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Síndromes de insuficiencia poliglandular
Último revisado: 23.04.2024
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Los síndromes de insuficiencia poliglandular (síndromes poliglandulares autoinmunes, síndromes de deficiencias poliendocrinas) se caracterizan por la interrupción competitiva de la función de varias glándulas endocrinas. Etiología en la mayoría de los casos. Los síntomas están determinados por una combinación de deficiencias endocrinas, que pueden constituir cualquiera de los tres tipos conocidos de patología. El diagnóstico se basa en los resultados de los estudios hormonales y la determinación de los niveles de anticuerpos contra las glándulas endocrinas involucradas en el proceso patológico. El tratamiento implica el reemplazo de una hormona perdida o deficiente.
[Causas de síndrome de insuficiencia poliglandular
La causa del desarrollo de deficiencias endocrinas puede ser infecciones, infartos o tumores que causan la destrucción parcial o completa de la glándula endocrina. Sin embargo desencadenar la enfermedad poliglandular es una reacción autoinmune que conduce al desarrollo de la inflamación autoinmune, la infiltración linfocítica y la destrucción parcial o completa de las glándulas endocrinas. La participación en el proceso autoinmune patológico de una glándula endocrina casi siempre es seguida por la participación de otras glándulas, lo que lleva al desarrollo de múltiples deficiencias endocrinas. Se describen tres modelos de trastornos autoinmunes emergentes.
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El inicio generalmente ocurre en la infancia (especialmente a menudo en el período de 3 a 5 años) o en adultos menores de 35 años. El hipoparatiroidismo es la patología endocrina más frecuente (79%), seguida de la insuficiencia suprarrenal (72%). El desarrollo de la insuficiencia gonadal ocurre después del inicio de la pubertad en el 60% de las mujeres y alrededor del 15% de los hombres. La candidiasis crónica de la piel y las membranas mucosas es una patología característica. Puede haber malabsorción asociada con una deficiencia de colecistocinina; otros factores etiológicos incluyen linfangiectasia intersticial, deficiencia de IgA, crecimiento bacteriano excesivo. Aunque 2/3 pacientes tienen anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico pancreático, el desarrollo de diabetes tipo 1 no es común. También pueden aparecer enfermedades ectodérmicas (por ejemplo, hipoplasia del esmalte dental, esclerosis de la membrana timpánica, patología tubulointersticial, queratoconjuntivitis). El tipo I puede desarrollarse como un síndrome hereditario, generalmente transmitido por un tipo autosómico recesivo.
Tipo II (síndrome de Schmidt)
Las deficiencias endocrinas múltiples generalmente se desarrollan en la edad adulta, con un pico a los 30 años. En las mujeres, esta patología es 2 veces más común. Hay siempre está implicado en la patológica corteza adrenal proceso y, a menudo las células tiroideas y de los islotes pancreáticos, anormalidad de la cual es la causa de la diabetes de tipo 1 a menudo detectar anticuerpos contra los órganos diana, especialmente contra adrenocorticotrópica P450 hormona citocromo. Puede haber un déficit de las funciones mineralocorticoide y glucocorticoide. Glándulas endocrinas degradación desarrolla principalmente como resultado de reacciones autoinmunes mediadas por células, o como resultado de la reducción de la función supresora de células T, o como resultado de otros tipos de daños mediada por células T. Un rasgo característico es la reducción de la inmunidad mediada por células T sistémica, tal como se manifiesta resultados negativos para antígenos muestras intradérmicas estándar. En los parientes del primer grado de parentesco, la reactividad también se reduce, en aproximadamente un 30%, con la función endocrina normal.
Algunos pacientes tienen anticuerpos estimulantes de la tiroides e inicialmente hay síntomas clínicos de hipertiroidismo.
Teóricamente, los tipos específicos de HLA pueden tener una mayor sensibilidad a ciertos virus, lo que puede inducir una reacción autoinmune. La patología generalmente se hereda en un tipo autosómico dominante, con expresividad variable.
Tipo enfermo
El tipo de enfermedad se caracteriza por trastornos endocrinos que se desarrollan en adultos, especialmente en mujeres de mediana edad. Además, aunque no implicado en la patología de la corteza suprarrenal, pero el desarrollo de al menos 2 de las siguientes patologías: deficiencia de la tiroides, diabetes de tipo 1, anemia perniciosa, vitíligo y alopecia. La heredabilidad puede seguir un tipo autosómico dominante, con penetrancia parcial.
Síntomas de síndrome de insuficiencia poliglandular
Las manifestaciones clínicas del síndrome de deficiencias poliendocrinas en los pacientes consisten en la suma de los síntomas de las enfermedades endocrinas individuales. Con estos síndromes no hay signos clínicos específicos, como con la patología endocrina individual. Por lo tanto, en pacientes con una enfermedad endocrina establecida después de un cierto período debe ser necesariamente examinada (examen clínico y diagnóstico de laboratorio) y la presencia de deficiencias endocrinas adicionales. Los familiares de los pacientes con esta patología deben conocer el diagnóstico y se les recomienda someterse a un examen médico de detección según lo prescrito por el médico. La medición de los niveles de anticuerpos para la descarboxilasa del ácido glutámico puede ayudar a establecer el grado de riesgo de desarrollar patología.
Diagnostico de síndrome de insuficiencia poliglandular
El diagnóstico se hace clínicamente y se confirma cuando hay una deficiencia de laboratorio en los niveles de hormonas. Medir el nivel de autoanticuerpos implicados en el tejido endocrino proceso patológico pueden ayudar a diferenciar el síndrome endocrino autoinmune de otras causas intraorgánica patología (por ejemplo, la hipofunción suprarrenal etiología tuberculosa, no hipotiroidismo autoinmune).
El síndrome de deficiencias poliendocrinas puede indicar una patología de la zona hipotálamo-hipófisis. En casi todos los casos, los niveles aumentados de hormonas triples en la glándula pituitaria en el plasma indican la naturaleza periférica del defecto en desarrollo; sin embargo, algunas veces la insuficiencia hipotalámico-hipofisaria se desarrolla como parte del síndrome tipo II de deficiencia poliendocrina.
Los pacientes en riesgo sin manifestaciones clínicas del síndrome deben someterse a pruebas de autoanticuerpos, ya que estos anticuerpos pueden circular durante un largo tiempo en la sangre sin causar ninguna patología endocrina.
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Tratamiento de síndrome de insuficiencia poliglandular
El tratamiento de diversas patologías endocrinas que se desarrollan en ciertos órganos endocrinos se discutió en los capítulos correspondientes de este manual. La presencia en el cuadro clínico de signos de patología endocrina multiorgánica puede complicar el tratamiento.
La candidiasis crónica de la piel y las membranas mucosas generalmente requiere una terapia antifúngica prolongada. Si se administran dosis inmunosupresoras de ciclosporina al paciente en las primeras etapas del desarrollo de trastornos endocrinos (dentro de las primeras semanas o meses), se puede lograr el éxito del tratamiento.
Síndrome de IPEX
IPEX (trastornos inmunitarios, poliendokrinopatiya, síndrome de enteropatía, ligada al cromosoma X) es un síndrome, un heredan de una manera autosómica recesiva y se caracteriza por autoagresión inmune grave.
Sin tratamiento, el síndrome de IPEX generalmente termina fatal en el primer año después del diagnóstico. La enteropatía conduce a la diarrea. La terapia inmunosupresora y el trasplante de médula ósea pueden prolongar la vida, pero el síndrome por completo es incurable.
POEMAS - síndrome
POEMS (polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatías monoclonales, cambios en la piel síndrome, Crow-Fukaze) es un síndrome de deficiencia poliendocrino no autoinmune.
Causa de POEMS-síndrome es probable que sean de circulación inmunoglobulinas producidas cúmulos anormales de células plasmáticas. Los pacientes pueden desarrollar hepatomegalia, linfadenopatía, hipogonadismo, diabetes mellitus tipo 2, hipotiroidismo primario, hiperparatiroidismo, insuficiencia suprarrenal y el aumento de formación de monoclonal IgA e IgG en el mieloma múltiple y la patología de la piel (por ejemplo, hiperpigmentación de la piel, engrosamiento de la piel, hirsutismo, angiomas, hipertricosis) . Los pacientes pueden experimentar edema, ascitis, derrame pleural, hinchazón pezón del nervio óptico, y fiebre. Los pacientes con este síndrome también pueden tener niveles elevados de citoquinas circulantes (IL1p, IL6), factor de crecimiento endotelial vascular y factor de necrosis tumoral a.
El tratamiento consiste en la realización de un autotrasplante de células madre hematopoyéticas con el posterior nombramiento de quimioterapia y radioterapia. La tasa de supervivencia a cinco años para esta patología es de aproximadamente 60%.