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Enfermedad de Gaucher - Síntomas
Último revisado: 06.07.2025
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Forma crónica en adultos (tipo 1)
Este es el tipo más común de la enfermedad. En la mayoría de los casos, se detecta antes de los 30 años y tiene una aparición gradual. Su curso es crónico. El diagnóstico puede realizarse por primera vez en la vejez.
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son variados e incluyen hepatoesplenomegalia inexplicable (especialmente en niños), fracturas óseas espontáneas o dolor óseo y fiebre. También puede presentarse diátesis hemorrágica y anemia inespecífica.
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher también incluyen pigmentación, que puede ser difusa o focal; la piel es de color marrón rojizo. En las extremidades inferiores puede presentarse pigmentación simétrica gris plomiza, debida al depósito de melanina. Se observan pinguéculas amarillas en la conjuntiva.
El bazo es enorme, el hígado está moderadamente agrandado, liso y denso. Los ganglios linfáticos superficiales no suelen verse afectados.
El daño hepático suele ir acompañado de fibrosis y pruebas de función hepática anormales. La actividad de la fosfatasa alcalina suele estar elevada, y en ocasiones la actividad de las transaminasas aumenta. Puede presentarse cirrosis y ascitis. La hipertensión portal suele complicarse con hemorragia por varices esofágicas.
Radiografía de huesos. Los huesos tubulares largos, especialmente el fémur distal, están tan ensanchados que el estrechamiento habitual en la región supracondílea desaparece. La imagen se asemeja a un matraz Erlenmeyer.
Las células de Gaucher, que tienen valor diagnóstico, se pueden observar en frotis de médula ósea.
Se debe realizar una biopsia por aspiración del hígado si los resultados de la punción esternal son negativos. El daño hepático es difuso.
Alteraciones en sangre periférica. En las lesiones difusas de médula ósea, se observa un cuadro leucoeritroblástico. Por el contrario, la leucopenia y la trombocitopenia con aumento del tiempo de sangrado pueden ir acompañadas de anemia microcítica hipocrómica moderada.
El diagnóstico se establece mediante la determinación de la actividad de la beta-glucocerebrosidasa en una mezcla de células mononucleares obtenidas de sangre venosa.
Cambios en los parámetros bioquímicos. La actividad de la fosfatasa alcalina suele estar elevada. En ocasiones, la actividad de las transaminasas aumenta. Los niveles séricos de colesterol son normales.
Forma aguda en lactantes (tipo 2)
La forma aguda de la enfermedad de Gaucher se manifiesta durante los primeros 6 meses de vida. Los niños suelen morir antes de cumplir los 2 años. Al nacer, el niño parece sano. Posteriormente, se desarrollan daño cerebral, caquexia progresiva y trastornos del desarrollo mental. El hígado y el bazo aumentan de tamaño, y también se pueden palpar ganglios linfáticos superficiales.
La autopsia revela células de Gaucher en el sistema reticuloendotelial. Sin embargo, no se encuentran en el cerebro, y la patogenia de su daño sigue sin esclarecerse.
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