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Enfermedad de Gaucher - Diagnóstico
Último revisado: 04.07.2025
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El daño hepático en la enfermedad de Gaucher suele ir acompañado de fibrosis y pruebas de función hepática anormales. La actividad de la fosfatasa alcalina suele estar elevada, y en ocasiones la actividad de las transaminasas aumenta. Puede presentarse cirrosis y ascitis. La hipertensión portal suele complicarse con hemorragia por varices esofágicas.
El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher implica los siguientes procedimientos diagnósticos:
Radiografía de huesos. Los huesos tubulares largos, especialmente el fémur distal, están tan ensanchados que el estrechamiento habitual en la región supracondílea desaparece. La imagen se asemeja a un matraz Erlenmeyer.
Las células de Gaucher, que tienen valor diagnóstico, se pueden observar en frotis de médula ósea.
Se debe realizar una biopsia por aspiración del hígado si los resultados de la punción esternal son negativos. El daño hepático es difuso.
Alteraciones en la sangre periférica en la enfermedad de Gaucher. Con daño difuso de la médula ósea, se observa un cuadro leucoeritroblástico. Por el contrario, la leucopenia y la trombocitopenia con aumento del tiempo de sangrado pueden ir acompañadas de anemia microcítica hipocrómica moderada.
El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se establece mediante la determinación de la actividad de la beta-glucocerebrosidasa en una mezcla de células mononucleares obtenidas de sangre venosa.
Cambios en los parámetros bioquímicos en la enfermedad de Gaucher. La actividad de la fosfatasa alcalina suele estar elevada. La actividad de las transaminasas a veces aumenta [231]. El nivel de colesterol sérico es normal.
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