Mioclono-epilepsia progresiva

La mioclonía-epilepsia progresiva se refiere a síndromes polietológicos. Actualmente, se han aislado aproximadamente 15 formas nosológicas, combinadas con mioclono-epilepsia progresiva. Epilepsia mioclónica progresiva llamada síndrome complejo que comprende una combinación mioclonía, epilepsia, trastornos cognitivos y varios otros trastornos neurológicos (en su mayoría ataxia cerebelosa) con curso progresivo.

Tríada diagnóstica de mioclono-epilepsia progresiva:

1. Ataques mioclónicos.
2. Convulsiones tónico-clónicas.
3. Trastornos neurológicos progresivos (generalmente ataxia y demencia).

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Enfermedades en las que se produce una mioclonia-epilepsia progresiva

La mioclonía-epilepsia progresiva ocurre en las siguientes enfermedades:

1. Enfermedad de Unferricht-Lundborg:
   • 1. "mioclono báltico";
   • 2. "mioclono mediterráneo".
2. La enfermedad de Lafor.
3. Dento-rubro-pallid-Lewis atrofia.
4. Lipofuscinosis citoidea:
   • 1. Late infantil;
   • 2. Intermedio;
   • 3. El juvenil;
   • 4. Adultos.
5. Enfermedad de Gaucher, tipo 3.
6. Cialis, tipo 1.
7. Salidosis, tipo 2, galactosialidosis.
8. Síndrome de MERRF.
9. Gangliosidosis GM2, (tipo III).

Enfermedades que lindan con mioclono-epilepsia progresiva (una combinación de epilepsia y mioclono):

1. Combinación de epilepsia primaria y mioclono familiar (raro)
2. Enfermedad de Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. fenilcetonuria
4. Lipofuscinosis de recién nacidos (síndrome de Santavuori-Haltia)
5. Panencefalitis esclerosante subaguda
6. Enfermedad de Wilson-Konovalov
7. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Condiciones agudas en las que es posible la aparición de mioclono-epilepsia:

1. Intoxicación con bromuro de metilo, bismuto, estricnina.
2. Encefalitis viral

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Enfermedad de Unferricht-Lundborg

Esta enfermedad se describe en dos subgrupos de pacientes. Una forma se descubrió por primera vez en Finlandia y más tarde se llamó el mioclono báltico. El otro está en el sur de Francia (Marsella) y ahora se llama mioclono mediterráneo.

Los criterios diagnósticos para la enfermedad de Unferricht-Lundborg incluyen:

• El inicio de la enfermedad es entre las edades de 6 y 15 (en el 86% de los casos entre los 9 y 13 años).
• Ataques epilépticos tónico-clónicos.
• Mioclono.
• EEG: paroxismos de picos o complejos polispike-wave con una frecuencia de 3-5 por segundo.
• Curso progresivo con adición de ataxia cerebelosa gruesa y demencia.

El mioclono con enfermedad de Unferricht-Lundborg, como con todas las mioclonías-epilepsias progresivas, se refiere al mioclono cortical. Puede ser tanto espontáneo como observado en reposo, y asociado a movimientos (mioclono de acción o mioclono de acción) y por lo tanto dificulta significativamente la actividad diaria del paciente. Las sacudidas mioclónicas también desencadenada por estímulos sensoriales (estímulo-reflector o el mioclono sensible) como el tacto, luz, sonido, y otros. Mioclono pueden tener una distribución diferente en el cuerpo y lo que varía en intensidad, incluso en el mismo paciente. Por lo general asíncrono, puede prevalecer en una extremidad o un lado del cuerpo, mientras que el fortalecimiento que puede extenderse a otras partes del cuerpo, ya veces se produce en forma de crisis mioclónicas generalizadas sin o con mínima perturbación de la conciencia. En la mayoría de los pacientes, el mioclono tiene un curso progresivo.

La epilepsia mioclónica en progresiva Unferrihta-epilepsia Lundberg se produce a menudo en forma de ataques clónico generalizadas tónico-clónicas de corta duración, también llamado "cascada mioclónica". En la etapa terminal de la mioclonía-epilepsia progresiva, a menudo se observa un estado epiléptico clónico.

La mayoría de los pacientes desarrollan ataxia cerebelosa severa y demencia.

En pacientes con mioclono mediterráneo (lo que antes se llamaba síndrome de Ramsay Hunt), las convulsiones epilépticas y la demencia son muy débiles y, en algunos casos, incluso pueden estar ausentes. El gen responsable con la enfermedad de Unferricht-Lundberg se encuentra en 21 cromosomas, lo que se confirmó en pacientes con una variante mediterránea de la enfermedad.

Enfermedad de Laforg

La enfermedad se hereda por tipo autosómico recesivo y comienza a la edad de 6-19 años. Manifestación manifiesta son ataques epilépticos tónico-clónicos generalizados. Estos últimos a menudo se combinan con paroxismos occipitales parciales en forma de alucinaciones simples, ganado o trastornos visuales más complejos. Los paroxismos de manchado, un signo característico de la enfermedad de Lafor, se observan en el 50% de los pacientes que ya se encuentran en las primeras etapas de la enfermedad. Después de ataques epilépticos, generalmente se desarrolla un mioclono de descanso pesado y acción. La ataxia a menudo está enmascarada por un mioclono severo. Las alteraciones de las funciones cognitivas pueden aparecer ya en el debut de la enfermedad. Los trastornos mentales mayores son característicos de la etapa avanzada de la enfermedad. Tal vez una ceguera cortical transitoria. En la etapa terminal, los pacientes están postrados en cama, tienen demencia. El resultado letal ocurre en 2 a 10 años desde el inicio de la enfermedad.

En el EEG en las etapas iniciales de la enfermedad, se identifican complejos separados "spike-wave" o "polyspike-wave". El fenómeno de la fotosensibilidad es típico. A medida que la enfermedad progresa, la actividad principal se ralentiza, el número de las descargas paroxísticas anteriores aumenta, aparecen anomalías focales, especialmente en las regiones occipitales, los patrones fisiológicos del sueño nocturno se violan groseramente. En el EMG, se detecta mioclono de reposo.

El diagnóstico Con microscopía óptica, los cuerpos de Lafor se encuentran en la corteza cerebral, el tejido hepático y los músculos esqueléticos. El método más informativo y accesible es el estudio de biopsias de piel, especialmente en el área del antebrazo.

Dento-rubro-pallid-Lewis atrofia

Esta es una enfermedad rara que se hereda en un tipo autosómico dominante y se caracteriza por la degeneración de los sistemas dento-riblular y pálido-Lewis. La patogenia se basa en la presencia de tripletes de CAG. La caracterización se anticipa en generaciones posteriores y la expresividad clínica variable del defecto hereditario. La edad del debut varía de 6 a 69 años. Se caracteriza por ataxia cerebelosa, combinada con distonía, coreoatetosis y, a veces, parkinsonismo. En el 50% de los casos, se observan mioclono-epilepsia progresiva y demencia rápidamente progresiva. El principal problema de diagnóstico es delimitar esta enfermedad de la corea de Huntington. En el EEG, estallidos de onda lenta y "ondas pico" generalizadas.

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Lipofuscinosis ceroide

Lipofuscinosis ceroide (degeneración cerebro-retinal) se refiere a lipidosis se caracteriza autoflyuorestsentnyh deposición lipopigmentov en el sistema nervioso central, los hepatocitos, músculo cardíaco, retina. El defecto bioquímico primario subyacente a la enfermedad es desconocido. La lipofuscinosis del cereal es una de las causas de la mioclonía-epilepsia progresiva. Existen varios tipos de lipofuscinosis ceroida: infantil, tardía infantil, temprana juvenil o intermedia, juvenil, forma adulta.

El tipo infantil de Santavuori-Chaltia se manifiesta después de 6-8 meses. Y en el sentido estricto no se aplica a las mioclonías-epilepsias progresivas.

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El tipo infantil tardío de Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky comienza a la edad de 1 a 4 años con trastornos locomotores, ataxia, trastornos del habla. Retraso característico en el desarrollo mental. Desarrollar ataques epilépticos y mioclono. A la edad de 5 años, generalmente se forma atrofia de los nervios ópticos. El curso es rápidamente progresivo. En EEG, actividad epiléptica en forma de picos y complejos "polyspike-wave". La microscopía electrónica revela inclusiones lisosomales granulares en biopsias de la piel, los nervios periféricos y la mucosa rectal.

Tipo juvenil de Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren es común en los países escandinavos. La enfermedad comienza a la edad de 4 a 14 años (en el 70% de los casos - de 6 a 10 años) con una agudeza visual reducida (retinitis pigmentosa) y trastornos mentales que progresan gradualmente. 2-3 años se unen síntomas extrapiramidales (lentitud de movimiento, temblor, parkinsoniano similares), ataxia cerebelosa, mioclono, insuficiencia piramidal, crisis de ausencia o convulsiones tónico-clónicas generalizadas. El mioclono está vívidamente representado en los músculos mímicos. La secuencia de aparición de los síntomas puede variar. En la etapa terminal de la enfermedad, las convulsiones mioclónicas se vuelven casi constantes y con frecuencia se desarrolla un estado epiléptico clónico. El resultado letal generalmente ocurre a la edad de aproximadamente 20 años. El estudio de ultraestructura de la piel y los linfocitos revela linfocitos vacuolizados de sangre periférica y perfiles característicos de inclusiones intracelulares (intralisosomales) en forma de "huellas dactilares".

Forma adulta de Kufsa

Kufs se refiere a enfermedades raras. La edad del debut de la enfermedad varía de 11 a 50 años. Poco a poco desarrolla demencia, ataxia cerebelosa, discinesia. Las convulsiones epilépticas y mioclonías se observan en la etapa terminal. No hay impedimentos visuales El resultado letal ocurre aproximadamente 10 años después del inicio de la enfermedad. En las biopsias cerebrales, se revelan los cambios patomorfológicos típicos: inclusiones intracelulares en forma de "huellas dactilares" y grupos granulares osmofílicos. En el estudio de otros órganos, el diagnóstico es más difícil de establecer.

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Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher se conoce de tres formas: infantil (tipo I), juvenil (tipo II) y crónica (tipo III). El último tipo de enfermedad de Gaucher puede manifestarse por una mioclonía-epilepsia progresiva. La enfermedad se debe a la insuficiencia de beta-glucocerebrosidasa y se caracteriza por la acumulación de glucocerebrósidos en diversos tejidos del cuerpo.

El debut de la enfermedad varía desde la infancia hasta el adulto. La enfermedad se manifiesta esplenomegalia, anemia y síntomas neurológicos como parálisis supranuclear mirada y (o) el estrabismo, crisis tónico-clónicas generalizadas y parcial. En las primeras etapas, también hay ataxia y una disminución moderada de la inteligencia. A medida que la enfermedad progresa, se desarrollan los paroxismos mioclónicos. El curso es progresivo. En los complejos multifocales EEG "polyspike-wave". En las biopsias de varios órganos, linfocitos circulantes y médula ósea, así como en la mucosa rectal, se encuentran acumulaciones de glucocerebrósidos. El pronóstico de la enfermedad está marcado por una considerable variabilidad.

Cialis, tipo I

En el corazón de la enfermedad está la falta de neuraminidasa. Tipo de herencia: autosómica recesiva. La enfermedad comienza entre las edades de 8 y 15 años. Los primeros síntomas son a menudo alteraciones visuales (ceguera nocturna), mioclono y convulsiones epilépticas generalizadas. El intelecto usualmente no sufre. El mioclono se observa en reposo, amplificado con movimientos arbitrarios y con un toque. La estimulación sensorial provoca el desarrollo de mioclonias masivas bilaterales. El síntoma más típico es el mioclono de músculos mímicos: espontáneo, irregular, con localización predominante en la región perioral. A diferencia de las mioclonias en las extremidades, el mioclono facial se conserva durante el sueño. A menudo hay ataxia y parestesia en las extremidades. En el fondo hay un síntoma característico de los "huesos de cereza", a veces: la opacidad del vítreo. El curso es progresivo. El mioclono se combina con complejos generalizados de "onda puntiaguda" en el EEG. En el cultivo de linfocitos y fibroblastos, se detecta deficiencia de neuraminidasa. En la mayoría de los casos (con una rara excepción) el mioclono progresa rápidamente y conduce a la discapacidad de los pacientes.

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Cialis, tipo II

La cialidosis, tipo II (galactosialidosis) se debe a la deficiencia de beta-galactosidasa y se describe principalmente en japonés. Se manifiesta por retraso mental, angioqueratoma, condrodistrofia, hepatoesplenomegalia y baja estatura. Se revela un síntoma de los "huesos de cereza" en el fondo. Posible desarrollo del síndrome de mioclono-epilepsia progresiva.

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Síndrome de MERRF

El síndrome de MERRF o "epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas" se refiere a las encefalomiopatías mitocondriales (citopatías mitocondriales). La enfermedad es heredada por el tipo mitocondrial y se transmite a través de la línea materna. La edad del síndrome de debut MERRF varía de 3 a 65 años. Además del mioclono y las convulsiones convulsivas generalizadas, hay demencia progresiva, ataxia cerebelosa, espasticidad; raramente observada: atrofia de los nervios ópticos, pérdida auditiva neurosensorial, síntomas miopáticos, signos clínicos y EMG de neuropatía periférica. La secuencia de síntomas en el síndrome MERRF es variable de un caso a otro: los trastornos neurológicos, sensoriales y mentales pueden ocurrir varios años antes de que ocurran ataques epilépticos, mioclono y ataxia. La expresividad clínica se caracteriza por una considerable variabilidad y polimorfismo, incluso dentro de la misma familia. La severidad del síndrome MERRF también es extremadamente variable. En EEG, la actividad de fondo anormal se registra en el 80% de los casos; en 73% - complejos "spike-wave". En todos los casos, se observan potenciales evocados gigantes. La neuroimagen (TC, RM) revela atrofia difusa de la corteza, daño a la sustancia blanca de diferentes tamaños, calcificaciones de los ganglios basales y focos corticales focales de densidad reducida. Una muestra de biopsia de músculos esqueléticos muestra un rasgo patomorfológico característico: fibras rojas desgarradas (fibras rojas rasgadas). En algunos casos, las anomalías mitocondriales se revelan al examinar la piel.

Gangliosidosis GM2, tipo III

La enfermedad se hereda por tipo autosómico recesivo. En el corazón de la enfermedad está la insuficiencia de la enzima hexosaminidasa tipo A (como en el caso de la enfermedad de Tay-Sachs, pero no tan pronunciada y no tan extensa). La enfermedad comienza a manifestarse en la infancia o la adolescencia. Ataxia cerebelosa, disartria se desarrolla, a continuación, demencia, espasticidad, disfagia, distonía, ataques epilépticos y progreso mioclono. En algunos pacientes, hay un fenómeno atípico de los "huesos de cereza" en el fondo. La enfermedad progresa lentamente durante muchos años. Algunos pacientes viven hasta 40 años.