Epidermólisis ampollosa congénita (pénfigo hereditario): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Epidermolisis bullosa (pénfigo hereditaria) - un gran grupo de enfermedades de la piel no inflamatorias que se caracterizan por una tendencia de la piel y membranas mucosas para el desarrollo de burbujas, preferentemente en un ligero trauma mecánico (abrasión, la presión, la ingesta de alimentos sólidos). Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Hutchinson en 1875. Hallopean en 1896 identificó dos formas de la enfermedad: simple y distrófica. Actualmente, clínicamente hay tres formas de la enfermedad: la epidermolisis bullosa sencilla (autosómica dominante), la epidermolisis bullosa frontera (retsissivny) y la epidermólisis bullosa distrófica (autosómica recesiva).

Causas y patogénesis de la epidermólisis ampollosa congénita (pénfigo hereditario). Con la epidermólisis ampollosa simple, se forman burbujas a nivel de los queratinocitos de la capa basal, ya que la lisis de queratinocitos ocurre como resultado de la activación de las enzimas citolíticas bajo la influencia del trauma. Se ha establecido una mutación de los genes que codifican la expresión de la queratina 5 (12 q 11-13) y 14 (17q 12-q21).

Cuando se forman bordes de la enfermedad, se producen ampollas en la región de la placa de luz de la membrana basal como resultado de hipoplasia o falta de hemidesmus. Posible mutación en uno de los tres genes (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), que codifica una proteína complementa asegurar fibrillas lalimina 5.

En las formas distróficas, se forman ampollas entre la membrana basal y la dermis debido a la falta o al desarrollo débil de las fibrillas y, posiblemente, debido a la lisis de la sustancia principal y las fibras de la dermis. Con estas formas, se han determinado las mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (cromosoma 3 r 21).

En la patogénesis de la epidermólisis ampollosa se encuentra la deficiencia inherente de sinergia de enzimas e inhibidores tisulares.

Síntomas de epidermólisis bullosa congénita (pénfigo hereditario). La epidermólisis ampollosa simple o benigna comienza con el nacimiento o en los primeros días de vida. La enfermedad se caracteriza por la aparición de ampollas en los lugares de trauma mecánico: codos, rodillas, cepillos, pies, cintura. Pero las erupciones pueden aparecer en otras áreas de la piel. Las burbujas tienen diferentes tamaños, contenidos transparentes y raramente hemorrágicos. Las erosiones formadas después de la apertura de las ampollas se epitelizan rápidamente, sin dejar rastros. Las membranas mucosas rara vez se ven afectadas. En el proceso patológico, las placas ungueales generalmente no están involucradas. Algunos dermatólogos distinguen los tipos herpetiformes y de verano (adultos) de epidermólisis bullosa simple. En el tipo herpetiforme, las ampollas se organizan en grupos, se puede observar distrofia ungueal, queratoderma palmo-plantar. El tipo de verano se encuentra en adultos, las ampollas aparecen en el verano, principalmente en los pies. Se observa la queratodermia de las plantas y la hiperhidrosis de palmas y plantas. El estado general de los pacientes no sufre.

La epidermólisis bullosa distrófica existe desde el nacimiento o comienza en la infancia, la enfermedad dura muchos años. Forma distrófica es más común que simple, procede como epidermólisis bullosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo realización Pasini et al. Las burbujas aparecen en las extremidades, el tronco, pero más a menudo en las zonas expuestas a la presión, de la mucosa, preferentemente oral. Esta forma se caracteriza por la curación de ampollas con la formación de cicatrices, sitios atróficos hiperpigmentados, quistes epidérmicos de tipo milium. El síntoma de Nikolsky es positivo, pero es difícil de llamar. A veces hay caries ulceradas, vegetación, hiperqueratosis verrugosa. El desarrollo de la mutación se describe. A menudo, el proceso consistió en las membranas mucosas de la boca, laringe, esófago, lo que lleva a la disfagia, ronquera. Las leucoplasias pueden permanecer en el sitio de las ampollas cicatrizadas. Hay onychodystrophy hasta aponchia, distrofia de dientes, cabello, retraso en el desarrollo físico.

Entre la frontera forma epidermolisis bullosa letal epidermólisis ampollosa congénita (epidermólisis bullosa hereditaria letalis Herlitz) es la forma más grave que se caracteriza por tendencia innata a formar burbujas. Las burbujas con contenido seroso o hemorrágico aparecen en los primeros días de vida. Hay erosiones extensas y, a veces, defectos de la piel más profundos. Después de la curación de la erosión, quedan atrofia o cicatrices. Manchas de hipopigmentación o hiperpigmentación y quistes miliares. Con la formación de ampollas en las membranas mucosas de la boca, la faringe, la laringe, el dolor, la dificultad para tragar, la voz ronca se notan. La curación cicatricial conduce al desarrollo del microstoma, lo que limita la movilidad de la lengua, las estenosis y la obstrucción del esófago. El síntoma de Nikolsky es generalmente positivo. La recurrencia de la enfermedad con la formación de ampollas en la piel de las manos, los pies, en la región de la rodilla, el codo, las articulaciones de la muñeca conduce a la formación de contracturas, fusión de los dedos. La placa de uñas puede engrosarse, adelgazarse, exponerse a la onicólisis o desgarrarse. Se observan caries dentales, retraso en el desarrollo físico, anemia, etc.

La enfermedad ocurre durante el parto o en la primera infancia con una erupción de burbujas, erosión en las partes distales de las extremidades. Característica de la presencia de pápulas y nódulos de púrpura, localizados linealmente principalmente en la parte inferior de las piernas, antebrazos, a veces en el tronco. En adultos, las lesiones están representadas por placas liquenicas.

El pronóstico depende de la forma de la dermatosis. Con la epidermólisis bullosa simple, hay un resultado favorable, y con formas distróficas y límite - desfavorable, hasta un resultado letal. Con formas distróficas y limítrofes, los pacientes mueren por diversas enfermedades (procesos sépticos, neumonía, tuberculosis, carcinoma, nefritis, caquexia, amiloidosis, etc.). En la superficie de los focos existentes desde hace mucho tiempo puede desarrollar cáncer de piel.

Histopatología. Con una simple epidermólisis se encuentran ampollas intraepidérmicas, pero al mismo tiempo la elasticidad no se altera. En las formas distróficas y limítrofes de la epidermólisis, la vejiga tiene subepidermalio, el elástico se destruye. En la dermis, eosinófilos únicos, cambios fibrosos y quistes miliares, se pueden observar haces de fibras de tejido conectivo, en cuya región desaparecen las fibras elásticas.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con enfermedad quística se observaron en el periodo neonatal: recién nacidos pénfigo pénfigo sifilítico, vacciniformia hidroa, con una incontinencia pigmento fase temprana, gyurfiriey dérmica, exantema tóxico.

Tratamiento de la epidermólisis bullosa congénita (pénfigo hereditario). Es necesario evitar lesiones, sobrecalentamiento, ya que pueden tener un efecto provocativo. Asigne un tratamiento fortificante (vitaminas, preparaciones de hierro, calcio, apilaco, cloruro de carnitina, hormonas anabolizantes, solcoserilo, etc.), recomiende una dieta rica en proteínas.

En la variante distrófica, se administran dosis altas de glucocorticosteroides internamente en combinación con antibióticos y agentes antibacterianos externos. Mostrando fenitoína o fenitoína, proporcionando un efecto inhibidor sobre el colágeno, Aevitum, óxido de zinc, o neotigazon retinol palmitato (0,3-0,5 mg / kg). Aplicar desinfectante externo, antibacterianos, agentes corticosteroides, etc.