La neurofibromatosis se divide en dos formas autosómicas dominantes, caracterizadas por un curso clínico diferente: neurofibromatosis tipo I (NF1) - síndrome de Recklinghausen (Recklinghausen); tipo de neurofibromatosis II - neurofibromatosis acústica bilateral.
Con la leucemia, cualquier parte del globo ocular puede estar involucrada en el proceso patológico. En la actualidad, cuando la mortalidad de estos pacientes ha disminuido significativamente, la etapa terminal de la leucemia es rara.
La angiomatosis de la retina y el cerebelo constituye el síndrome conocido como la enfermedad de Hippel-Lindau. La enfermedad es heredada por un tipo autosómico dominante.
El desprendimiento de retina, que se produjo en la infancia, es difícil de tratar debido al diagnóstico tardío asociado con la ausencia de quejas en el niño hasta que el segundo ojo pueda ver bien.
La persistencia de la arteria hialoidea se observa en más del 3% de los recién nacidos sanos a término. Casi siempre se encuentra en la 30ª semana de desarrollo intrauterino y en recién nacidos prematuros en el cribado para la detección de la retinopatía del prematuro.
Catarata: cualquier opacidad de la lente. La relación entre la ambliopía de privación y las cataratas que ocurrió en la primera infancia enfatiza la importancia de eliminar esta causa de discapacidad en los niños.
Uveítis: inflamación del conducto de uveato. El proceso inflamatorio puede localizarse en ciertos departamentos del tracto uveal, en relación con lo cual es conveniente subdividir el proceso uveal en su localización.
Heterocromía congénita del iris: Melanocitosis del ojo. Melanocitosis de la piel del ojo. Hamartoma sectorial del iris. Síndrome de Horner congénito (hipopigmentación ipsilateral, miosis y ptosis).