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Aplasia uterina

 
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Último revisado: 04.07.2025
 
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La aplasia uterina es una patología que se caracteriza por el subdesarrollo del útero o su forma anormal debido a la influencia de factores exógenos y endógenos. Su prevalencia es mayor de lo que parece a simple vista, por lo que es importante conocer sus principales síntomas y manifestaciones. El riesgo de tener una niña con esta patología es muy alto, y la infertilidad es una de sus consecuencias, lo que demuestra la importancia de este problema.

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Epidemiología

La epidemiología de este problema se caracteriza por el nacimiento de una niña con aplasia uterina por cada cinco mil niñas sanas. Esta prevalencia es muy alta, lo que enfatiza la necesidad de la prevención. Más del 65% de los casos de aplasia uterina se combinan con defectos congénitos de otros órganos, y en el 70% de los casos, la aplasia uterina se combina con aplasia vaginal. El 89% de las niñas presentan una evolución asintomática hasta una edad temprana, lo que enfatiza la importancia de la prevención.

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Causas aplasia uterina

Las causas del desarrollo de la aplasia uterina no suelen determinarse con certeza absoluta, y en la mayoría de los casos esto no es posible ni siquiera en casos individuales. Esto se debe a que pueden ser múltiples, y determinar la causa exacta no es una tarea prioritaria, ya que el tratamiento no depende del factor etiológico. En la mayoría de los casos, este problema es congénito y, a pesar de que las manifestaciones solo pueden aparecer durante la pubertad, la enfermedad comienza en los primeros años de vida.

La causa de cualquier patología congénita siempre es difícil de determinar, ya que el factor afecta incluso intrauterino. Dado que el sistema reproductivo de la niña se establece y desarrolla durante el primer trimestre del embarazo, es en este momento cuando puede desarrollarse aplasia uterina en ciertas circunstancias. Por lo tanto, la principal causa de la aplasia uterina puede considerarse la influencia de factores exógenos y endógenos en el cuerpo femenino durante el primer trimestre del embarazo. Estos factores pueden ser múltiples.

El primer grupo de causas, las más comunes, son los agentes infecciosos. Si una mujer sufre una infección viral o bacteriana durante el primer trimestre, puede causar posteriormente la formación de defectos congénitos en los órganos genitales, incluyendo aplasia uterina en niñas. Incluso una simple infección viral aguda puede afectar el desarrollo de los órganos. Dado el embarazo, la mayoría de los medicamentos están contraindicados o no se recomienda su uso durante el mismo, por lo que es más frecuente que las mujeres recurran al tratamiento con remedios caseros o hierbas. Esto, sin duda, tiene su efecto, pero la falta de un tratamiento adecuado también puede ser un factor de riesgo para la influencia del virus en la ontogénesis. La patogénesis de estos cambios radica en que el virus puede penetrar la placenta e integrarse en el mecanismo de división celular, que es más activo durante el primer trimestre. En este caso, se altera la estructura normal del órgano, lo que posteriormente da lugar a la aplasia uterina. Se debe prestar especial atención a las infecciones que representan el mayor riesgo potencial. Estas son las enfermedades que deben diagnosticarse primero debido a su posible impacto en el feto. Estas infecciones incluyen el grupo TORCH. Se trata de enfermedades que incluyen la toxoplasmosis, la rubéola, el citomegalovirus y los virus del herpes, entre otras. Estas enfermedades son, en la mayoría de los casos, la causa de defectos congénitos en niños, incluyendo la aplasia congénita.

Si una mujer tiene una infección bacteriana, se recomienda tomar medicamentos antibacterianos que no sean perjudiciales para el feto. Por lo tanto, debido a la disponibilidad de un tratamiento adecuado, una infección bacteriana se considera menos peligrosa que una viral. Además, los virus tienen una mayor capacidad para inducir mutagénesis, es decir, alterar el conjunto de cromosomas de las células y provocar defectos congénitos.

Otro grupo de causas que pueden causar aplasia uterina in útero incluyen enfermedades maternas crónicas o agudas durante el embarazo. Cualquier enfermedad altera el desarrollo normal del niño. Si una mujer tiene bronquitis crónica o asma bronquial, el niño no recibe suficiente oxígeno. Si una mujer tiene una cardiopatía congénita o hipertensión, esto altera la capacidad del corazón para bombear sangre y también se desarrolla insuficiencia circulatoria en la placenta. Es decir, cualquier enfermedad representa una amenaza potencial para el niño, por lo que todos estos factores deben tenerse en cuenta ya en la etapa de planificación del embarazo. Si hablamos de enfermedades infecciosas crónicas, esto también puede causar esta afección. Si hay focos primarios de infección en forma de anexitis crónica o pielonefritis, esto solo intensifica el efecto de los factores etiológicos que contribuyen al desarrollo de trastornos en la formación de los órganos internos del niño.

Además, una de las causas de la aplasia uterina puede ser una deficiencia hormonal aguda, que altera la formación de los órganos genitales femeninos. Esto puede deberse a tumores o anomalías congénitas de la hipófisis y el hipotálamo, o a patologías de las glándulas suprarrenales o de los ovarios.

La aplasia uterina, considerada una patología adquirida, es extremadamente rara. Este término se aplica con mayor frecuencia a trastornos congénitos en niñas, pero si se presenta un problema similar en la edad adulta debido a causas exógenas, en ocasiones podemos hablar de aplasia uterina. Las causas de la aplasia suelen ser invasivas. Es decir, la aplasia se desarrolla después de una cirugía, tras la extirpación de una parte del útero o tras operaciones vaginales. Como resultado, el útero presenta defectos y no puede realizar su función, por lo que podemos hablar de aplasia adquirida. Estas operaciones, graves y traumáticas, se realizan en oncopatología.

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Factores de riesgo

Considerando todas las posibles causas de aplasia uterina congénita, es necesario destacar los principales factores de riesgo de aplasia materna que pueden conducir a esta condición, ya que la madre es responsable del desarrollo de la niña durante el embarazo. Dichos factores de riesgo incluyen:

  1. mujeres que padecen infecciones inflamatorias crónicas del tracto genital y otras fuentes de infección crónica;
  2. enfermedades de la embarazada en el primer trimestre, especialmente infecciones virales;
  3. mujeres con vaginitis frecuente, colitis o anexitis crónica: esta es la base para la acción de otros factores etiológicos;
  4. Mujeres con trastornos del sistema neurovegetativo: esto está estrechamente relacionado con la regulación hormonal de las funciones corporales, así como con la circulación sanguínea local (trastornos psicosomáticos), lo que afecta directamente al feto y la organogénesis.

La prevención de las enfermedades de la mujer, teniendo en cuenta la corrección de los factores de riesgo, es el método más confiable para evitar la aplasia uterina.

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Síntomas aplasia uterina

La enfermedad es insidiosa, ya que los primeros signos aparecen cuando la mujer desea tener hijos o durante la adolescencia. Una niña nace con características sexuales normales, si hablamos solo de aplasia uterina sin defectos congénitos en otros órganos. Se desarrolla bien, de acuerdo con su edad, sin desviaciones en altura, peso ni desarrollo mental. Posteriormente, las características sexuales secundarias se desarrollan con normalidad, ya que el cariotipo general y el trasfondo hormonal no se alteran. Los primeros síntomas pueden aparecer cuando ya se han expresado todas las características sexuales y no se presenta la menstruación. Esta puede ser una de las primeras manifestaciones que lleve a la idea de una patología del desarrollo. En ocasiones, la menstruación puede comenzar y ser escasa. En ese caso, los primeros síntomas pueden aparecer solo cuando la mujer desea concebir y no puede. La infertilidad es uno de los principales síntomas de la aplasia uterina y se presenta en todas las mujeres con este diagnóstico.

Si una niña tuvo la menstruación hasta cierto punto, una manifestación de la patología podría ser su interrupción repentina. En este caso, la función ovárica no se ve afectada, y el problema radica en una anomalía en la estructura del útero. En este caso, no solo el miometrio está subdesarrollado, sino también el endometrio, por lo que no se produce una regulación normal del ciclo menstrual.

No es tan frecuente, pero hay casos en los que uno de los síntomas de la aplasia uterina es un dolor persistente y tirante en el abdomen. Este dolor es constante, no responde al analgésico y es difícil de tratar.

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Etapa

Las etapas de la aplasia uterina se pueden dividir según la gravedad de la estructura anatómica del útero. Si el útero se aproxima al tamaño y la forma de un útero normal, con desviaciones de 1 a 2 cm, se trata de la primera etapa de la enfermedad. La segunda etapa se caracteriza por desviaciones de forma y tamaño superiores a 3 cm, y la tercera presenta trastornos graves con restos de un útero rudimentario. La etapa de la enfermedad solo se puede determinar tras un examen exhaustivo.

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Formas

Los tipos de aplasia uterina dependen de la afectación de otros órganos. Con mayor frecuencia, la aplasia uterina se combina con la aplasia vaginal, que se manifiesta por un estrechamiento significativo de la vagina. La aplasia cervical es una patología común que acompaña al subdesarrollo del útero, pero los cambios son más pronunciados en el cérvix, lo que pone en duda la posibilidad de un embarazo normal. La aplasia del canal cervical con útero funcional es la opción más favorable en cuanto a la posibilidad de un embarazo normal, que ya depende del grado de aplasia del canal cervical.

Los síntomas de la aplasia uterina que se expresan en todas las mujeres son la ausencia de menstruación y la infertilidad, con menor frecuencia hay dolor en el abdomen inferior, que es una tríada característica de esta enfermedad.

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Complicaciones y consecuencias

La consecuencia de la aplasia uterina es casi siempre la infertilidad, ya que las posibilidades de gestar un hijo normal con una alteración de la estructura anatómica del útero son prácticamente nulas. Incluso con una aplasia mínima, funcionalmente dicho útero podría no soportar la carga. El miometrio no es lo suficientemente fuerte y el tamaño del útero podría ser insuficiente para el feto. Otras complicaciones que se presentan con el diagnóstico prematuro de aplasia uterina son el desarrollo de hematomas y hematocolpos. Esto ocurre porque la sangre menstrual no puede salir a través del útero anatómicamente incorrecto y se acumula allí, formando un hematoma. Además, esto puede provocar una hemorragia grave.

Las inflamaciones infecciosas frecuentes de la vagina y del tracto genital son una complicación muy común de la aplasia uterina, ya que existen condiciones favorables para la reproducción de microorganismos.

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Diagnostico aplasia uterina

El diagnóstico de aplasia uterina debe ser oportuno para su corrección normal, ya que toda mujer debe cumplir con su función reproductiva. Es fundamental no solo establecer un diagnóstico, sino también determinar el estadio y el grado de los cambios en otros órganos genitales.

La primera etapa del diagnóstico es la anamnesis. Es necesario determinar cuándo comenzó la menstruación y cómo fue el ciclo. A menudo, las niñas con aplasia vaginal presentan periodos muy retrasados o no los tienen, aunque deberían haber llegado para cuando llegue el momento. Este punto debería motivar la realización de una evaluación más exhaustiva.

La siguiente etapa del diagnóstico es la exploración. Durante la exploración vaginal, es posible determinar cambios en el cuello uterino o la vagina, así como en el orificio cervical externo. El cuello uterino puede estar deformado, la vagina estrecha o su tamaño impide la exploración. Durante la exploración bimanual y la palpación, a veces es imposible acceder al útero o se puede determinar su pequeño tamaño.

Se deben realizar pruebas para descartar una infección del tracto genital durante el tratamiento. Además de las pruebas generales, es importante realizar un cribado hormonal. Esto es fundamental para determinar el estado de los ovarios y establecer un diagnóstico preciso. Existen patologías cuyos síntomas son similares a la aplasia. En la aplasia uterina, el equilibrio hormonal no se altera; todas las hormonas son normales. Los únicos cambios pueden ocurrir a nivel de la glándula pituitaria, que se caracteriza por una violación de la secreción de las hormonas folículo estimulante y luteinizante. En este caso, se puede pensar que la aplasia podría haber sido causada por dicha insuficiencia pituitaria intrauterina. Los frotis para la flora bacteriana y el grado de pureza vaginal también son un método de investigación obligatorio, ya que permiten descartar una inflamación bacteriana o un proceso infeccioso específico. Esto es importante antes de prescribir cualquier tratamiento.

El diagnóstico instrumental se considera un método preciso para determinar la aplasia uterina y la presencia de enfermedades concomitantes. El método más informativo es la ecografía. Este método permite determinar el tamaño del útero, su ubicación, forma, el estado de la vagina y su permeabilidad. También determina el estado del endometrio, su grosor y la posibilidad de descamación. En la aplasia uterina, los ovarios no presentan alteraciones ni deterioro funcional, por lo que la ovulación se produce con normalidad.

En ocasiones, para realizar diagnósticos adicionales, es necesario utilizar métodos más informativos, como la resonancia magnética o la tomografía computarizada. Estos métodos permiten examinar los genitales y medir con precisión el tamaño y el grosor del órgano.

La consulta con un endocrinólogo y un genetista es obligatoria si se trata de aplasia uterina en combinación con otras patologías. Posteriormente, para el diagnóstico diferencial, se determina el cariotipo de la niña y se realiza un análisis hormonal.

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¿Qué es necesario examinar?

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial debe realizarse con mucho cuidado, ya que existen diversas patologías que comparten muchos síntomas y sus estrategias de tratamiento varían. En primer lugar, si se presenta el síntoma de ausencia de menstruación, es necesario diferenciar la aplasia uterina del retraso del desarrollo sexual. En este caso, junto con este síntoma, también se observa un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias en la niña, mientras que en la aplasia simple, todos los signos secundarios no se ven afectados. El retraso menstrual y la infertilidad también pueden presentarse con el síndrome de Stein-Leventhal. Esta patología se caracteriza por cambios en los ovarios y su esclerosis, lo que altera el equilibrio hormonal con una deficiencia de hormonas sexuales femeninas. Las mujeres con este síndrome presentan sobrepeso y signos de virilización. En la ecografía, los ovarios presentan quistes significativos. En la aplasia simple, los ovarios no se ven afectados, por lo que el equilibrio hormonal de la niña es normal y no hay cambios externos.

Durante el examen es necesario realizar diagnóstico diferencial con una combinación de aplasia uterina con otros defectos.

Un diagnóstico completo de la aplasia uterina es muy importante, ya que las tácticas de tratamiento pueden diferir según la edad y el estadio de la enfermedad.

¿A quién contactar?

Tratamiento aplasia uterina

El tratamiento de la aplasia uterina debe abordarse tan pronto como se establezca el diagnóstico. Si el diagnóstico se establece en una niña, el tratamiento quirúrgico no siempre puede utilizarse en las etapas iniciales. A menudo, debido a la forma irregular del útero o a su aplasia parcial, puede haber un retraso en la menstruación en el útero o la vagina. En ese caso, es necesario evacuar la sangre para evitar la formación de hematómetras. Si se preserva el endometrio, antes de cualquier intervención quirúrgica, es necesario realizar un tratamiento conservador para suprimir la función menstrual. Para ello, se utilizan medicamentos de diferentes grupos, desde anticonceptivos orales hasta antagonistas de las hormonas ováricas y del sistema hipotálamo-hipofisario.

  1. Ganirelix es un medicamento con efecto antigonadotrópico. Su mecanismo de acción consiste en que su principio activo es un péptido similar a la hormona liberadora femenina natural, la cual libera la hormona gonadotrópica. En este caso, se libera una cierta cantidad de esta hormona y, tras varios meses de tratamiento, se produce una disminución natural de las hormonas, lo que provoca una disminución de la cantidad de gonadotropina. Por lo tanto, la cantidad de estrógenos disminuye gradualmente, lo que puede reducir la función menstrual o incluso interrumpirla por completo. El medicamento se presenta en viales y se administra por vía subcutánea. Para obtener el máximo efecto del tratamiento, es necesario seguir estrictamente el tratamiento. La dosis se determina individualmente en función del nivel de estriol, pero la mayoría de las veces el tratamiento se realiza desde el primer día del ciclo y durante cinco días, con una duración de tres a seis meses. Precauciones: no se puede combinar con medicamentos gonadotrópicos, ya que esto puede causar hiperestimulación ovárica en la etapa inicial del tratamiento y atresia. Los efectos secundarios más comunes incluyen sofocos, piel seca, picazón, osteoporosis tardía, así como dolor abdominal y síntomas dispépticos.
  2. La triptorelina es un fármaco antiestrogénico del grupo de los agonistas del factor gonadotrópico. Su mecanismo de acción es la unión competitiva a los receptores hipotalámicos y la síntesis de la hormona liberadora, lo que provoca primero un aumento y luego un bloqueo de la producción de hormonas gonadotrópicas hipofisarias. Esto puede interrumpir la función menstrual en niñas con aplasia uterina. El fármaco está disponible en forma inyectable. La dosis para el tratamiento del bloqueo completo del ciclo menstrual se determina en combinación con el análisis hormonal. La duración del tratamiento es de cuatro a seis meses. Precauciones: si hay cálculos renales o biliares, el fármaco debe usarse con precaución. Los efectos secundarios pueden incluir reacciones alérgicas, así como congestión mamaria inicial y una pequeña cantidad de flujo uterino.
  3. El danodiol es un fármaco que actúa reduciendo la cantidad de estrógeno, lo que previene la ovulación y una mayor hiperproliferación endometrial. Se utiliza para detener rápidamente la menstruación y aliviar el dolor antes de una cirugía. Se administra por vía oral. La dosis es de 400 a 800 miligramos al día, preferiblemente dividida en 2 o 4 dosis. Precauciones: en caso de disfunción hepática o hepatitis, se recomienda no usar el fármaco y es necesario dosificarlo, comenzando con una dosis mínima de 200 miligramos al día. Posibles efectos secundarios: aumento de peso, edema, así como síntomas alérgicos y dispépticos.

El tratamiento quirúrgico de la aplasia uterina puede tener diferentes alcances. Si una mujer presenta dolor intenso en la parte baja del abdomen y presenta aplasia de tercer grado, se puede recurrir a una histerectomía, ya que no hay esperanza de un embarazo normal. En este caso, es posible preservar completamente la vagina, si no se modifica, y preservar la función sexual.

Entre otros métodos de tratamiento quirúrgico, existen numerosos métodos de cirugía plástica de las paredes del útero y la vagina: colpoelongación, colpopoyesis, entre otros. En este caso, es importante determinar si existen cambios en el canal cervical. Si se trata de un simple estrechamiento o atresia del canal cervical, el embarazo es posible mediante métodos alternativos de fertilización. En este caso, el objetivo principal del tratamiento quirúrgico es restaurar la estructura normal del útero y las vías para el desarrollo fetal. En todos los demás casos, el objetivo del tratamiento quirúrgico es reanudar la vida sexual normal.

La colpoelongación es un tratamiento quirúrgico para la aplasia uterina, que se caracteriza por la formación de un remanente uterino estrecho o rudimentario. Al mismo tiempo, al ensanchar la luz uterina, es posible alcanzar un tamaño normal para la actividad sexual. Este tratamiento se realiza en varias sesiones y requiere corrección repetida después de un tiempo.

La colpopoyesis es una intervención quirúrgica que consiste en la formación de una nueva vagina a partir de tejidos adyacentes. El colon sigmoide o el peritoneo se utilizan con mayor frecuencia como base. Para ello, se realiza una operación en la que se rota el intestino y se sutura al cuello uterino. Una vagina de este tipo tiene un buen riego sanguíneo, pero es necesaria la actividad sexual regular, ya que la mucosa no está adaptada a la influencia de factores externos.

Estos son los principales métodos de corrección quirúrgica de la aplasia uterina, que permiten mejorar la calidad de vida de una paciente con esta patología.

Prevención

La prevención del desarrollo de la aplasia no es específica y, dado que se trata principalmente de una patología congénita, todas las medidas se dirigen a la madre durante el embarazo, si está embarazada de una niña. Es necesario evitar el contacto con personas enfermas y evitar las infecciones durante el primer trimestre del embarazo. En presencia de focos de infección crónica, el tratamiento debe realizarse durante la planificación del embarazo. Es necesario tomar todas las medidas necesarias para evitar la influencia de factores nocivos en el cuerpo de la embarazada. En cuanto a la prevención de complicaciones, se recomienda que las niñas sean llevadas a un ginecólogo pediátrico alrededor de los tres o cuatro años. Durante este período, la aplasia uterina puede diagnosticarse y tratarse con otros enfoques, que pueden restaurar completamente la función sexual para la madurez sexual.

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Pronóstico

El pronóstico de la aplasia uterina para un embarazo normal es desfavorable, con excepción de la aplasia aislada o la agenesia del canal cervical. En caso de recuperación completa, el pronóstico también es desfavorable; solo es posible la recuperación sexual.

La aplasia uterina es una patología muy común hoy en día y una de las causas de infertilidad. En la mayoría de los casos, se trata de una patología congénita difícil de corregir. Sin embargo, a pesar de ello, una mujer puede recibir tratamiento sintomático y disfrutar de una vida sexual sin problemas. No se desespere, ya que siempre existe tratamiento, incluso para enfermedades complejas.

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