Aplasia (agenesia) del riñón

La agenesia o aplasia renal es una anomalía cuantitativa anatómica que implica la ausencia completa del órgano. El concepto de "aplasia" sugiere que el órgano está representado por un rudimento subdesarrollado, privado de la estructura renal normal. En el caso de la aplasia renal, su función la desempeña el segundo órgano par, que se hipertrofia debido a la realización de un trabajo compensatorio adicional.

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Epidemiología

Un examen ecográfico realizado a 280.000 niños en edad escolar determinó que la aplasia renal ocurre con una frecuencia de 1 en 1.200 personas (0,083%).

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Causas aplasia (agenesia) del riñón

La agenesia, o aplasia renal, se produce cuando el conducto metanéfrico no alcanza el blastema metanefrogénico. El uréter puede ser normal, acortado o estar completamente ausente. La ausencia total del uréter en los hombres se combina con la ausencia del conducto deferente, cambios quísticos en la vesícula seminal, hipoplasia o ausencia del testículo del mismo lado e hipospadias, asociadas con las peculiaridades de la morfogénesis embrionaria.

Tanto la agenesia renal como la aplasia renal se consideran anomalías del sistema urinario y malformaciones congénitas. Las anomalías anatómicas graves pueden causar la muerte fetal intrauterina; los casos más compensados no presentan signos clínicos y se detectan durante exámenes rutinarios o por casualidad. Algunas anomalías anatómicas pueden progresar gradualmente a lo largo de la vida y diagnosticarse en la vejez. La agenesia o la aplasia también pueden provocar nefrolitiasis, hipertensión arterial o pielonefritis.

Las anomalías del sistema urinario son variadas y se dividen en categorías: cuantitativas, posicionales, de relación y patologías de la estructura renal. La agenesia renal bilateral es la ausencia completa de un órgano par, lo cual, afortunadamente, es poco frecuente y se diagnostica. Esta patología es incompatible con la vida. Con mayor frecuencia, se observa la ausencia unilateral o el subdesarrollo del riñón.

La agenesia renal se conoce desde la antigüedad; Aristóteles, en una de sus obras, describió casos en los que un ser vivo podía existir sin bazo o sin un solo riñón. En la Edad Media, los médicos también se interesaron por la patología renal anatómica, e incluso se intentó describir en detalle la aplasia (subdesarrollo) renal en niños. Sin embargo, no se realizaron estudios exhaustivos a gran escala, y solo a principios del siglo pasado el profesor N. N. Sokolov estableció la frecuencia de las anomalías renales. La medicina moderna ha precisado las estadísticas y presenta datos sobre este indicador: la agenesia y la aplasia, entre todas las patologías del sistema urinario, representan el 0,05 %. También se descubrió que los hombres son los más propensos a padecer subdesarrollo renal.

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Factores de riesgo

Los siguientes factores provocadores se consideran clínicamente establecidos y estadísticamente confirmados:

• Predisposición genética.
• Enfermedades infecciosas en la mujer en el primer trimestre del embarazo: rubéola, gripe.
• Radiación ionizante de una mujer embarazada.
• Uso descontrolado de anticonceptivos hormonales.
• Diabetes mellitus en una mujer embarazada.
• Alcoholismo crónico.
• Enfermedades venéreas, sífilis.

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Síntomas aplasia (agenesia) del riñón

En las mujeres, la malformación puede combinarse con un útero unicorne o bicorne, hipoplasia uterina y subdesarrollo vaginal (síndrome de Rokitansky-Küster-Haser). La ausencia de la glándula suprarrenal ipsilateral acompaña a la agenesia renal en el 8-10% de los casos. Con esta anomalía, casi siempre se observa hipertrofia compensatoria del riñón contralateral. La aplasia renal bilateral es incompatible con la vida.

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Formas

• Anomalía bilateral (ausencia total de riñones): agenesia bilateral o arenia. Por lo general, el feto muere intrauterino o el recién nacido fallece en las primeras horas o días de vida debido a insuficiencia renal. Los métodos modernos permiten combatir esta patología mediante el trasplante de órganos y la hemodiálisis regular.
• La agenesia del riñón derecho es unilateral. Se trata de un defecto anatómico, también congénito. El riñón sano asume la carga funcional, compensando la insuficiencia en la medida en que su estructura y tamaño lo permiten.
• La agenesia del riñón izquierdo es un caso idéntico a la agenesia del riñón derecho.
• La aplasia del riñón derecho es prácticamente indistinguible de la agenesia, pero el riñón es un tejido fibroso rudimentario sin glomérulos renales, uréter ni pelvis.
• La aplasia del riñón izquierdo es una anomalía idéntica al subdesarrollo del riñón derecho.

También son posibles variantes de agenesia, en las que el uréter se conserva y funciona con bastante normalidad; en ausencia del uréter, las manifestaciones clínicas de la patología son más pronunciadas.

Por regla general, en la práctica clínica la anomalía unilateral se produce por razones bastante comprensibles: la agenesia bilateral es incompatible con la vida.

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Agenesia del riñón derecho

En cuanto a las manifestaciones clínicas, la agenesia del riñón derecho difiere poco de la anomalía del riñón izquierdo; sin embargo, urólogos y nefrólogos con autoridad opinan que la ausencia del riñón derecho es mucho más común que la agenesia del riñón izquierdo, y en mujeres. Quizás esto se deba a las particularidades anatómicas, ya que el riñón derecho es ligeramente más pequeño, corto y móvil que el izquierdo; normalmente debería estar ubicado más abajo, lo que lo hace más vulnerable. La agenesia del riñón derecho puede manifestarse desde los primeros días de vida si el riñón izquierdo no tiene capacidad compensatoria. Los síntomas de agenesia son poliuria (micción excesiva), regurgitación constante (que puede clasificarse como vómitos), deshidratación total, hipertensión, intoxicación general e insuficiencia renal.

Si el riñón izquierdo sustituye la función del riñón derecho ausente, la agenesia renal derecha prácticamente no presenta síntomas y se detecta por casualidad. El diagnóstico se puede confirmar mediante tomografía computarizada, ecografía y urografía. Asimismo, tanto el pediatra como los padres deben estar alerta ante la hinchazón facial excesiva, la nariz ancha y aplanada (puente nasal plano y puente nasal ancho), los lóbulos frontales muy prominentes y las orejas de implantación baja, posiblemente deformadas. El hipertelorismo ocular no es un síntoma específico de agenesia renal, pero suele ir acompañado de abdomen agrandado y deformidades en las extremidades inferiores.

Si la agenesia del riñón derecho no representa una amenaza para la salud ni se manifiesta con síntomas patológicos evidentes, por lo general, esta patología no requiere tratamiento especial; el paciente está bajo supervisión constante de un urólogo y se somete a exámenes de detección periódicos. Es recomendable seguir una dieta adecuada y tomar medidas preventivas para reducir el riesgo de desarrollar enfermedades renales. Si la agenesia del riñón derecho se acompaña de hipertensión renal persistente o reflujo urinario de los uréteres al riñón, se prescribe terapia hipotensiva de por vida y puede estar indicado el trasplante de órganos.

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Agenesia del riñón izquierdo

Esta anomalía es prácticamente idéntica a la agenesia del riñón derecho, salvo que normalmente el riñón izquierdo debería estar ligeramente más avanzado que el derecho. La agenesia del riñón izquierdo es un caso más complejo, ya que su función debería ser desempeñada por el riñón derecho, que es más móvil y menos funcional por naturaleza. Además, existe información, no confirmada por las estadísticas urológicas globales, de que la agenesia del riñón izquierdo suele ir acompañada de la ausencia del orificio ureteral, lo que afecta principalmente a pacientes varones. Esta patología se combina con agenesia del conducto espermático, subdesarrollo de la vejiga urinaria y anomalía de las vesículas seminales.

La agenesia del riñón izquierdo expresada visualmente se puede determinar por los mismos parámetros que la agenesia del riñón derecho, que se forman como resultado de defectos intrauterinos congénitos: oligohidramnios y compresión fetal: un puente nasal ancho, ojos excesivamente separados (hipertelorismo), una cara típica con síndrome de Potter: una cara hinchada con un mentón subdesarrollado, orejas de implantación baja, con pliegues epicánticos que sobresalen.

La agenesia del riñón izquierdo en hombres presenta síntomas más pronunciados. Se manifiesta con dolor constante en la ingle, dolor en el sacro y dificultad para eyacular, lo que a menudo provoca disfunción sexual, impotencia e infertilidad. El tratamiento para la agenesia del riñón izquierdo depende del grado de actividad del riñón derecho sano. Si el riñón derecho aumenta compensatoriamente y funciona con normalidad, solo es posible el tratamiento sintomático, que incluye medidas antibacterianas preventivas para reducir el riesgo de pielonefritis o uropatología del sistema urinario. También se requiere la supervisión médica por un nefrólogo, así como análisis de orina y sangre, y ecografías regulares. Los casos más complejos de agenesia se consideran una indicación para el trasplante renal.

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Aplasia del riñón derecho

Por regla general, el subdesarrollo de uno de los riñones se considera una anomalía relativamente favorable en comparación con la agenesia. La aplasia del riñón derecho, con un funcionamiento normal del riñón izquierdo sano, puede no manifestar signos clínicos a lo largo de la vida. A menudo, la aplasia del riñón derecho se diagnostica casualmente durante una exploración completa por una enfermedad completamente distinta. Con menos frecuencia, se determina como una posible causa de hipertensión persistente o nefropatología. Solo un tercio de los pacientes con un riñón subdesarrollado o "encogido", como también se le denomina, son registrados por un nefrólogo por aplasia a lo largo de su vida. Los síntomas clínicos son inespecíficos, lo que quizás explique la rara detección de esta anomalía.

Entre los signos que pueden indicar indirectamente que una persona tiene un riñón subdesarrollado se encuentran las quejas periódicas de dolor persistente en la parte baja del abdomen y la región lumbar. Las sensaciones dolorosas se asocian con el crecimiento de tejido fibroso rudimentario y el pinzamiento de las terminaciones nerviosas. Además, uno de los signos puede ser la hipertensión persistente, que no se puede controlar con el tratamiento adecuado. La aplasia del riñón derecho, por lo general, no requiere tratamiento. Es necesaria una dieta equilibrada, lo que reduce el riesgo de sobrecarga del riñón hipertrofiado, que cumple una doble función. Asimismo, en caso de hipertensión persistente, se prescribe un tratamiento adecuado con diuréticos suaves. La aplasia del riñón derecho tiene un pronóstico favorable; por lo general, las personas con un solo riñón disfrutan de una vida plena y de alta calidad.

Aplasia del riñón izquierdo

La aplasia del riñón izquierdo, al igual que la del riñón derecho, es bastante rara, y afecta no más del 5-7% de los pacientes con anomalías del sistema urinario. A menudo, la aplasia se combina con un subdesarrollo de los órganos adyacentes, por ejemplo, con una anomalía de la vejiga urinaria. Se cree que la aplasia del riñón izquierdo se diagnostica con mayor frecuencia en varones y se acompaña de un subdesarrollo de los pulmones y los genitales. En los hombres, la aplasia del riñón izquierdo se diagnostica junto con la aplasia de la próstata, el testículo y el conducto deferente. En las mujeres, se presenta subdesarrollo de los apéndices uterinos, el uréter, aplasia del propio útero (útero bicorne), aplasia de los tabiques intrauterinos, duplicación de la vagina, etc.

Un riñón subdesarrollado carece de tallo y pelvis, y es incapaz de funcionar ni excretar orina. La aplasia del riñón izquierdo, al igual que la del riñón derecho, se denomina riñón solitario en la práctica urológica, es decir, único. Esto se refiere únicamente al riñón que se ve obligado a funcionar, a realizar un doble trabajo como compensación.

La aplasia del riñón izquierdo se detecta casualmente, ya que no presenta síntomas clínicos. Solo las alteraciones funcionales y el dolor en el riñón colateral justifican una exploración urológica.

El riñón derecho, que se ve obligado a realizar el trabajo del riñón izquierdo aplásico, suele estar hipertrofiado y puede presentar quistes, pero lo más frecuente es que tenga una estructura completamente normal y controle por completo la homeostasis.

La aplasia del riñón izquierdo, tanto en niños como en adultos, no requiere tratamiento específico, salvo medidas preventivas para reducir el riesgo de infección bacteriana en un solo riñón. Una dieta equilibrada, el mantenimiento del sistema inmunitario y la máxima prevención de virus e infecciones garantizan una vida plena y completamente sana para un paciente con un solo riñón funcional.

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Diagnostico aplasia (agenesia) del riñón

La enfermedad se diagnostica mediante angiografía renal con rayos X, así como mediante tomografía computarizada helicoidal o tomografía computarizada multifocal (TCMS) y angiografía por resonancia magnética. La agenesia o aplasia renal no se diagnostica mediante otros métodos diagnósticos.

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