Síndrome (enfermedad) de Gardner

Por primera vez en 1951, E. J. Gardner, y 2 años después, E. J. Gardner y R. C. Richards describieron una enfermedad peculiar caracterizada por múltiples lesiones cutáneas y subcutáneas que ocurren simultáneamente con lesiones tumorales de los huesos y tumores de los tejidos blandos. Actualmente, esta enfermedad, que combina poliposis del tracto gastrointestinal, osteomas múltiples y osteofibromas, tumores de tejidos blandos, se llama síndrome de Gardner.

Se ha encontrado que el síndrome de Gardner - una penetrancia enfermedad hereditaria dominante pleiotrópica con mayor o menor, en base a la displasia mesenquimal. Clínicas y morfológicas de imagen - poliposis múltiple del colon (también a veces duodeno y estómago) con una tendencia a la degeneración maligna, osteoma múltiple y huesos osteofibroma del cráneo y de otras partes del esqueleto, múltiples quistes sebáceos, quistes dermoides, fibroma subcutánea, leiomioma, la pérdida prematura de dientes. Las primeras manifestaciones de la enfermedad se detecta generalmente en personas mayores de 10 años, a menudo después de 20 años. Después de describir este síntoma Gardner aparecido en la literatura, aclarando sus manifestaciones clínicas, en particular, en este síndrome en algunos casos que se describen como la presencia de pólipos en el duodeno y el estómago. J.Suzanne et al. (1977) enfatizan el peligro de malignidad de pólipos en el colon, la frecuencia de los cuales es del 95%, y el desarrollo de adenocarcinoma de los pólipos duodeno (si los hay) en la literatura muchos de tales observaciones. Aún no está del todo claro "lugar" síndrome de Gardner, entre otras variantes formas de poliposis del tracto digestivo transmite genéticamente, en particular, la diferencia fundamental entre la forma de la descrita G A. Fuchs (1975), en el que el observado simultáneamente con poliposis del estómago y cáncer de colon, exostosis cartilaginosa múltiple, y la forma y H. Hartung R. Korcher (1976), en el que múltiples poliposis tracto digestivo, osteomas y fibrolipoma combinan con bronquiectasia. Es posible que uno de Gardner síndrome ( "forma monosemeiotic") es un tracto digestivo aislado lesión (poliposis). Es necesario distinguir esta enfermedad de otros tipos de pólipos y poliposis del tracto digestivo.

Síntomas del síndrome de Gardner

Al igual que con otras formas de poliposis múltiple, durante mucho tiempo la enfermedad puede no manifestarse con ningún síntoma, antes del período de desarrollo de complicaciones: hemorragia intestinal masiva, obstrucción intestinal obstructiva, malignidad. Se cree que el cáncer colorrectal en el síndrome de Gardner (enfermedad) ocurre muy a menudo, casi en el 95% de los casos.

El principal método de diagnóstico es la radiografía (para la detección de pólipos del intestino grueso - irrigoscopia, para la detección de lesiones óseas - radiografía o gammagrafía del esqueleto). Las mandíbulas superior e inferior se ven afectadas con mayor frecuencia por los huesos.

Diagnóstico diferencial

En primer lugar, debe haber un diagnóstico diferencial entre pólipos normales, más comunes - .. Adenomatosos, granulomatosa etc., por una parte, y diversas formas de poliposis múltiple hereditaria, dañar o todas las partes del tracto digestivo, o sólo el colon. En segundo lugar, es necesario tener en cuenta el "favorito" en la localización de los pólipos y alguna forma de poliposis hereditaria, con cambios concomitantes en la piel, tejidos blandos, huesos, típico de algunas de sus formas. En tercer lugar, es necesario tener en cuenta los datos de la historia hereditaria (la presencia de algún tipo de poliposis hereditaria, cáncer de colon en uno o más miembros de la familia).

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Tratamiento del síndrome de Gardner

El tratamiento del síndrome de Gardner es quirúrgico, dado el extremadamente alto riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. JQ Stauffer (1970) et al. Recomiendan llevar profilácticamente colectomía total (extirpación del colon) con ileostomía o imponer anastomosis ileorektalny (cuando proctoscopio pre ha sido detectado en los pólipos recto). Dado que el tumor maligno de los pólipos en la mayoría de los casos hay un poco más tarde que en la familia poliposis juvenil hereditaria, la operación preventiva puede llevarse a cabo después de que los pacientes de 20-25 años de edad. En caso de rechazo de la operación, es obligatoria la observación obligatoria de dispensario del paciente con colonoscopia al menos una vez cada 6-8 meses. En la decisión de los padres, en la familia de que en el pasado hubo al menos un caso de poliposis hereditaria múltiple, para tener un hijo es necesario contar con asesoramiento médico genético. Cuando complicaciones poliposis sangrado intestinal, invaginación intestinal u obstrucción de colon obstructiva (pólipo) - una hospitalización urgente al departamento de cirugía general y cirugía (a menos que existan contraindicaciones graves).