Displasia del tejido conectivo en niños y adultos.

Se dice que un síndrome como la displasia del tejido conectivo ocurre cuando el cuerpo humano es propenso a alteraciones en la formación del tejido del cartílago de las articulaciones, así como otros tejidos, desde el nacimiento. Un niño que sufre displasia es relativamente fácil de identificar: es inusualmente flexible, sus articulaciones se flexionan sin problemas en diferentes direcciones.

En pacientes con displasia de tejido conectivo, la osteocondrosis temprana se desarrolla a una edad temprana, visión deteriorada, defectos de la válvula cardíaca. En consecuencia, esas personas encuentran rápidamente diversos problemas de salud, en particular, con el sistema musculoesquelético.

Epidemiología

La displasia del tejido conectivo está indicada en los casos en que hay signos de deterioro del desarrollo del tejido conectivo en la etapa embrionaria y postnatal, y estos trastornos causan una falla de la homeostasis. El trastorno ocurre a nivel de tejidos, órganos y todo el organismo en su conjunto: se observan todo tipo de patologías morfofuncionales.

La prevalencia y la frecuencia de las enfermedades reportadas del tejido conectivo son muy diferentes, dependiendo de las diferencias en la metodología de investigación. [1] El problema de la displasia indiferenciada del tejido conectivo (nDST) es relevante debido a la frecuencia significativa de esta patología en la población adulta en su conjunto, y en particular entre las mujeres en edad reproductiva (7-8%).  Para la ayuda de los médicos, los pacientes con displasia se vuelven seis veces más a menudo que los pacientes con otras enfermedades.

La incidencia no está relacionada con el género y la raza de los pacientes.

Causas displasia del tejido conectivo

La displasia del tejido conectivo es un síndrome que incluye una amplia gama de patologías. Las causas son trastornos asociados con trastornos genéticos en la construcción de fibras de colágeno del tejido conectivo. El proceso captura principalmente tejido óseo, ligamentos y tendones, y el tejido de la piel.

El mecanismo subyacente de los trastornos del tejido conectivo es la mutación genética. Los cambios en los genes responsables de la producción de la principal sustancia proteica que forma el tejido conectivo juegan un papel especial: estamos hablando de colágeno (a veces fibrilina). Cuando se producen cambios dolorosos durante la formación de fibras proteicas, se vuelven menos durables, incapaces de soportar la carga. Un factor adicional en el desarrollo del síndrome puede ser la falta de magnesio en el cuerpo.

Factores de riesgo

Los científicos han demostrado que los siguientes factores contribuyen al desarrollo de la displasia del tejido conectivo en un niño:

• anemia materna durante el embarazo;
• amenaza de aborto;
• deficiencia crónica de oxígeno fetal;
• insuficiencia fetoplacentaria crónica;
• toxicosis severa o prolongada, gestosis;
• Patologías crónicas asociadas con el embarazo (enfermedades del sistema endocrino, riñones, órganos del tracto gastrointestinal o respiratorio).

Patogenesia

Las mutaciones heterocigotas en el gen de colágeno tipo II (COL2A1) conducen a un grupo de displasias esqueléticas conocidas como colagenopatía tipo II (colpapatía). [2],  [3],  [4] Cadenas proa1 (I) y proα2 (I) de colágeno 1 codificada genes COL1A1 y COL1A2, respectivamente; Los defectos cuantitativos o cualitativos en la síntesis del colágeno tipo I generalmente se manifiestan en forma de colagenopatía tipo I y osteogénesis imperfecta. La mayoría de los pacientes (alrededor del 90%) con un diagnóstico clínico de osteogénesis imperfecta tienen una mutación en los genes COL1A1 o COL1A2 con un tipo de herencia autosómico dominante. Otros seis genes, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) y SERPINH1, están asociados con formas autosómicas recesivas. [5],  [6], [7]

El mecanismo básico para el desarrollo de la displasia del tejido conectivo, así como la forma indiferenciada de la enfermedad, es causado por la mutación genética con la participación de genes responsables de la producción y disimilación de componentes proteicos del tejido conectivo o sustancias enzimáticas involucradas en estos procesos. La formación cuantitativa de los componentes cualitativos de la matriz extracelular está cambiando, la fibrilogénesis está alterada. Los determinantes genéticos se llevan a cabo dependiendo de factores externos, o prácticamente no dependen de ellos: esto se nota con displasia y displasia indiferenciada, respectivamente. La poligénesis y la multifactorialidad (patología con una predisposición genética) son inherentes a la displasia del tejido conectivo: estamos hablando de mutaciones de muchos genes a la vez, y la redistribución aleatoria de los alelos maternos y paternos implica constantemente la formación del próximo genotipo único en su tipo.

Los factores al nacer, por ejemplo, las deficiencias de vitaminas o macro y micronutrientes, se convierten en las causas subyacentes que crean los requisitos previos para el desarrollo de displasia del tejido conectivo. Las vitaminas del grupo B estabilizan el metabolismo de las proteínas, el ácido ascórbico con tocoferol potencia la producción adecuada de colágeno y también actúa como antioxidantes. Los micro y macro elementos (cobre, boro, zinc y silicio, flúor y calcio, manganeso y magnesio, vanadio, fósforo y selenio) actúan como cofactores de sustancias enzimáticas que estimulan la producción de colágeno y la saturación de los huesos con minerales. También es importante que participen en el metabolismo de los electrolitos y mantengan el equilibrio ácido-base. Los iones de potasio, magnesio y zinc apoyan el crecimiento óseo y mejoran la concentración mineral del tejido óseo. En el desarrollo de la enfermedad, cualquiera de estos factores es de suma importancia. [8]

Síntomas displasia del tejido conectivo

Los primeros signos de displasia del tejido conectivo aparecen incluso en la primera infancia. Esto puede ser tanto una flexibilidad excesiva como una hipermovilidad, así como una movilidad limitada de las articulaciones según el tipo de contracturas. También se producen defectos físicos del desarrollo (enanismo), debilidad ligamentosa, tejido óseo quebradizo, diversas curvaturas de la columna vertebral, pies planos, cofre deformado, etc.

Se observan signos de displasia en relación con otros órganos: la enfermedad puede afectar el corazón, la vasculatura, los ojos.

La columna vertebral a menudo sufre: las vértebras se desplazan tanto que con el menor movimiento hay una compresión de los vasos, las terminaciones nerviosas se ven afectadas, se produce dolor y la conciencia se ve afectada. [9]

El cuadro clínico de la enfermedad es sorprendente en su diversidad, y este es un gran "menos", ya que se hace muy difícil identificar la patología. Por lo tanto, los médicos se ven obligados a recurrir a varios métodos de diagnóstico de laboratorio, así como a tipos de investigación instrumental.

Los signos fenotípicos en la displasia del tejido conectivo no siempre están presentes desde el nacimiento y pueden ocurrir durante todo el período de vida. Con el tiempo, a lo largo de los años, con mayor frecuencia, bajo la influencia de ciertas afecciones adversas, el número de síntomas displásicos y su gravedad aumenta e intensifica, a medida que aumentan los trastornos primarios de la homeostasis. En este caso, una nutrición deficiente, una ecología deficiente, patologías intercurrentes regulares, tensiones frecuentes, etc. Pueden convertirse en condiciones desfavorables.La constancia de la presencia de elementos micro y macro que están directamente involucrados en los procesos de producción de colágeno, así como en la regulación de la actividad enzimática necesaria para una rápida y de alta calidad. Síntesis

En general, estos procesos dependen principalmente del equilibrio de calcio y magnesio en el cuerpo. Por ejemplo, la deficiencia de magnesio en el contexto de niveles normales o niveles excesivos de calcio conduce a un aumento en la actividad de las sustancias enzimáticas proteolíticas que causan la degradación del colágeno. Como resultado, un cuadro clínico severo de displasia del tejido conectivo.

El magnesio regula la utilización de calcio en el cuerpo. Con una deficiencia de magnesio, el calcio se deposita en los huesos y tejidos blandos de varios órganos. Con un exceso de magnesio, el calcio comienza a ser mal absorbido y excretado del cuerpo.

La falta de magnesio a largo plazo puede causar signos de angiospasmo, aumento de la presión arterial, distrofia miocárdica, taquicardia, arritmia y aumento de la trombosis. Son posibles los trastornos neuropsiquiátricos: falta de atención, depresión, fobias o ansiedad, trastornos autonómicos, dolores de cabeza y mareos, insomnio, entumecimiento de las extremidades. Los signos viscerales se pueden detectar en forma de bronco o laringoespasmo, estreñimiento espástico o diarrea hipercinética, dispepsia, discinesia vesicular y dolor abdominal.

La deficiencia crónica de magnesio se manifiesta además por una disminución del tono muscular, baja densidad ósea.

Las características morfométricas del cráneo con displasia del tejido conectivo pueden variar debido a las características de la hemostasia. Los pacientes a menudo son diagnosticados con aneurismas aórticos, acompañados por el desarrollo de coagulación intravascular diseminada crónica, como resultado del estancamiento en la cavidad del aneurisma y la creación de una corriente turbulenta en la aorta. Quizás la formación de lesiones cerebrales isquémicas, subaracnoideas, hemorragias parenquimatosas.

Hasta la fecha, los expertos han identificado una serie de signos fenotípicos de displasia CT. Se pueden dividir condicionalmente en visual (aquellos que se pueden ver externamente) y aquellos que se detectan solo por los resultados de un examen interno exhaustivo.

La mayoría de los pacientes tienen:

• fatiga alta, fatiga frecuente sin causa;
• resfriados frecuentes, SARS;
• tendencia al sangrado (gran pérdida de sangre durante la extracción del diente, con lesiones, durante la menstruación en mujeres);
• mareos y dolor en la cabeza.

Más del 30% de los pacientes tienen el llamado "cielo gótico", maloclusión, hipermovilidad articular, envejecimiento prematuro de la cara, pies planos.

El dolor en la displasia del tejido conectivo es perturbador, dependiendo de qué órgano esté más afectado que otros. Por lo tanto, los dolores periódicos y a largo plazo en el corazón, detrás del esternón y en el hipocondrio, el dolor espástico a lo largo del intestino y el dolor de cabeza a menudo pueden perturbar. El dolor desagradable en las articulaciones aparece en la etapa de unión de la osteocondrosis. Si hay deformaciones del tórax o la columna vertebral, entonces los dolores de espalda y tórax se producen con una posición prolongada, caminando o incluso sentado.

¿Los dientes sufren de displasia del tejido conectivo? Se llevó a cabo una gran cantidad de investigación, ya que los científicos intentaron conectar el cambio en la calidad del esmalte dental con la displasia del tejido conectivo, lo que permitiría un diagnóstico más preciso de la enfermedad. Como resultado de dicho trabajo, se encontraron violaciones de la mineralización y la formación del esmalte dental en pacientes con signos de displasia del tejido conectivo. Esto se debe a la densidad de empaquetamiento insuficiente de los prismas de esmalte por unidad de volumen. Además, los prismas están dispuestos aleatoriamente y la matriz orgánica está mal organizada y mineralizada. La tendencia al desarrollo inadecuado de los dientes y la probabilidad de patologías asociadas con esto se determinan individualmente, ya que no todos los pacientes con esta enfermedad se manifiestan.

Etapa

El curso de la displasia del tejido conectivo se divide en las siguientes etapas, o grados, de acuerdo con una escala de 4 puntos:

1. puntuación - displasia leve
2. puntaje - grado moderado grave de displasia
3. puntuación: grado grave de displasia

Los signos patológicos se evalúan en una escala de 2 puntos:

• 0 puntos - sin signos;
• 1 punto: los signos están presentes.

La displasia severa del tejido conectivo está determinada no solo por la gravedad de ciertos síntomas clínicos, sino también por la naturaleza de sus combinaciones. Por ejemplo, solo la hipermovilidad, la luxación frecuente y la subluxación de las articulaciones no siempre actúan como signos de displasia significativamente pronunciada. Pero la combinación de la curvatura de la columna vertebral con el crujido articular, la hipermovilidad, la asimetría, los trastornos mentales y el síndrome cosmético severo permiten diagnosticar el grado extremo de la enfermedad.

Formas

No hay consenso entre los expertos con respecto a la clasificación de la displasia del tejido conectivo. Sin embargo, el síndrome se decidió subdividir en varios grupos de acuerdo con los procesos patológicos en los que está involucrada la proteína de colágeno. La más confiable en este momento se reconoce como tal sistematización:

1. Displasia diferenciada del tejido conectivo, que también se llama el término colagenopatía. [10]La enfermedad es de tipo hereditario, con síntomas específicos claros, por lo tanto, es fácilmente susceptible de diagnóstico.
2. La displasia indiferenciada del tejido conectivo incluye otras variantes de una patología similar que no están incluidas en el primer grupo. Las variedades indiferenciadas de la enfermedad ocurren con mucha más frecuencia, independientemente de la edad, pero no siempre requieren tratamiento.

La displasia CT diferenciada puede manifestarse en forma de síndrome de Ehlers-Danlos,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

La forma indiferenciada puede estar acompañada de signos clínicos que no están incluidos en la serie estructural de patologías hereditarias. Las variantes más comunes de displasia extraindrómica, como marfanoide, elersovidny y fenotipo MASS. [14]

Fenotipo morfanoide	Síntomas de displasia generalizada del tejido conectivo, adición asténica del cuerpo, aracnodactilia, cardiopatía valvular, alteraciones visuales, dolicostenomelia.
Fenotipo ellersoide	La combinación de síntomas de displasia generalizada del tejido conectivo con una tendencia a la extensibilidad excesiva de la piel y una mayor movilidad articular.
Fenotipo masivo	Síntomas de displasia generalizada del tejido conectivo, patologías cardíacas, defectos del sistema musculoesquelético, adelgazamiento o subatrofia de la piel.

A pesar de la claridad de la clasificación, los expertos señalan la ausencia de caracteres universales que formen una afiliación fenotípica específica. Cada paciente tiene sus propios defectos únicos. Por lo tanto, los médicos a menudo usan su propia versión del aislamiento sintomático, vinculando ciertos cambios patológicos con la displasia del tejido conectivo.

• La displasia del tejido conectivo del corazón se caracteriza por la presencia de prolapso aislado y combinado de las válvulas cardíacas, degeneración valvular mixomatosa.
• La displasia sistémica del tejido conectivo puede ir acompañada de daño de múltiples órganos, en el que hay:

1. trastornos óseos (cofre deformado, longitud alterada de los segmentos del cuerpo, aracnodactilia, curvatura espinal, deformidad craneal, fragilidad ósea, etc.);
2. trastornos cardiovasculares (agrandamiento aórtico, regurgitación, prolapso de la válvula mitral, calcificación temprana del anillo mitral, venas varicosas, varicocele, hemorragias frecuentes);
3. trastornos dermatológicos (extensibilidad, vulnerabilidad, adelgazamiento de la piel, formación de cicatrices, estrías, seudotumores); [15]
4. trastornos musculares y articulares (hipotrofia muscular, prolapso, hernia, espondilosis, hipermovilidad articular, desplazamientos y luxaciones, pies planos);
5. trastornos oftálmicos (miopía, enfermedades de la córnea, lentes, enoftalmos, etc.);
6. trastornos de los órganos internos (prolapso de los riñones y otros órganos, hernia del diafragma, dolicosigma, poliquístico renal, etc.);
7. trastornos respiratorios (discinesias, poliquística pulmonar o hipertensión, neumotórax espontáneo).

• La displasia mesenquimatosa del tejido conectivo se hereda de forma autosómica dominante, se manifiesta en múltiples poliposis de colon a la edad de 20-30. Existe la posibilidad de malignidad del proceso. Se encuentran numerosos osteofibromas u osteomas en los huesos craneales, los tejidos blandos se ven afectados, se forman formaciones quísticas dermoides, se forman leiomiomas y los dientes se caen prematuramente.
• La displasia del tejido conectivo de la válvula mitral se manifiesta con mayor frecuencia por su prolapso, complementado con menos frecuencia por el prolapso de las válvulas aórtica o tricúspide, una raíz aórtica agrandada y el tronco pulmonar. La contractilidad miocárdica y los parámetros cardíacos volumétricos están cambiando. La violación comienza su formación a partir de los 4-5 años de edad. La auscultación de la lesión se determina principalmente en la adolescencia. El grado de cambios valvulares depende de la gravedad del proceso de displasia y del volumen ventricular.
• La displasia del tejido conectivo de los vasos sanguíneos se acompaña de daño a las arterias elásticas con expansión idiopática de las paredes y la formación de aneurisma sacular. Se ven afectados los vasos arteriales musculares y mixtos: se forman aneurismas de bifurcación, tortuosidades patológicas y asas, dolicoectasia. Las venas se ven afectadas: se detecta tortuosidad, áreas varicosas, hemorroides, arañas vasculares, se observa disfunción endotelial. La etapa inicial del daño vascular comienza ya desde la adolescencia, empeorando con los años. Los indicadores de presión sanguínea se alteran hacia la hipotensión arterial idiopática.
• La displasia del tejido conectivo de la columna se manifiesta por osteocondrosis juvenil, inestabilidad de las vértebras, hernias intervertebrales, insuficiencia vertebrobasilar, espondilolistesis. Las violaciones ocurren durante el desarrollo del síndrome toracodiafragmático y el estado de hipermovilidad, y los cambios patológicos en la columna agravan significativamente el curso de la enfermedad.
• La escoliosis con displasia del tejido conectivo es peligrosa por sus consecuencias: puede ser enfermedades de los órganos internos, dolor regular en la cabeza, aumento de la fatiga, fibromas y caída de los riñones. Muy a menudo, la motilidad intestinal se altera, los órganos internos se bajan.
• La displasia del tejido conectivo y el aneurisma son signos constitutivos del síndrome vascular. Se observa la formación de aneurisma sacular, bifurcación-aneurismas hemodinámicos en el contexto del agrandamiento arterial, tortuosidades patológicas y disfunción endotelial.
• La displasia intestinal a menudo se asocia con un alto riesgo de cáncer colorrectal. Junto con la función intestinal deteriorada, a menudo se encuentran colitis ulcerosa, enfermedad de Crom, esquistomatosis, poliposis, hemorroides. El desarrollo de adenomatosis se convierte en una indicación absoluta para el tratamiento quirúrgico, y la aparición de adenomas en el duodeno 12 aumenta el riesgo de formación de cáncer duodenal y preampular.

Livedo con displasia de tejido conectivo es otro síntoma que se encuentra en las lesiones vasculares. Es un tipo de neurosis vascular de tipo atónico espástico, que se manifiesta por una violación del flujo sanguíneo en la red capilar. Livedo se caracteriza por una coloración azulada de la piel, causada por un patrón peculiar de vasos translúcidos a través de la piel. El problema a menudo se manifiesta en las espinillas y los muslos, a veces en las muñecas. Puede ocurrir en forma de una patología independiente, o se convierte en parte del síndrome, en particular, con el trastorno neurohormonal o la displasia del tejido conectivo.

Displasia del tejido conectivo en adultos

Los pacientes adultos pueden detectar la aparición de síntomas dolorosos a una edad temprana, aproximadamente entre 20 y 24 años. La derrota se acompaña de tales signos:

• Problemas oftálmicos en forma de miopía, astigmatismo, defectos en el desarrollo del fondo de ojo, patología de la córnea y la esclera.
• Trastornos inmunológicos según el tipo de reacciones alérgicas o inmunológicas.
• Trastornos articulares en forma de luxaciones y subluxaciones.
• Violaciones del sistema nervioso, a saber: la aparición de trastornos fóbicos, el desarrollo de estados depresivos o anorexia nerviosa.

Displasia de tejido conectivo en mujeres

Las mujeres y los hombres son igualmente susceptibles al desarrollo de esta enfermedad, sin embargo, los pacientes expresan particular preocupación por la posibilidad de quedar embarazadas, tener y tener un bebé sano. Los científicos estudiaron este tema y observaron todos los cambios en el cuerpo femenino en el contexto de una forma indiferenciada de displasia.

Según una evaluación efectiva, se encontraron muchas patologías somáticas concomitantes. Entonces, la displasia del tejido conectivo y el embarazo fueron acompañados por un aumento en la frecuencia de patologías cardiovasculares y neuroendocrinas. La anemia por deficiencia de hierro también se observó.

Las mujeres embarazadas a menudo exacerban los problemas crónicos extragenitales, principalmente las patologías del sistema respiratorio y los órganos ENT, así como las enfermedades del tracto urinario. Con la identificación oportuna de los trastornos de la formación de estructuras de tejido conectivo, es importante tomar medidas preventivas en las exacerbaciones de procesos crónicos por adelantado, para prevenir el desarrollo de insuficiencia placentaria.

Displasia del tejido conectivo en niños

Si el diagnóstico de displasia del tejido conectivo se establece en la infancia, generalmente las siguientes manifestaciones sintomáticas llaman la atención:

• Trastornos del sistema musculoesquelético, que se encuentran en forma de tórax deformado, curvatura de la columna vertebral según el tipo de escoliosis o cifosis, displasia de las articulaciones de la cadera, fragilidad del tejido óseo, movilidad articular excesiva, desproporcionalidad segmentaria del esqueleto, dislocaciones y subluxaciones, diversas variedades.
• Trastornos musculares, como disminución del tono muscular de las extremidades, esguinces frecuentes, desgarros y desgarros del aparato ligamentoso y daño en los tendones.
• Trastornos del sistema nervioso en forma de trastornos del sueño, fatiga excesiva, mareos periódicos y dolores de cabeza.
• Defectos en el desarrollo del aparato maxilofacial, que se manifiestan por un crecimiento deteriorado y una dentición inadecuada, un frenillo corto de la lengua, hipoplasia del esmalte, procesos inflamatorios regulares (por ejemplo, gingivitis).
• Problemas cardiovasculares: con mayor frecuencia es un prolapso de la válvula cardíaca mitral, expansión de la sección aórtica ascendente.

Displasia congénita de tejido conectivo

El síndrome congénito puede manifestarse con diferentes tipos de complejos de síntomas. Los más comunes son:

• Síndrome asténico, que se caracteriza por una capacidad de trabajo reducida, fatiga aumentada, varias fallas psicoemocionales.
• El síndrome valvular se manifiesta por cambios degenerativos mixomatosos en el sistema valvular del corazón. El prolapso de la válvula mitral a menudo se diagnostica.
• El síndrome vascular se acompaña de daños en los vasos sanguíneos: se forma un aneurisma holgado, las paredes vasculares se expanden.
• El síndrome toraco-diafragmático se caracteriza por deformidad torácica en el embudo o tipo quilla, curvatura de la columna vertebral (aumento de cifosis, escoliosis, etc.).
• El síndrome broncopulmonar puede ir acompañado de premotórax espontáneo, traqueobroncomegulación, discinesia traqueobronquial.

Complicaciones y consecuencias

Los efectos adversos de la enfermedad pueden ocurrir dependiendo del grado de daño al tejido conectivo. Con los años, el paciente desarrolla las siguientes patologías:

• disfunción del sistema nervioso autónomo;
• trastornos de la esfera neuropsíquica;
• patologías cardiovasculares (prolapso valvular, expansión de la raíz aórtica, aneurismas vasculares, arritmias);
• trastornos digestivos (reflujo gastroesofágico, discinesia biliar, síndrome del intestino irritable);
• problemas en el tracto urinario (prolapso de los riñones, nefropatía, reflujo vesicoureteral);
• trastornos genitales (prolapso del útero, varicocele, poliquistosis ovárica, aborto espontáneo);
• trastornos de la sangre (trombocitos y hemoglobinopatías).

¿Cuál es el peligro de la displasia del tejido conectivo? El mayor peligro es el daño al sistema cardiovascular y respiratorio, ya que a menudo se acompaña del desarrollo de afecciones que representan una amenaza para la vida del paciente. Por ejemplo, los cambios en el corazón y los vasos sanguíneos a menudo determinan la patogénesis de una muerte súbita: estamos hablando de síndromes valvulares, vasculares y arrítmicos.

Diagnostico displasia del tejido conectivo

Las medidas de diagnóstico para detectar la displasia del tejido conectivo no siempre son las mismas y requieren el uso de diferentes enfoques médicos. Los estudios genéticos clínicos deben ser un momento obligatorio, ya que la patología se determina de forma hereditaria. Como suplemento, el médico practica los siguientes principios de diagnóstico:

• sistematización de quejas de pacientes;
• examen corporal, evaluación de proporcionalidad, medición de la longitud de las extremidades y sectores óseos;
• evaluación de movilidad articular;
• una prueba de la capacidad del paciente para agarrar su propia muñeca con el pulgar y el meñique;
• Realizar un ecocardiograma.

Los diagnósticos también deben realizarse de acuerdo con los criterios de Smolnova (2003) (criterios de diagnóstico grandes y pequeños), que incluyen: aumento de la extensibilidad de la piel, hipermovilidad de las articulaciones (esguince, luxación y subluxación, pies planos), hipotensión muscular, predisposición hereditaria a la enfermedad, evaluación de signos de hipermovilidad articular (Criterios de Beiton). [16]

Las pruebas de laboratorio incluyen un estudio del líquido urinario: el nivel de oxiprolina y glucosaminoglucanos es especialmente importante: estos son los componentes que se forman durante la descomposición del colágeno. Además, un análisis de sangre, un estudio de mutaciones frecuentes en el gen PLOD, así como un análisis bioquímico general (una evaluación detallada de la composición de la sangre venosa) son relevantes. Además, se realizan análisis sobre la calidad del metabolismo en el tejido conectivo y se determinan los marcadores del metabolismo mineral y hormonal.

La consulta genética para la displasia del tejido conectivo se prescribe para evaluar el riesgo de desarrollar una patología genética grave en un niño y para determinar formas de prevenir la enfermedad. La consulta es necesaria si uno de los cónyuges está enfermo de displasia, si hay resultados de prueba sospechosos o manifestaciones dolorosas externas. Como los consultores suelen actuar:

• genetista
• genetista clínico;
• consultor genético;
• otro especialista en un campo médico estrecho.

Si es necesario, se puede recomendar un análisis genético, que ayuda a evaluar el estado de ciertos genes en la molécula de ADN y proporciona información sobre cómo una persona está predispuesta a una enfermedad en particular, en particular, al desarrollo de displasia del tejido conectivo. El análisis genético se reconoce como la base científica para calcular la carga genética.

El diagnóstico instrumental consiste en ecografía de ultrasonido, resonancia magnética y tomografía computarizada, electromiografía (evaluación de la actividad eléctrica de los músculos), examen de rayos X.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial se realiza con las siguientes patologías:

• Síndrome de Louis-Dietz (acompañado de división de la lengua / paladar, pie zambo, inestabilidad de las vértebras cervicales, hipertelorismo);
• Síndrome de Martin-Bell; [17]
• Síndrome de Sprintzen-Goldberg (acompañado de retraso mental);
• Síndrome de Weil-Marchezani (caracterizado por braquidactilia, con movilidad articular);
• aracnodactilia contractural congénita (ocurre con cambios articulares contractuales);
• síndrome del cristalino ectópico (no acompañado de signos de dilatación aórtica);
• homocistinuria (caracterizada por trombosis, retraso mental);
• Síndrome de Ehlers-Danlos  (caracterizado por insuficiencia valvular, rasgos faciales característicos, aneurisma arterial). [18]

Tratamiento displasia del tejido conectivo

No existen médicos especializados solo en displasia del tejido conectivo. El pediatra examina y trata a los niños, con el apoyo de otros especialistas: genética, endocrinólogo, ortopedista, cardiólogo, etc.

Lea más sobre los métodos de tratamiento en este artículo .

Prevención

Si hablamos de la prevención primaria de la displasia del tejido conectivo, es obligatorio que la madre mantenga un estilo de vida saludable, establezca un régimen racional de trabajo y descanso, tratamiento oportuno de enfermedades, una dieta equilibrada y actividad física pensada.

La profilaxis secundaria proporciona un monitoreo dinámico constante de pacientes con displasia, cumplimiento de medidas preventivas y terapéuticas.

Los obstetras-ginecólogos deben recordar la importancia de la profilaxis perinatal y periconcepcional. El primero es realizar un examen clínico a gran escala de una mujer, evaluar la presencia de factores teratogénicos y otros factores negativos, y recetar medicamentos con magnesio y ácido fólico. Al mismo tiempo, se lleva a cabo la prevención de la insuficiencia placentaria, la consulta de los futuros padres sobre la importancia de la lactancia materna, el desarrollo físico del bebé y la enseñanza de los conceptos básicos de higiene infantil.

Pronóstico

A menudo, los pacientes que padecen la enfermedad a una edad temprana adquieren otros problemas de salud, en particular, osteocondrosis temprana, discapacidad visual, prolapso de la válvula mitral. El síndrome no puede ignorarse en ningún caso, a pesar de su origen genético: bajo la influencia de ciertos factores, la enfermedad puede ralentizar su desarrollo y agravarlo.

Incluso en el siglo pasado, la escala de desarrollo de la displasia del tejido conectivo era mucho menor: prácticamente no faltaba magnesio en las personas: cereales, verduras y verduras estaban presentes en la dieta, y todos los productos eran ecológicos. Hoy estamos lidiando con una dieta completamente cambiada. Los niños a menudo prefieren la comida rápida y los productos con relleno artificial. Pero una nutrición adecuada por sí sola puede ralentizar significativamente los procesos patológicos típicos de la displasia.

¿Cuántos viven con displasia de tejido conectivo? No puede haber una respuesta única a esta pregunta, ya que la esperanza de vida depende completamente de qué trastornos y cambios específicos ocurrieron en el cuerpo del paciente, y qué tan pronunciados son. Por ejemplo, si la displasia afecta el tejido cardíaco, el paciente puede morir en un par de meses.

Mucho depende de las tácticas de tratamiento elegidas, y se vuelve especialmente peligroso no ver a un médico o un diagnóstico incorrecto (y como resultado, un tratamiento incorrecto del síndrome).

Discapacidad

La cuestión de asignar un grupo de discapacidad para la displasia del tejido conectivo se decide individualmente y por separado en cada caso. Hay más posibilidades de tener una discapacidad de acuerdo con el perfil neurológico u ortopédico, pero todo depende del grado y la gravedad de la enfermedad, de la efectividad del tratamiento y de la duración de la estadía en el dispensario.

¿Están tomando en el ejército?

El diagnóstico de displasia del tejido conectivo en sí mismo no es una razón para la exención del servicio militar obligatorio, pero los miembros de la comisaría militar pueden resolver este problema individualmente. En casos no complicados en los que la función de las articulaciones no se ve afectada, se puede contratar a un joven con asignación de categoría B. En otras situaciones, se tienen en cuenta todas las violaciones causadas por procesos de displasia, por ejemplo, la posición alterada de las articulaciones, acortar o limitar la movilidad de brazos y piernas, rango de movimiento incorrecto.

El recluta debe proporcionar completamente a los miembros de la comisión médica militar evidencia de su inadecuación para el servicio. En circunstancias apropiadas, el médico de la oficina de registro militar y alistamiento le dará al joven una referencia para un examen adicional.

Celebridades con displasia de tejido conectivo

Cuando hojea revistas con fotografías de personas famosas, nunca piensa en el hecho de que también tienen problemas de salud, y estos problemas pueden ser graves. En realidad, los actores y músicos son las mismas personas que tú y yo, y algunos de ellos tienen que crear y trabajar, a pesar de todo tipo de obstáculos e incluso dolor.

• Sarah Hyland es una actriz que jugó en la serie de televisión The American Family. Incluso a la edad de nueve años, se descubrió que tenía displasia de los riñones, y el tratamiento prolongado posterior no fue concluyente. Solo en 2012 tuvo que someterse a una operación de trasplante de riñón, lo que mejoró significativamente la condición de la actriz, pero aún no condujo a una cura completa.
• Michael Berriman es un actor conocido por su apariencia inusual causada por una enfermedad genética: la displasia hipohidrótica. El hombre tiene la frente alta, mejillas hundidas, piel arrugada. Gracias a tales características externas, el actor desempeña con éxito el papel de todo tipo de monstruos, mutantes y villanos.
• Melanie Gaidos es un modelo bien conocido de los Estados Unidos que tiene una apariencia no estándar causada por la displasia de ectodermo. Melanie se ve aterradora y hechizante, y los problemas con el cabello, las uñas, los dientes y las articulaciones no interfirieron en su vertiginosa carrera como modelo.

Los médicos señalan que lejos de siempre la displasia del tejido conectivo hay síntomas brillantes y dolorosos, discapacidad y la extinción de la actividad vital. La enfermedad puede y debe combatirse, a la vez que lleva un estilo de vida bastante activo.