Síndrome de Gardner

En 1951, E.J. Gardner, y dos años después, E.J. Gardner y R.C. Richards, describieron por primera vez una enfermedad única caracterizada por múltiples lesiones cutáneas y subcutáneas que se presentan simultáneamente con lesiones tumorales óseas y de tejidos blandos. Actualmente, esta enfermedad, que combina poliposis del tracto gastrointestinal, osteomas y osteofibromas múltiples (tumores de tejidos blandos), se denomina síndrome de Gardner.

Se ha establecido que el síndrome de Gardner es una enfermedad pleiotrópica dominante-hereditaria con diversos grados de penetrancia, basada en una displasia mesenquimal. El cuadro clínico y morfológico consiste en poliposis múltiple del colon (en ocasiones también del duodeno y el estómago) con tendencia a la degeneración cancerosa, osteomas y osteofibromas múltiples de los huesos del cráneo y otras partes del esqueleto, ateromas múltiples, quistes dermoides, fibromas subcutáneos, leiomiomas y pérdida prematura de piezas dentales. Las primeras manifestaciones de la enfermedad suelen detectarse en personas mayores de 10 años, a menudo después de los 20. Tras la descripción de este complejo sintomático por parte de Gardner, aparecieron en la literatura informes que aclaraban sus manifestaciones clínicas; en particular, en algunos casos, este síndrome también se describe como pólipos en el duodeno y el estómago. J. Suzanne et al. (1977) destacan el riesgo de malignidad de los pólipos de colon, cuya frecuencia alcanza el 95%, así como el desarrollo de adenocarcinoma a partir de pólipos duodenales (si están presentes); existen numerosas observaciones similares en la literatura. El lugar del síndrome de Gardner entre otras variantes de poliposis gastrointestinal hereditaria aún no está del todo claro, en particular la diferencia fundamental con la forma descrita por G. A. Fuchs (1975), en la que se observaron múltiples exostosis cartilaginosas simultáneamente con poliposis de estómago y colon, así como con la forma descrita por H. Hartung y R. Korcher (1976), en la que se combinaron múltiples poliposis del tracto gastrointestinal, osteomas y fibrolipomas con bronquiectasias. Es posible que una variante del síndrome de Gardner («forma monosintomática») sea una lesión aislada (poliposis) del tracto gastrointestinal. Esta enfermedad debe distinguirse de otros tipos de pólipos y poliposis del tracto gastrointestinal.

Síntomas del síndrome de Gardner

Al igual que con otras formas de poliposis múltiple, la enfermedad puede no manifestarse sintomáticamente durante un tiempo prolongado, hasta que aparecen complicaciones como hemorragia intestinal masiva, obstrucción intestinal obstructiva y neoplasia maligna. Se cree que el cáncer colorrectal en el síndrome de Gardner (enfermedad) es muy frecuente, en casi el 95 % de los casos.

El principal método diagnóstico es radiológico (irrigoscopia para detectar pólipos de colon; radiografía o gammagrafía del sistema esquelético para detectar lesiones óseas). Los huesos afectados con mayor frecuencia son los maxilares superior e inferior.

Diagnóstico diferencial

En primer lugar, es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre los pólipos más comunes (adenomatosos, granulomatosos, etc.) y las diversas formas de poliposis hereditaria múltiple, que afectan a todo el tracto digestivo o solo al intestino grueso. En segundo lugar, es necesario considerar la localización predilecta de los pólipos en una u otra forma de poliposis hereditaria, con los cambios acompañantes en la piel, los tejidos blandos y los huesos característicos de algunas de sus formas. En tercer lugar, es necesario considerar los datos de la anamnesis hereditaria (presencia de una u otra forma de poliposis hereditaria, cáncer de colon en uno o más familiares).

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Tratamiento del síndrome de Gardner

El tratamiento del síndrome de Gardner es quirúrgico, dado el riesgo extremadamente alto de cáncer colorrectal. J. Q. Stauffer (1970) y otros recomiendan la colectomía total profiláctica (extirpación del colon) con ileostomía o anastomosis ileorrectal (en casos en los que no se detectaron pólipos en el recto previamente mediante rectoscopia). Considerando que la malignización de los pólipos en la mayoría de los casos ocurre algo más tarde que en la poliposis juvenil familiar hereditaria, esta operación profiláctica puede realizarse después de que el paciente alcance los 20-25 años de edad. Si se rechaza la cirugía, es necesaria la observación obligatoria del paciente en el dispensario con colonoscopia al menos una vez cada 6-8 meses. Cuando los padres, en cuya familia hubo al menos un caso de poliposis hereditaria múltiple en el pasado, deciden tener un hijo, es necesario el asesoramiento genético médico. En caso de complicaciones de poliposis con sangrado intestinal, invaginación u obstrucción obstructiva (pólipo) del colon, hospitalización de emergencia en el departamento quirúrgico y, como regla, tratamiento quirúrgico (si no hay contraindicaciones graves).