estrés en el cerebro inmaduro, se produce una liberación anormal y excesiva de la hormona liberadora de corticotropina (CRH), lo que produce espasmos.

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Síntomas de síndrome de Vest

Entre los síntomas de esta enfermedad deben asignarse:

1. Convulsiones frecuentes de naturaleza epiléptica. Es difícil curarlos.
2. Cambios característicos en este EEG (gipsiarritmia).
3. Trastornos distintivos en el desarrollo psicomotor.

Casi todos los niños con síndrome de Vest (90%) tienen síntomas casi inmediatamente después del nacimiento (4 a 8 meses). Las convulsiones difieren en una corta duración, por lo que no es correcto establecer el diagnóstico correcto.

El síndrome Vesta se considera una enfermedad grave que amenaza la vida del paciente. También se llama un espasmo infiltrante.

El ataque es siempre el mismo: todo el cuerpo del niño se inclina bruscamente hacia adelante, y la cabeza está fuertemente doblada. Tales calambres generalmente ocurren cuando el bebé se despierta o cuando se duerme. Por lo tanto, los ataques pueden ser de diez a cien por un día.

A menudo, durante las convulsiones, un niño puede perder el conocimiento. Debido a ellos, los bebés tienen un retraso en el desarrollo de la psicomotricidad. Los niños con síndrome de Vest reaccionan poco al medio ambiente, prácticamente no entran en contacto con familiares.

Primeros signos

El primer síntoma de un ataque de síndrome de Vest es un llanto fuerte de un niño, por lo que a menudo los médicos les diagnostican cólico a esos bebés. Los signos estándar de esta enfermedad incluyen:

1. Fuertes pendientes de todo el cuerpo hacia adelante.
2. Convulsiones generalizadas en las extremidades inferiores y superiores, todo el cuerpo.
3. Las extremidades se crían involuntariamente en los costados.

Usualmente, tal ataque no dura más de uno o dos segundos. Se produce una breve pausa y el ataque se reanuda nuevamente. En algunos casos, los espasmos son únicos, pero con mayor frecuencia van por turnos.

Los niños con síndrome de Vest suelen ser muy irritables, rezagados en el desarrollo, con diversos grados de gravedad. Los senos con estas enfermedades se comportan con frecuencia, como los ciegos.

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Epilepsia con síndrome de Vest

El síndrome de Vest es una de las variantes de la epilepsia generalizada de naturaleza catastrófica. Puede ser sintomático (en la mayoría de los casos) o criptogénico (solo hasta el 10% de todos los casos). La versión clásica del síndrome de Vest puede caracterizarse por espasmos salamove pronunciados o mioclónicos. A veces los espasmos tienen forma de asentimientos cortos en serie de la cabeza.

La epilepsia con síndrome de Vest se desarrolla debido a diversas patologías neurológicas o sin ciertos trastornos en el sistema nervioso central. Los espasmos infantiles conducen a un desarrollo lento de las funciones mentales y motoras del niño, que en el futuro pueden causar un retraso marcado en el desarrollo general.

En el 80% de los casos, los niños con síndrome de Vest tienen parálisis cerebral infantil, microcefalia, desórdenes atónicos y atáxicos.

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Encefalopatía con síndrome de Vest

Como ya se mencionó anteriormente, el síndrome de Vest también se conoce como encefalopatía mioclónica con gypsarritmia. El Gypsarhythm es un patrón típico, pero no patognomónico, del encefalograma en pacientes con esta enfermedad.

La gipsiarritmia estándar se caracteriza por actividad arrítmica continua y onda lenta de gran amplitud, y también tiene numerosos picos y ondas agudas. No hay sincronización entre los diferentes departamentos del hemisferio. A veces, los patrones pueden diferir en la asimetría de amplitud.

El Gypsarritmo reemplaza casi por completo la actividad de fondo principal.

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Síndrome del chaleco sintomático

Típicamente, en el 75% de los casos, el síndrome de Vest comienza durante el segundo o tercer trimestre de la vida del bebé. Los primeros meses el desarrollo del niño parece bastante normal y solo entonces hay convulsiones, que son el primer signo patognomónico. Algunas veces los pacientes experimentan retraso en el desarrollo psicomotor. Es muy raro ver cambios en el EEG.

Myoclonia o calambres musculares afectan casi todo el cuerpo. Durante tales convulsiones, el cuerpo y las extremidades del bebé se doblan. Los calambres y las contracciones en los músculos flexores pueden ser bilaterales, síncronos, repentinos, simétricos y duran un máximo de 10 segundos. A veces se repiten hasta cien veces al día.

En algunos casos, un ataque convulsivo puede afectar solo a un grupo de músculos. Espasmos de los miembros inferiores y superiores durante los calambres, la cabeza se dobla y descansa sobre el pecho. Si la frecuencia de las convulsiones es alta, el niño puede quedarse dormido.

Hasta la fecha, hay tres versiones separadas del síndrome de Vest, que difieren entre sí en el grado y la naturaleza del daño a los músculos:

1. Nodulando: numerosos calambres en flexión (especialmente en los miembros superiores y la cabeza).
2. Espasmos cervicales: la cabeza se echa hacia atrás. Los ataques duran hasta diez segundos con un descanso de un segundo.
3. Las convulsiones comunes son calambres en todo el cuerpo. La cabeza "se acuesta" en el cofre y las extremidades se desvían.

Los niños con síndrome de Vest inmediatamente después del nacimiento o después de los seis meses tienen un retraso en el desarrollo motor y mental. Los calambres frecuentes solo agravan la situación.

Síndrome cerebeloso con síndrome de Vest

En algunos casos, con el síndrome cerebrovascular, puede ocurrir el síndrome cerebeloso. Esto es una derrota del cerebelo o una violación de sus conexiones con otras partes del cerebro. Los principales signos del síndrome cerebeloso:

1. Intensa temblor de los dedos (especialmente durante el movimiento).
2. Adidochokinesis.
3. Letargo y flacidez de los músculos.
4. Hay un síntoma de la ausencia de un impulso hacia atrás.
5. Mareos sistémicos

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Complicaciones y consecuencias

El curso del síndrome de Vest es bastante severo en casi todos los casos, ya que se manifiesta por trastornos cerebrales graves. Muy rara vez, esta enfermedad puede tratarse con un tratamiento conservador. Pero generalmente, incluso después de una terapia efectiva, las recaídas aparecen con el tiempo.

Casi siempre después de la recuperación del enfermo, son notados los fenómenos residuales neurológicos serios y bastante severos: la epilepsia y sus equivalentes, las manifestaciones extrapiramidales. Además, los pacientes desarrollan trastornos mentales: idiotez o demencia leve.

Solo en el 2% de los casos (según Gibbs) ocurre recuperación completa espontánea.

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Diagnostico de síndrome de Vest

El diagnóstico del síndrome de Vest se lleva a cabo con la ayuda de dichos médicos: neurocirujano, epileptólogo, neurólogo, pediatra, inmunólogo, endoscopista y endocrinólogo. Gracias al uso de dispositivos modernos, se puede hacer un diagnóstico más preciso. Usualmente utilizado: tomografía computarizada y radiomagnética, craneoscopia (en casos muy raros), cerebroangiografía. Los exámenes neurofisiológicos también se realizan para revelar el foco patológico de las crisis epilépticas.

Los métodos más populares para diagnosticar el síndrome de Vest son: electroencefalografía y encefalografía de gas.

Gracias a la electroencefalografía, es posible detectar la hipsarsitmia de las curvas biológicas:

1. La amplitud de las curvas biológicas es irregular.
2. Sin sincronización de las curvas principales. Pueden aparecer "curvas máximas" durante el sueño o la vigilia.
3. Baja eficiencia de estimulación de la luz.

En algunos casos, con la ayuda de la encefalografía de gas, uno puede ver la expansión de los ventrículos del cerebro. En las últimas etapas del síndrome de Vest se observa hidrocefalia.

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Diagnóstico diferencial

Síndrome de West puede diferenciar ambas enfermedades epilépticas que son frecuentes en la infancia (cólico, inquietud, giperekspleksiya masturbación infantil, ataque respiratoria), y con algunos síndromes epilépticos (por ejemplo, epilepsia focal). La electroencefalografía juega un papel muy importante en el diagnóstico diferencial.

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Tratamiento de síndrome de Vest

El tratamiento es individual en cada caso y depende de la causa que causó el síndrome de Vest y el estado del desarrollo del cerebro.

El principal método de tratamiento para el síndrome de Vest hoy en día es la terapia con esteroides con la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Pero dicho tratamiento debe ser extremadamente prudente y bajo estricta supervisión médica, ya que tanto los esteroides como la vigabatrina tienen muchos efectos secundarios graves. También es necesario seleccionar anticonvulsivos adecuados, así como medicamentos que ayudarán a normalizar el suministro de sangre al cerebro.

En ocasiones, un neurocirujano debe realizar una operación durante la cual se diseccionan las espículas de la membrana medular y se elimina el foco patológico con los aneurismas congénitos de los vasos. Este procedimiento se lleva a cabo mediante cirugía estereotáxica y varios métodos endoscópicos. Un nuevo y bastante costoso método de terapia para el síndrome de Vest es el uso de células madre. Se considera efectivo, pero impopular debido al alto costo del procedimiento.

La esencia de este método es que el área dañada del cerebro se restaura con la ayuda de células madre.

La forma idiopática del síndrome de Vest generalmente se trata con la ayuda de medicamentos especiales:

1. Anticonvulsivos - por ejemplo, "depilación", "Nitrazepam», Depakote (valproato), Topamax (topiramato), Zonegran (zonisamida), Onfi (clobazam) o Klonopin (clonazepam) ..
2. Medicamentos con hormonas esteroides, por ejemplo, hidrocortisona, prednisolona, tetrakozaktid.
3. Vitaminas, por ejemplo, vitamina B6 (piridoxina).

La terapia es efectiva si disminuye el número y la frecuencia de las convulsiones. Con una terapia adecuadamente seleccionada en el futuro, el niño normalmente se desarrollará y aprenderá.

Pero vale la pena entender que incluso las drogas modernas tienen muchos efectos secundarios:

1. Violación de la concentración.
2. Fatiga
3. Reacciones alérgicas de la piel.
4. Depresión.
5. Lesiones nerviosas
6. Falla hepática.

LFK con síndrome de Vest

El entrenamiento físico terapéutico en el síndrome de Vesta debe realizarse bajo la estricta supervisión de un rehabilitólogo y un médico de medicina deportiva, para no agravar las convulsiones. Este método de terapia es bastante popular, pero no da resultados efectivos sin un complejo de medicamentos.

Casos de recuperación

La ausencia de convulsiones durante mucho tiempo con el síndrome de Vest no puede decir que la enfermedad ha pasado a la etapa de remisión. Pero algunos médicos creen que si no se observaron espasmos, convulsiones, gipsiarritmia y cambios en el EEG dentro de un mes, esto puede considerarse una recuperación. Lamentablemente, hasta la fecha, estos casos son bastante raros. Según algunas fuentes, solo el 8% de todos los pacientes se cura completamente, según Gibbs esta cantidad es solo del 2%.

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Prevención

La principal medida de prevención del síndrome de Vest es su diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado. Las convulsiones epilépticas, que se consideran el principal síntoma de esta enfermedad, deben estabilizarse.

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Pronóstico

El pronóstico general para el desarrollo del síndrome de Vest es bastante difícil de predecir, ya que existen diferentes motivos para su aparición. Entonces, por ejemplo, con un síndrome idiopático, el pronóstico es más favorable que en el caso de un síndrome sintomático.

Esto se puede explicar por el hecho de que la forma idiopática de esta enfermedad es mucho más fácil: la frecuencia y la intensidad de los ataques son menores, el niño no está demasiado retrasado en el desarrollo. Por lo general, la enfermedad en estos bebés se transforma en otras formas de epilepsia. En el futuro, aproximadamente el 40% de estos niños no difieren de sus compañeros.

En otros casos, el tratamiento es más complicado y sus resultados son menos efectivos. Si se encuentra que los niños con una forma sintomática del síndrome de Vest tienen intolerancia a las drogas, entonces la terapia se vuelve más complicada. Menos del 50% de estos pacientes logran la remisión. Según los resultados de la investigación, solo el 30% de los pacientes se cura completamente o casi por completo con la ayuda de medicamentos.

Desafortunadamente, el 90% de todos los pacientes con síndrome de Vest tienen retraso mental o físico, independientemente de la efectividad del tratamiento. Esto se debe a que las convulsiones a menudo rompen irreversiblemente algunas partes del cerebro.

El 60% de todos los niños que contrajeron el síndrome de Vest en el futuro tienen algún tipo de epilepsia. A veces la enfermedad se convierte en el síndrome de Lennox-Gastaut.

Factores de pronóstico favorables:

• Etiología criptogénica o idiopática.
• Desarrollo de la enfermedad a la edad de más de 4 meses.
• Ausencia de ataques atípicos.
• Ausencia de anomalías asimétricas de EEG.
• Eficacia del tratamiento

Según la investigación, el 5% de los niños con síndrome de Vest no sobrevive a cinco años. La muerte ocurre debido a una enfermedad o por los efectos secundarios del tratamiento. Una quinta parte de los pacientes muere durante el primer año, ya que las patologías congénitas del cerebro no son compatibles con la vida.