Deficiencia de antitrombina III: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La antitrombina III es un anticoagulante natural que representa el 75% de toda la actividad del plasma anticoagulante, una glucoproteína con un peso molecular de 58,200 y un contenido plasmático de 125-150 mg / ml. La estructura primaria de la antitrombina III consiste en 432 aminoácidos. Bloquea la protrombinasa - inactiva los factores XIIa, XIa, Xa, IXa, VIIIa, calicreína y trombina.

En presencia de heparina, la actividad de la antitrombina III aumenta más de 2000 veces. La deficiencia de antitrombina III se hereda de manera autosómica dominante. La mayoría de los portadores de esta patología son heterocigotos, los homocigotos mueren muy temprano por complicaciones tromboembólicas.

En la actualidad, se describen hasta 80 mutaciones de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 1. La aparición de esta patología varía mucho entre los diferentes grupos étnicos.

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Epidemiología

Epidemiología de la deficiencia de antitrombina III

En la población europea, la incidencia de deficiencia de antitrombina III es 1: 2000-1: 5000. De acuerdo con algunos datos - 0.3% en la población. Entre los pacientes con complicaciones tromboembólicas, la incidencia de deficiencia de antitrombina III es del 3-8%.

La deficiencia hereditaria de antitrombina III puede ser de 2 tipos:

• Escribo - una disminución en la síntesis de antitrombina III como consecuencia de la mutación genética;
• Tipo II: disminución de la actividad funcional de la antitrombina III en su producción normal.

Manifestaciones clínicas de la deficiencia hereditaria de antitrombina III:

• trombosis de las venas profundas de las piernas, trombosis ileofemoral (la trombosis arterial no es característica de esta patología);
• aborto involuntario habitual;
• muerte fetal prenatal;
• Complicaciones trombofílicas después de tomar anticonceptivos orales.

La actividad funcional de la antitrombina III se determina a partir de la capacidad de la muestra de plasma para inhibir una cantidad conocida de trombina o factor Xa añadido a la muestra en presencia o ausencia de heparina.

Con una baja actividad de antitrombina III, las principales pruebas de coagulación no se modifican, las pruebas de fibrinólisis y el tiempo de sangrado son normales, la agregación plaquetaria se encuentra dentro de los límites normales. Con la terapia con heparina, no hay un aumento adecuado característico en el APTT.

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Tratamiento de deficiencia de antitrombina III

Tratamiento de una deficiencia de antitrombina III

Normalmente, el nivel de antitrombina es del 85-110%. En el embarazo es un poco más bajo y compone 75-100%. El límite inferior de la concentración de antitrombina III es variable, por lo tanto, es necesario tener en cuenta no solo el nivel, sino también la situación clínica. Sin embargo, con una disminución en el nivel de antitrombina III por debajo del 30% de los pacientes mueren por trombosis.

La base para tratar el déficit de antitrombina III son los agentes antitrombóticos. Si hay síntomas de trombofilia, el tratamiento es necesario, y esto no se debate. Para estos propósitos, plasma fresco congelado (como fuente de la antitrombina III), heparina de bajo peso molecular (enoxaparina sodio, calcio nadroparina, dalteparina sódica).

A un nivel bajo de antitrombina III, no se usa heparina sódica, ya que son posibles la resistencia a la heparina y las trombosis inducidas por heparina.

Cuando los fármacos de embarazo de elección son heparinas de bajo peso molecular, sus dosis se seleccionan individualmente bajo el control del hemostasiograma. Los críticos reconocen los II y III trimestres del embarazo, cuando aumenta el potencial de coagulación de la sangre y disminuye el nivel de antitrombina III.

Más allá del embarazo, a los pacientes se les puede recomendar una ingesta a largo plazo de antagonistas de la vitamina K (warfarina).