Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Mutación del gen de la protrombina q20210A: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 13.03.2024
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
La protrombina, o factor II, bajo la influencia de los factores X y Xa pasa a una forma activa, que activa la formación de fibrina a partir del fibrinógeno. Se cree que esta mutación entre la trombofilia hereditaria es del 10-15%, pero ocurre en aproximadamente el 1-9% de las mutaciones sin trombofilia. Entre los pacientes con trombosis profunda, se encuentra una mutación de protrombina en 6-7%. Al igual que otras trombofilias hereditarias, esta mutación se caracteriza por trombosis venosa de varios lugares, cuyo riesgo aumenta cientos de veces durante el embarazo.
El diagnóstico de la mutación del gen de protrombina se lleva a cabo mediante PCR. Más recientemente publicado datos sobre la combinación de gen frecuente de protrombina mutación y Factor V. Para una combinación de estos factores se caracteriza por trombosis muy temprano - 20-25 años de edad - con un aumento de complicaciones tromboembólicas durante el embarazo y después del parto.
El manejo y el tratamiento de los pacientes con un defecto en la protrombina es el mismo que el de los pacientes con mutación del factor V.
¿Qué pruebas son necesarias?