Displasia focal ectomesodérmica

Ektomezodermalnaya displasia focal (syn:. Síndrome de Goltz, Goltz-Gorlin, dérmica focal hipoplasia, síndrome de displasia mezoektodermalnoy) - rara enfermedad genética, probablemente, no uniforme, pero en la mayoría de los casos heredado ligado al X letal dominante en los fetos masculinos, el locus del gen Хр22.31. Ocurre casi exclusivamente en mujeres.

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Pathomorfología de la displasia focal ectomeodermal

En áreas atróficas de la piel, el adelgazamiento de la dermis se observa en la estructura normal de la epidermis. La capa de grasa subcutánea se encuentra cerca de la epidermis, a veces a nivel del plexo vascular superficial. En la capa papilar, aumenta el número de vasos y se observa la dispersión de las estructuras fibrosas. Las fibras de colágeno se diluyen, dispuestas en forma de filamentos separados. Los apéndices de la piel son pocos, pero su estructura está dentro del rango normal. Una imagen similar se asemeja a un nevo lipomatoso superficial de la piel de Goffman-Tsurkalle. En áreas de hipoplasia con protuberancias grasas, se revela un patrón similar pero más pronunciado. En el área de la proliferación papilomatosa de las membranas mucosas, el cuadro histológico corresponde al papiloma con vascularización aumentada del estroma. Examen de microscopio electrónico de secciones de piel reveló fibroblastos atróficas con protuberancias citoplasmáticas largas y retículo endoplasmático subdesarrollado, que están dispuestos alrededor de las fibrillas finas sin estrías transversales pueden complejos de tropocolágeno y procolágeno. Las fibras de colágeno maduras en su estructura no difieren de las normales. En la base subcutánea, predominan las células grasas con muchas vacuolas grasas, formas jóvenes que indican la proliferación de las células grasas.

La histogénesis de los cambios cutáneos en la displasia ectomedodermal focal se asocia con una violación de la cinética de crecimiento de los fibroblastos con su actividad sintética normal, que es la consecuencia de la escasez de elementos del tejido conjuntivo de la dermis. Simultáneamente, se produce la proliferación de células adiposas subcutáneas que reemplazan una dermis inferior.

Síntomas

Clínicamente cambios en la piel con protuberancias atrofopoykilodermicheskimi gryzhevidnymi tejido subcutáneo, anomalías esqueléticas, dientes y ojos que aparecen al nacer. A menudo hay papilomas de las membranas mucosas de la boca, la vagina, el ano, las lesiones de los apéndices de la piel en forma de distrofia ungueal, trastornos del crecimiento del cabello con pérdida de cabello alopecia y sudoración.

Hay un subdesarrollo mental con convulsiones epileptiformes.