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Síndrome de MERRF
Último revisado: 23.04.2024
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[Causas y patogénesis del síndrome de MERRF
El síndrome es causado por mutaciones puntuales en el gen lizinovoi ARNt locus 8344 y 8356. La mutación 8344 disminuye aminoacilación del ARNt al 35-50% de su contenido disminuye y causa la terminación prematura de la traducción en los ribosomas mitocondriales. Esta mutación no es específica, se puede determinar con otras formas de daño al sistema nervioso (por ejemplo, en mioclono-miopatía con lipomas).
Síntomas del Síndrome de MERRF
La enfermedad se caracteriza por un polimorfismo clínico pronunciado, incluso familiar, y tiene un carácter progresivo. La edad de la manifestación varía considerablemente de 3 a 65 años. La enfermedad comienza con un aumento de la fatiga durante el ejercicio físico, la aparición de dolor en los músculos de la pantorrilla, lo que reduce los procesos de memorización y atención. En la etapa expandida, se desarrolla epilepsia mioclónica, que incluye ataxia y demencia. El mioclono se observa en el 85% de los casos. Se manifiesta en forma de sacudidas bilaterales, cuyo número es bastante variable. El mioclono epiléptico a menudo se correlaciona con datos de EEG y EMG. Entonces, la ataxia y la demencia se unen. La inestabilidad de la marcha y la violación de las muestras de coordinación también son muy variables. La secuencia de síntomas clínicos en el síndrome de MERRF puede cambiar. Se observan convulsiones en casi el 70% de los pacientes, a menudo son tónico-clónicas, pero pueden desarrollarse paroxismos epilépticos parciales. La pérdida auditiva neurosensorial ocurre en el 50% de los pacientes. Es causado por daño a la parte periférica del analizador auditivo. El síndrome miopático no es muy pronunciado. Otros cambios pueden desarrollar en un menor grado: acidosis láctica (23%), atrofia óptica (22%), trastornos sensoriales, neuropatía periférica, disminuir los reflejos tendinosos, síntomas neurológicos focales, etc. Varios autores indican características de diagnóstico principales :. Mioklonus- epilepsia, ataxia, demencia, combinado con sordera neurosensorial, pérdida sensorial profundo y atrofia del nervio óptico.
La gravedad de la enfermedad y el grado de progresión difieren en variedad incluso dentro de la misma familia.
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Diagnóstico del síndrome de MERRF
Síndrome de Diagnóstico MERRF basado en datos de estudios de laboratorio (acidosis láctica pronunciado en la sangre, aumento de los niveles de lactato y piruvato en el líquido cefalorraquídeo, la reducción de la actividad de enzimas mitocondriales en las biopsias de músculos), EEG (desorganización de la actividad basal, generalizado "ondas polipuntas" ondas lentas se difunden en todos los conductores y otros), los resultados de la RMN de cerebro (atrofia cerebral, difusas, de cambio de la materia blanca, ganglios basales calcificación a veces). Cuando se examinan las biopsias musculares, se revelan las típicas "fibras rojas rotas".
Los principales criterios del síndrome de MERRF son:
- tipo de herencia mitocondrial;
- amplio rango de edad de manifestación de la enfermedad (3-65 años);
- combinación de mioclonía, ataxia, demencia y sordera neurosensorial, atrofia del nervio óptico y violaciones de la sensibilidad profunda;
- curso progresivo de la enfermedad;
- lactato-acidosis;
- cambios característicos del EEG (complejos "polyspike-wave");
- cambios morfológicos característicos en los músculos (las muestras de biopsia de los músculos esqueléticos revelan fibras rojas "rotas").
El diagnóstico diferencial se lleva a cabo con síndromes epilépticos acompañados de mioclonías, así como otras enfermedades mitocondriales, en las que existen síntomas individuales que forman parte del síndrome MERRF.
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Tratamiento del síndrome de MERRF
El tratamiento del síndrome MERRF tiene como objetivo la corrección de los trastornos del metabolismo energético, la disminución del grado de acidosis del lactato y la prevención de los daños de las membranas mitocondriales por los radicales libres de oxígeno. Para este propósito, designe riboflavina, nicotinamida, citocromo C, coenzima Q-10, medicamentos anticonvulsivos (derivados de ácido valproico, clonazepam, etc.).