Aplasia del testículo

El número de malformaciones de los órganos genitales masculinos con cariotipo normal (46, XY) incluye un defecto congénito de los genitales como el huevo aplasia - en ausencia de testículos uno o ambos escroto debido a agenesia, es decir, debido al hecho de que no se forman. El código para esta patología de acuerdo con ICD-10 es Q55.0.

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Epidemiología

Las estadísticas muestran que la aplasia testicular unilateral ocurre en 15-20 niños recién nacidos a término completo por cada 100,000 niños varones. Una aplasia bilateral: de tres a cinco.

Según la Asociación Americana de Urología, si la frecuencia de tales testicular defecto como criptorquidia, en la población general de varones recién nacidos a término promedio de 3,2%, la aplasia testículo izquierdo o aplasia testículo derecho se produce 20 veces menos.

Aunque, como señalan los expertos, en el diagnóstico de la criptorquidia unilateral, del 26% de los casos de testículos no palpables en la aplasia (su ausencia) representan hasta el 10% de los casos.

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Causas de aplasia del testículo

Las causas principales de la aplasia testicular se encuentran en las violaciones de la ontogenia de los órganos genitales externos durante el desarrollo fetal del embrión y el feto.

Cuando el defecto es solo de un lado, aplasia del testículo izquierdo o aplasia del testículo derecho, se trata de monarquismo o agenesia testicular unilateral. Si ambos testículos están ausentes, entonces esto es anarquía o agonadismo.

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Factores de riesgo

Los expertos llaman a tales factores de riesgo aplasia para testicular cómo las mutaciones de genes (en particular del gen SRY), el impacto en el cuerpo de la mujer embarazada en el primer y segundo mes de embarazo, radiación electromagnética, productos químicos mutagénicos, alcohol y sustancias psicotrópicas, ciertos medicamentos (por ejemplo, analgésicos y agentes hormonales).

Las anomalías de los órganos genitales externos del feto pueden ser consecuencia de patologías endocrinas de mujeres embarazadas, trastornos hormonales, exceso de peso y enfermedades infecciosas.

Este defecto, como la criptorquidia (testículo no descendido en el escroto), se observa en niños recién nacidos que nacen con un embarazo prematuro significativo.

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Patogenesia

La patogenia de esta anomalía de los órganos reproductores masculinos se asocia con las peculiaridades de su formación al final del período embrionario (a partir de la séptima semana de embarazo). Aunque todavía en la cuarta semana en el mesonefros embrión (conductos mesonéfricos medial) aparecen rudimentos gónadas como crestas gonadales urogenitales sin diferencias sexuales hasta la octava semana.

Solo al final del segundo mes de embarazo, el cromosoma establecido en el embrión determina la diferenciación de su sexo. Este es el gen SRY del cromosoma Y, que codifica la ontogenia de los testículos. Gracias a la activación del factor de transcripción de proteínas TDF (factor determinante del testículo) y las gónadas masculinas, los testículos comienzan a desarrollarse.

En este caso, después de la novena semana de desarrollo fetal fruto células germinales primarias (gonocitos) bajo la influencia de la gonadotropina coriónica humana comienzan a secretar esteroides androgénicos (androstenediona) y la hormona sexual masculina testosterona. Con una actividad inductora insuficiente, la testosterona TDF se produce menos de lo normal, lo que conduce a la regresión testicular y anomalías en la formación de la aplasia gonadal (monarquía o anarquía).

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Síntomas de aplasia del testículo

En ausencia de uno o ambos testículos en el escroto, los síntomas de la aplasia testicular, monarquía o anarquía, son inmediatamente evidentes.

Y los primeros signos, que el neonatólogo observa al examinar al recién nacido, es la presencia de un testículo en ausencia del segundo, si la agenesia testicular es unilateral. En este caso, el tamaño del escroto (escroto) del lado de la aplasia es mucho más pequeño.

En el futuro, los síntomas de la aplasia testicular pueden manifestarse dependiendo del grado de posibilidades compensatorias del testículo. Cuando funciona normalmente, hay suficiente testosterona, y el niño se desarrolla sin desviaciones, e incluso no surgen problemas con la concepción en hombres con monarquismo compensado.

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Complicaciones y consecuencias

Sin embargo, esto no es en todos los casos, y si el nivel de la sintetizado uno testosterona testicular es demasiado baja, entonces los adolescentes pueden ser tales consecuencias y complicaciones aplasia del testículo, como primaria hipogonadismo : retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias, violación de la formación del esqueleto y los músculos, la ginecomastia , la acumulación de depósitos grasos en exceso. Como resultado, los hombres no tienen capacidades sexuales y reproductivas.

En una anarquía -la ausencia de ambos testículos- la gravedad del hipogonadismo, en particular la aparición de signos de eunucoidismo, depende de la etapa de desarrollo intrauterino en la que se alteraron los genitales del feto.

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Diagnostico de aplasia del testículo

Por lo general, el diagnóstico de aplasia testicular se realiza en niños recién nacidos en un examen estándar en el hospital de maternidad. Según las estadísticas, anomalías en la presencia de palpación testicular por un médico experimentado en 70% de los casos detecta criptorquidia, en el que el huevo no desciende en el escroto de retención (retardo) en el canal inguinal o abdomen.

En el 30% de los casos restantes, el testículo no se explora, y la tarea es confirmar la ausencia de testículos (aplasia testicular) o localizar un testículo viable que no descendió a tiempo hasta el escroto.

Los ensayos para la detección de aplasia testicular incluyen análisis de sangre en el nivel de hormonas tales como la testosterona, androstenediona, LH (hormona lyuteiniziruyuschiyo), FSH (hormona estimulante del folículo) (hormona antimulleriana) AMH. Niño recién nacido con pruebas testículos impalpables bilaterales se debe realizar para identificar el conjunto de cromosomas (cariotipo) y tomar una prueba de sangre para los niveles de 17-hidroxiprogesterona, y se evaluó para una amenaza para la vida hiperplasia adrenal congénita. La necesidad de una encuesta de este tipo es el hecho de que el niño con criptorquidia bilateral o aplasia testicular bilateral puede ser confundido con un niño con un cariotipo 46, XX, y la hiperplasia suprarrenal.

El diagnóstico instrumental se lleva a cabo mediante gammagrafía testicular, ultrasonografía de los órganos de la cavidad abdominal, tomografía computarizada o resonancia magnética de la región inguinal y abdominal.

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Diagnóstico diferencial

En este caso, es necesario el diagnóstico diferencial para identificar una posible criptorquidia en la retención testicular abdominal. Para la detección de la retención de los testículos, para todos los casos unilaterales y bilaterales no palpables, se utiliza la laparoscopia diagnóstica, que con una precisión absoluta confirma la ausencia de testículos durante su aplasia.

Tratamiento de aplasia del testículo

Hasta la fecha, el tratamiento de la aplasia testicular consiste en el uso de medicamentos hormonales que compensan la deficiencia de testosterona endógena. Chicos tal tratamiento comienza en el período prepuberal.

Inyectada por vía subcutánea o grupo de drogas por vía intramuscular andrógenos testosterona propionato (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) administrado en una dosis determinada individualmente - una vez al día o cada dos días. La duración del uso de este medicamento depende de la respuesta y efectividad del cuerpo.

Un análogo sintético de la testosterona metiltestosterona (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) se asigna a largos cursos de 20-30 mg al día (una vez cada dos días o todos los días).

Andriol (cápsulas de 40 mg cada una) toma una cápsula tres veces al día durante el día. Después de un ciclo de 21 días, la dosis se reduce a una sola dosis durante un tiempo más prolongado.

Mesterolona (Proviron) - un derivado de 5-androstanona - en tabletas de 25 mg, los médicos prescriben tomar una tableta de una a tres veces al día.

Todas las preparaciones presentadas pueden dar efectos secundarios tales como mareos, náuseas, dolor muscular, coquillo acné, retención en los líquidos corporales y sales, el aumento de la presión sanguínea, un aumento en el número de eritrocitos en la sangre (aumenta la viscosidad de la sangre y pueden formar trombos en los vasos sanguíneos).

A la misma edad, con la aplasia del testículo, la cirugía estética se puede realizar con la implantación de una prótesis de silicona en el escroto.

Prevención

La prevención de un defecto congénito que ocurre durante el desarrollo intrauterino es problemático, y los expertos le aconsejan que se proteja de las infecciones durante el embarazo y no tome ningún medicamento sin antes consultar a un médico.

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Pronóstico

El pronóstico para la aplasia testicular unilateral es más optimista con respecto al funcionamiento del sistema reproductivo, ya que en la anarquía incluso la terapia de sustitución no puede restaurar completamente la función de los testículos faltantes.

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