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Distrofia macular de Best
Último revisado: 07.07.2025
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La distrofia macular viteliforme de Best es una distrofia retiniana bilateral rara en la región macular, que aparece como una lesión redonda amarillenta, parecida a una yema de huevo fresca, con un diámetro de 0,3 a 3 diámetros del disco óptico.
El gen responsable del desarrollo de la enfermedad de Best se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (llql3). La enfermedad de Best se hereda de forma autosómica dominante.
Estudios histológicos han establecido que se acumulan gránulos de una sustancia similar a la lipofuscina entre las células del epitelio pigmentario y el neuroepitelio, que los macrófagos se acumulan en el espacio subretinal y en la coroides, que la estructura de la membrana de Bruch se altera y que los mucopolisacáridos ácidos se acumulan en los segmentos internos de los fotorreceptores. Con el tiempo, se desarrolla una degeneración de los segmentos externos de los fotorreceptores.
[ Síntomas de la distrofia macular de Best
La enfermedad suele ser asintomática y se detecta accidentalmente durante el examen de niños de 5 a 15 años. En ocasiones, los pacientes se quejan de visión borrosa, dificultad para leer letra pequeña y metamorfopsia. La agudeza visual varía según el estadio de la enfermedad, de 0,02 a 1,0. Los cambios son asimétricos y bilaterales en la mayoría de los casos.
Dependiendo de las manifestaciones oftalmoscópicas se distinguen cuatro estadios de la enfermedad, aunque el desarrollo de los cambios maculares no siempre pasa por todos los estadios.
- Estadio I: trastornos mínimos de la pigmentación en forma de pequeñas manchas amarillas en la mácula;
- Estadio II: quiste vigeliforme clásico en la mácula;
- Estadio III: ruptura del quiste y diversas fases de reabsorción de su contenido;
- Estadio IV: formación de cicatriz fibroglial con o sin neovascularización subretiniana.
La disminución de la agudeza visual suele observarse en la etapa III de la enfermedad, cuando los quistes se rompen. Como resultado de la reabsorción y el desplazamiento del contenido quístico, se forma un cuadro de pseudohipopión. Son posibles hemorragias subretinianas y la formación de una membrana neovascular subretiniana; las rupturas y desprendimientos de retina son muy raros; con la edad, se desarrolla esclerosis coroidea.
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Diagnóstico de la distrofia macular de Best
El diagnóstico se establece con base en los resultados de la oftalmoscopia, la angiografía con fluoresceína, la electrorretinografía y la electrooculografía. El examen de otros familiares puede ayudar en el diagnóstico.
En el estadio I de la enfermedad, se observa hiperfluorescencia local en las zonas de atrofia del epitelio pigmentario; en el estadio II, no hay fluorescencia en la zona del quiste. Tras la ruptura del quiste, se detecta hiperfluorescencia en su mitad superior y un "bloque" de fluorescencia en la mitad inferior. Tras la reabsorción del contenido del quiste, se detectan defectos fenestrados en la mácula.
El signo patognomónico de la enfermedad de Best es el EOG patológico. El ERG general y local no se modifica. En los estadios III-IV de la enfermedad, se detecta un escotoma central en el campo visual.
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
Tratamiento de la degeneración macular de Best
No existe un tratamiento patogenéticamente probado. En caso de formación de membrana neovascular subretiniana, se puede realizar fotocoagulación láser.
Degeneración macular vitelina viteliforme en adultos. A diferencia de la enfermedad de Best, los cambios foveolares se desarrollan en la edad adulta, son más pequeños y no progresan. La EOG generalmente no presenta cambios.