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Síndrome MERRF
Último revisado: 05.07.2025
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[ Causas y patogenia del síndrome MERRF
El síndrome está causado por mutaciones puntuales en el gen del ARNt de lisina en los locus 8344 y 8356. Como resultado de la mutación 8344, la aminoacilación del ARNt disminuye al 35-50%, su contenido disminuye y se produce la terminación prematura de la traducción en los ribosomas mitocondriales. Esta mutación es inespecífica y puede detectarse en otras formas de daño del sistema nervioso (por ejemplo, en la miopatía mioclónica con lipomas).
Síntomas del síndrome MERRF
La enfermedad se caracteriza por un pronunciado polimorfismo clínico, incluyendo características familiares, y es progresiva. La edad de manifestación varía significativamente entre los 3 y los 65 años. La enfermedad comienza con un aumento de la fatiga durante el esfuerzo físico, dolor en los músculos de la pantorrilla y disminución de la memoria y la atención. En la etapa avanzada, se desarrolla epilepsia mioclónica, que incluye ataxia y demencia. La mioclonía se observa en el 85% de los casos. Se manifiesta como espasmos bilaterales, cuyo número es bastante variable. La mioclonía epiléptica a menudo se correlaciona con los datos de EEG y EMG. Posteriormente, se unen la ataxia y la demencia. La inestabilidad de la marcha y el deterioro en la realización de pruebas de coordinación también se caracterizan por una amplia variabilidad. La secuencia de síntomas clínicos en el síndrome MERRF puede variar. Se observan convulsiones en casi el 70% de los pacientes, a menudo de naturaleza tónico-clónica, pero pueden desarrollarse paroxismos epilépticos parciales. La hipoacusia neurosensorial se presenta en el 50% de los pacientes. Se debe a un daño en la parte periférica del analizador auditivo. El síndrome miopático se manifiesta de forma leve. Pueden presentarse otros cambios en menor medida: acidosis láctica (23%), atrofia del nervio óptico (22%), deterioro sensorial, neuropatía periférica, disminución de los reflejos tendinosos, síntomas neurológicos focales, etc. Diversos autores señalan como signos diagnósticos clave: epilepsia mioclónica, ataxia, demencia combinada con sordera neurosensorial, alteración de la sensibilidad profunda y atrofia del nervio óptico.
La gravedad de la enfermedad y el grado de progresión varían ampliamente incluso dentro de la misma familia.
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Diagnóstico del síndrome MERRF
El diagnóstico del síndrome MERRF se basa en datos de laboratorio (acidosis láctica pronunciada en sangre, niveles elevados de lactato y piruvato en el líquido cefalorraquídeo, disminución de la actividad de las enzimas mitocondriales en biopsias musculares), electroencefalograma (desorganización de la actividad básica, ondas polipunta generalizadas, ondas lentas difusas en todas las derivaciones, etc.) y resonancia magnética cerebral (atrofia cerebral difusa, cambios en la sustancia blanca y, en ocasiones, calcificación de los ganglios basales). Las biopsias musculares revelan las típicas fibras rojas rasgadas.
Los principales criterios para el síndrome MERRF son:
- tipo de herencia mitocondrial;
- amplio rango de edad de manifestación de la enfermedad (3-65 años);
- una combinación de síntomas de mioclonías, ataxia, demencia y sordera neurosensorial, atrofia del nervio óptico y alteraciones sensoriales profundas;
- curso progresivo de la enfermedad;
- acidosis láctica;
- cambios característicos del EEG (complejos polipunta-onda);
- Cambios morfológicos característicos en los músculos (en las biopsias de los músculos esqueléticos se revelan fibras rojas “desgarradas”).
El diagnóstico diferencial se realiza con los síndromes epilépticos acompañados de mioclonías, así como con otras enfermedades mitocondriales, en las que se encuentran síntomas individuales incluidos en el síndrome MERRF.
Cómo examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento del síndrome MERRF
El tratamiento del síndrome MERRF se centra en corregir los trastornos del metabolismo energético, reducir el grado de acidosis láctica y prevenir el daño a las membranas mitocondriales causado por los radicales libres de oxígeno. Para ello, se prescriben riboflavina, nicotinamida, citocromo C, coenzima Q-10 y anticonvulsivos (derivados del ácido valproico, clonazepam, etc.).
Использованная литература