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Hipogonadismo prepuberal hipotalámico: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 04.07.2025
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El hipogonadismo hipotalámico prepuberal puede observarse en ausencia de cambios orgánicos en la región hipotalámica. En este caso, se asume una naturaleza congénita, posiblemente hereditaria, de la patología. También se observa en lesiones estructurales del hipotálamo y el tallo hipofisario en craneofaringiomas, hidrocefalia interna, procesos neoplásicos de diversos tipos, como leucemia, granuloma (granuloma eosinofílico, histiocitosis-X, sarcoidosis, tuberculosis), encefalitis, microcefalia, ataxia de Friedreich y enfermedades desmielinizantes.
[ Causas hipogonadismo hipotalámico prepuberal.
Esta condición puede ser causada por una variedad de razones, entre ellas:
- Factores genéticos: Ciertas mutaciones o síndromes genéticos pueden provocar un subdesarrollo del hipotálamo o de la glándula pituitaria, lo que puede causar hipogonadismo hipogonadotrópico.
- Traumatismo y cirugía: Los traumatismos o las cirugías en la cabeza, incluidos los traumatismos cerebrales, pueden dañar el hipotálamo o la glándula pituitaria, lo que puede afectar la regulación de la función gonadal.
- Obesidad: La obesidad puede disminuir la sensibilidad del hipotálamo a las hormonas gonadotrópicas, lo que puede conducir al hipogonadismo hipogonadotrópico.
- Enfermedades crónicas: Ciertas enfermedades crónicas, como la enfermedad celíaca y el síndrome de ovario poliquístico en las mujeres, pueden afectar la función gonadal y causar hipogonadismo hipogonadotrópico.
- Estrés emocional: El estrés emocional severo o la depresión pueden afectar el funcionamiento del hipotálamo y la glándula pituitaria, lo que puede conducir al hipogonadismo hipogonadotrópico.
- Tratamiento farmacológico: Algunos medicamentos, como los opioides o algunos antidepresivos, pueden afectar la función del hipotálamo y la glándula pituitaria y causar hipogonadismo hipogonadotrópico.
- Otros factores: La edad, los cambios hormonales, los trastornos autoinmunes y otros factores también pueden influir en el desarrollo del hipogonadismo prepuberal hipotalámico.
Patogenesia
Existe una disfunción de la glándula pituitaria y de las glándulas sexuales debido a una insuficiencia o secreción deficiente del factor liberador de LH.
Síntomas hipogonadismo hipotalámico prepuberal.
La patología no se observa hasta los 5-6 años. A los 6-7 años, los niños presentan escroto, testículos y pene pequeños. Con frecuencia se detecta criptorquidia. Se destaca la estatura eunucoide, la debilidad muscular, el físico asténico y cambios específicos en la dentadura (incisivos mediales grandes y espatulados, incisivos laterales poco desarrollados, caninos cortos y romos). Se observa piel seca y suave con pigmentación pálida. El acné nunca se observa en adolescentes. La abundante cabellera se combina con la ausencia de vellosidad. La ginecomastia se desarrolla más tarde. Los niños suelen ser retraídos, se lastiman con facilidad y a menudo se observa un comportamiento típico de las niñas.
El hipogonadismo hipotalámico prepuberal en niñas se manifiesta por la ausencia de maduración sexual normal y amenorrea primaria. Se observan proporciones corporales eunucoides, piel con abundante acné, ausencia de vello en la piel y abundante cabello, a menudo vitíligo, subdesarrollo de los genitales externos y las glándulas mamarias, y un útero de proporciones infantiles. El desarrollo mental se encuentra dentro de los límites normales. Las niñas se distinguen por un sentimiento de inferioridad, timidez, carácter dócil, susceptibilidad fácil y llanto.
Diagnostico hipogonadismo hipotalámico prepuberal.
Diagnosticar el hipogonadismo hipotalámico prepuberal puede ser complicado y requiere un enfoque multidisciplinario. A continuación, se presentan algunos de los principales métodos y pasos para diagnosticar esta afección:
Evaluación clínica y toma de historia:
- El médico realiza una conversación con el paciente y sus padres (en el caso de niños y adolescentes) para identificar síntomas asociados a la pubertad retrasada.
- Se recopila información sobre el crecimiento, el desarrollo de características sexuales secundarias (como el desarrollo de los senos en las niñas o el agrandamiento del escroto en los niños) y otros signos.
Exclusión de otras causas:
- Se pueden realizar pruebas y exámenes adicionales para descartar otras afecciones médicas que puedan causar síntomas similares.
Medición de los niveles hormonales:
- Se pueden realizar análisis de sangre para medir los niveles de hormonas como la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), la hormona folículo estimulante (FSH), la hormona luteinizante (LH), el estrógeno y la testosterona para evaluar la función gonadal.
Imagen del cerebro:
- Se puede realizar una resonancia magnética del cerebro para descartar anomalías o tumores en el hipotálamo y la glándula pituitaria.
Estimulación gonadotrópica:
- Las pruebas de estimulación gonadotrópica a veces se utilizan para evaluar la respuesta de las gónadas a la estimulación hormonal.
Pruebas genéticas:
- En algunos casos, puede ser necesario realizar pruebas genéticas para identificar trastornos genéticos que puedan estar asociados con el hipogonadismo prepuberal hipotalámico.
¿Qué es necesario examinar?
Diagnóstico diferencial
El hipogonadismo hipotalámico en el período prepuberal debe diferenciarse de la enfermedad de Babinski-Frohlich, el enanismo hipofisario en el contexto del infantilismo de Lauren-Lewy, de las formas de obesidad hipotalámica con hipogonadismo, los síndromes de Laurence-Moon-Bardet-Biedl y de Prader-Willi, del hipopituitarismo primario, de las formas con daño testicular primario en niños y del síndrome de Turner en niñas. La obesidad, la baja estatura, los defectos congénitos, la retinosis pigmentaria y el retraso mental permiten descartar el diagnóstico de hipogonadismo prepuberal.
La respuesta de gonadotropinas a una sola inyección de factor liberador de LH (LH-RF) está marcadamente alterada o ausente, lo que indica una estimulación previa (endógena) insuficiente por LH-RF. Si la administración repetida de LH-RF provoca una liberación de gonadotropinas y se observa una respuesta normal o incluso excesiva, se descarta el diagnóstico de hipopituitarismo primario y, por el contrario, se confirma el diagnóstico de hipogonadismo prepuberal. En los niños varones, también debe realizarse el diagnóstico diferencial con el síndrome de Kallmann (displasia olfatorio-genital), en el que los síntomas del hipogonadismo hipotalámico prepuberal se combinan con anosomia o hiposmia, daltonismo y sordera.
Tratamiento hipogonadismo hipotalámico prepuberal.
Los esteroides sexuales se utilizan para asegurar el desarrollo y mantenimiento de las características sexuales secundarias. Actualmente se está desarrollando un método de tratamiento con análogos del factor liberador de LH.