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Enfermedad de Gaucher: síntomas
Último revisado: 23.04.2024
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Forma crónica en adultos (tipo 1)
Este es el tipo más común de enfermedad. En la mayoría de los casos, la enfermedad se detecta antes de los 30 años y tiene un inicio gradual. El curso es crónico. El diagnóstico se puede establecer primero en la vejez.
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son diversos y se manifiestan por hepatoesplenomegalia inexplicada (especialmente en niños), fracturas óseas espontáneas o dolor en los huesos y fiebre. También hay diátesis hemorrágica y anemia inespecífica.
Los síntomas de GOSCH también incluyen pigmentación, que puede ser difusa o focal; mientras que la piel tiene un color marrón oxidado. Las extremidades inferiores pueden ser pigmentación gris plomo simétrica debido a la deposición de melanina. La conjuntiva revela pingveculae amarillas.
El bazo es enorme, el hígado está moderadamente agrandado, liso y denso. Los ganglios linfáticos superficiales generalmente no se ven afectados.
La afectación hepática a menudo va acompañada de fibrosis y muestras hepáticas funcionales alteradas. La actividad de la fosfatasa alcalina a menudo aumenta, a veces la actividad de las transaminasas aumenta. Cirrosis y ascitis pueden desarrollarse. La hipertensión portal a menudo se complica por el sangrado de las venas esofágicas dilatadas por varices.
Radiografía de huesos Los huesos tubulares largos, especialmente las partes distales del fémur, se ensanchan a tal punto que desaparece el estrechamiento normal en la región supracondílea. La imagen al mismo tiempo recuerda el cono de Erlenmeyer.
En la médula ósea de la médula ósea se pueden ver células de Gaucher que tienen un valor diagnóstico.
La biopsia hepática por aspiración debe realizarse con resultados negativos de punción esternal. La derrota del hígado es difusa.
Cambios en la sangre periférica. Con una lesión difusa de la médula ósea, se observa un patrón leucoeritroblástico. Por el contrario, la leucopenia y la trombocitopenia con un aumento en el tiempo de sangrado pueden ir acompañadas solo de anemia microcítica hipocrómica moderada.
El diagnóstico se establece en base a la determinación de la actividad de la beta-glucocerebrosidasa en una mezcla de células mononucleares obtenidas de sangre venosa.
Cambios en los parámetros bioquímicos. La actividad de la fosfatasa alcalina a menudo se incrementa. Algunas veces la actividad de las transaminasas aumenta. El nivel de colesterol sérico es normal.
Forma aguda en bebés (tipo 2)
La forma aguda de la enfermedad de Gaucher se manifiesta en los primeros 6 meses de vida. Los niños generalmente mueren antes de los 2 años. Al nacer, el niño se ve saludable. Luego desarrolla daño cerebral, caquexia progresiva y desarrollo mental alterado. Las dimensiones del hígado y el bazo aumentan, también pueden palparse los ganglios linfáticos superficiales.
En la autopsia, las células de Gaucher se identifican en el sistema reticuloendotelial. Sin embargo, no se encuentran en el cerebro y la patogénesis de su lesión no está clara.
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