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Enfermedad de Gaucher: diagnóstico
Último revisado: 23.04.2024
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La lesión del hígado en la enfermedad de Gaucher a menudo va acompañada de fibrosis y muestras hepáticas funcionales alteradas. La actividad de la fosfatasa alcalina a menudo aumenta, a veces la actividad de las transaminasas aumenta. Cirrosis y ascitis pueden desarrollarse. La hipertensión portal a menudo se complica por el sangrado de las venas esofágicas dilatadas por varices.
El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher consiste en realizar los siguientes procedimientos de diagnóstico:
Radiografía de huesos Los huesos tubulares largos, especialmente las partes distales del fémur, se ensanchan a tal punto que desaparece el estrechamiento normal en la región supracondílea. La imagen al mismo tiempo recuerda el cono de Erlenmeyer.
En la médula ósea de la médula ósea se pueden ver células de Gaucher que tienen un valor diagnóstico.
La biopsia hepática por aspiración debe realizarse con resultados negativos de punción esternal. La derrota del hígado es difusa.
Cambios en la sangre periférica en la enfermedad de Gaucher. Con una lesión difusa de la médula ósea, se observa un patrón leucoeritroblástico. Por el contrario, la leucopenia y la trombocitopenia con un aumento en el tiempo de sangrado pueden ir acompañadas solo de anemia microcítica hipocrómica moderada.
El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se establece sobre la base de la determinación de la actividad de la beta-glucocerebrosidasa en una mezcla de células mononucleares obtenidas a partir de sangre venosa.
Cambios en los parámetros bioquímicos en la enfermedad de Gaucher. La actividad de la fosfatasa alcalina a menudo se incrementa. A veces la actividad de las transaminasas aumenta [231. El nivel de colesterol sérico es normal.
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