Alfa talasemia

La alfa-talasemia es un grupo de enfermedades que son comunes en el sudeste asiático, China, África y el Mediterráneo. Dos copias casi idénticas del gen de la globina alfa están ubicadas en el cromosoma 16. En el 80–85% de los casos de talasemia alfa, uno o más de estos cuatro genes se pierden. El resto de los pacientes, estos genes se conservan, pero no funcionan.

Las manifestaciones clínicas de la alfa-talasemia se correlacionan con el grado de síntesis alterada de la cadena de la alfa-globina, pero suelen ser menos pronunciadas que con la β-talasemia. Esto se debe, en primer lugar, al hecho de que la presencia de cuatro genes de alfa-globina contribuye a la formación de un número adecuado de cadenas alfa hasta que se pierden tres o cuatro genes. Un desequilibrio significativo de las cadenas de hemoglobina ocurre solo si tres de los cuatro genes están afectados. En segundo lugar, los agregados de la cadena β (los tetrámeros β1 se forman cuando las cadenas alfa son deficientes) son más solubles que los tetrameros alfa ₄ y, por lo tanto, incluso en pacientes con síntesis de alfa globina con alfa talasemia la hemólisis es mucho más débil y la eritropoyesis Más eficaz que la β-talasemia.

La alfa-talasemia (alfa-tal) es una anemia hemolítica causada por una deficiencia en la síntesis de a-globina como resultado de la pérdida o daño de uno o más genes de alfa-globina. La disminución en la síntesis de la cadena alfa conduce a la acumulación de cadenas libres γ y β y a la formación de tetramers-γ ₄ (Hb Bart's) y β ₄ inestable (Hb H) de ellos, seguida de la aceleración de la destrucción de eritrocitos. Al poseer una afinidad muy alta por el oxígeno, estos tetrámeros no pueden realizar la función de transferencia de oxígeno. Por lo tanto, el cuadro clínico de alfa tal tal se caracteriza por una combinación de anemia hipocrómica, hemólisis y transporte defectuoso de oxígeno debido a cantidades variables de hemoglobina fisiológicamente ineficaz en los eritrocitos. Como resultado, el grado de hipoxia tisular es mucho mayor que el esperado con un grado apropiado de anemia.

Hay 4 grupos de síndromes clínicos alfa-tal:

1. carro silencioso
2. talasemia alfa con cambios mínimos;
3. hemoglobinopatía H;
4. hidropesía fetal alfa talasémica.

La gravedad de la manifestación fenotípica de alfa-tal es directamente proporcional a la disminución en la síntesis de alfa-globina.

Estado portador silencioso (alfa-tal-2 heterocigotos)

Las portadoras fenotípicamente alfa talot difieren poco de los niños sanos. El MCV suele estar en el rango de 78-80 fl, mientras que el MCH puede corresponder al límite inferior de la norma. Todos los demás parámetros hematológicos son normales. Algunos transportistas tontos pueden tener valores de MCV normales en el rango de 80-85 fl. En la sangre de algunos de ellos, en el período neonatal, pequeñas cantidades de Hb Bart (<2%) desaparecen durante los primeros meses de vida.

Pequeña alfa-talasemia-2 (carro asintomático): debido a la pérdida de dos genes de alfa-globina en diferentes cromosomas (forma trans). Se encuentra en los habitantes de Asia, África y el Mediterráneo. Los parámetros hematológicos no difieren de la norma; No hay manifestaciones clínicas. En el período neonatal, se determina una mayor cantidad de Bart Hb: 0,8-5%. En adultos con a-talasemia-2, no se detectan las fracciones patológicas de hemoglobina H BartH de HbH, los niveles de HbA ₂ y HbF son normales.

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