Deficiencia de proteína C: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Como la proteína C activada conduce a la descomposición de los factores Va y VIIIa, es un anticoagulante plasmático natural. La disminución de la proteína C como resultado de causas genéticas o adquiridas provoca la aparición de trombosis venosa.

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Epidemiología

La prevalencia de deficiencia heterocigota de proteína C plasmática es de 0.2 a 0.5%; Alrededor del 75% de las personas con esta anomalía tienen antecedentes de tromboembolismo venoso (50% menores de 50 años). La deficiencia homocigótica homocigota o doble conduce a la púrpura fulminante de los recién nacidos, es decir, DVS neonatal grave. El déficit adquirido se manifiesta en pacientes con enfermedad hepática, ICE, durante la quimioterapia contra el cáncer (incluida la L-asparaginasa) y en la terapia con warfarina.

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Diagnostico de deficiencia proteica C

El diagnóstico se basa en la determinación del antígeno y la proteína C estudios funcionales coagulación del plasma (tiempo de aumento parcial de tromboplastina de plasma normal, sin el uso de proteína de plasma C con la adición del plasma del paciente y el veneno de serpiente).

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Tratamiento de deficiencia proteica C

Los pacientes con síntomas de trombosis requieren terapia anticoagulante con heparina no fraccionada o de bajo peso molecular seguida de administración de warfarina. El uso de la vitamina K-antagonistas como una terapia de partida warfarina a veces causa disminución inducida piel trombótica del infarto en el nivel de vitamina K dependiente de la proteína C, que se produce antes de la reducción de los factores de coagulación K dependientes llegado vitamina restantes. La púrpura fulminante de los recién nacidos sin llevar a cabo la terapia de sustitución con la proteína C (utilizando plasma normal o concentrado de factor) y la terapia anticoagulante con heparina conduce a la muerte.