Síntomas de displasia de tejido conjuntivo indiferenciado

Signos fenotípicos de la displasia del tejido conectivo:

• características constitucionales (físico asténico, falta de masa);
• el síndrome de DST real (anomalías del cráneo y el esqueleto faciales, extremidades, incluida la cifoescoliosis, deformidad del tórax, hipermovilidad de las articulaciones, hiperelasticidad de la piel, pies planos);
• pequeñas anomalías del desarrollo, que en sí mismas no tienen importancia clínica, pero actúan como estigma.

Se establece una estrecha relación entre el número de secadores de cabello externos, el grado de severidad de los trastornos displásicos externos y los cambios en el marco del tejido conectivo de los órganos internos, los signos fenotípicos internos del síndrome.

Una de las características importantes de la displasia indiferenciada del tejido conectivo - constitución asténico, caracterizadas por su combinación con deformidades óseas, hipermovilidad articular. Celebrando giperelastichnost adelgazamiento, la vulnerabilidad de la piel, focos de despigmentación y subatrophy. Cuando se examina el sistema cardiovascular, a menudo se detecta un soplo sistólico. La mitad de los pacientes con diagnóstico de arritmia cardiaca, frecuencia - el bloqueo de bloqueo de rama derecha y arritmia. ECG revela válvulas prolapsos, aneurisma del septo interauricular y los senos paranasales, la expansión de la raíz aórtica y las denominadas anomalías cardiacas menores: el acorde adicional en el ventrículo izquierdo, músculos papilares distonía. La derrota del corazón generalmente avanza de manera relativamente favorable.

Existe una relación definida entre el número, el grado de expresión de las disfunciones de la displasia del tejido conjuntivo indiferenciado y el número de anomalías cardíacas pequeñas. La forma generalizada de displasia de tejido conjuntivo indiferenciada debe denominarse casos en los que es posible identificar signos de afectación clínicamente significativa en un defecto de 3 o más órganos y sistemas.

Se tomó nota de la combinación frecuente de inferioridad de las estructuras de tejido conectivo del corazón con anormalidades en el funcionamiento del sistema nervioso autónomo. Los síntomas frecuentes son trastornos psicovegetativos: aumento del nivel de ansiedad e inestabilidad emocional. En los niños con displasia indiferenciada del tejido conectivo con arritmias cardiacas y síndrome de disfunción autonómica conducción se produce predominantemente por tipo vagotónico de síncope y estados asténicos, cardialgia, dolores de cabeza de tensión, y a menudo acompañada de trastornos psicopatológicos. Según cardiointervalography, casi todos los niños con el horario de verano corazón tienen síntomas de disregulación autonómica, lo que indica una disminución en la capacidad de adaptación. Con el síndrome de aumento de observar los cambios de horario de verano en los rasgos de personalidad de carácter, lo que refleja el aumento de la propensión a desajuste psicológico.

La discinesia traqueobronquial se registra en varios casos debido a una violación de la elasticidad de la tráquea y los bronquios, y el síndrome obstructivo es severo y duradero.

El tracto gastrointestinal como uno de los más ricos en colágeno en DST está involucrado en el proceso patológico, que se manifiesta en la microdiabetes del intestino, una violación de la excreción de jugos digestivos y peristaltismo. Prácticamente todos los pacientes con enfermedades hereditarias del tejido conectivo se diagnostican con cambios inflamatorios superficiales en la mucosa gástrica, reflujos patológicos en combinación con la colonización por Helicobacter y trastorno de la motilidad gástrica.

Desde el sistema urinario son de valor nefroptosis de diagnóstico, aumentó pielectasia movilidad riñón duplicar riñón, proteinuria ortostática y aumento de la excreción de hidroxiprolina glikozoaminoglikanov.

En el cuadro clínico, se observa síndrome hemorrágico debido a anormalidades plaquetarias, una disminución en la síntesis del factor de von Willebrand. Frecuente sangrado nasal, erupciones con manchas petequiales en la piel, encías sangrantes, la duración de la hemorragia con cortes. El desarrollo del síndrome hemorrágico se asocia no solo con la inferioridad del tejido conectivo de los vasos, sino también con la insuficiencia del aparato contráctil de las plaquetas y se asocia con trastornos autonómicos. Estos cambios a menudo se combinan con el desarrollo de leucocitos y trombocitopenia, con violaciones de la hemostasia plaquetaria, inferioridad de la coagulación. Violaciones frecuentes de la competencia inmunológica debido a cambios distróficos en el tejido timolinfoide. Una gran cantidad de focos de infección crónica son característicos. Con DST, los pacientes fueron adictos al desarrollo de procesos autoinmunes.

Anormalidades neurológicas detectaron en la mayoría de los niños enfermos (insuficiencia vertebrobasilar en el fondo de la inestabilidad o displasia cervical, osteocondrosis juvenil, la espina bífida, la hipertensión intracraneal, migraña, trastornos de la termorregulación). En los niños, la pubertad es una transformación de los síntomas, los principales órganos diana son la columna vertebral y el órgano de la visión.

El proceso de unificación de la terminología médica condujo a la aprobación del término "síndrome hipermóvil" como un término internacional. Aunque este término no agota toda la variedad de combinaciones de lesiones no inflamatorias del tejido conectivo, hoy debe reconocerse como exitoso. Ventajas plazo - la asignación de hipermovilidad articular generalizada como el signo clínico más característico y legkoopredelyaemogo de este grupo de enfermedades, y la falta de definición de la palabra "conjunta" orienta el médico de manifestaciones extraarticulares (sistémicos) del síndrome. Una razón importante para la adopción de la comunidad médica internacional es que el nombre fue el desarrollo de criterios para el diagnóstico del síndrome de hipermovilidad y la existencia de un sencillo sistema de puntuación (escala de Beighton), que permite evaluar la presencia de hipermovilidad generalizada. Un examen estándar de pacientes artrológicos (radiografía de la articulación afectada, análisis de sangre para índices de fase aguda) no revela ningún signo de patología. La clave del diagnóstico es la detección de la hipermovilidad de las articulaciones con la exclusión de otras enfermedades reumáticas (este último es un requisito previo). Debe recordarse que una persona con hipermovilidad puede desarrollar cualquier otra enfermedad articular.

Reconocimiento de la hipermovilidad generalizada de las articulaciones (Beighton P.)

	Habilidad	Derecha	A la izquierda
1	Extensión del meñique> 90 '	1	1
2	Llevar el pulgar a través y volver al contacto con el antebrazo	1	1
3	Retargue la articulación del codo> 10 "	1	1
4	Sobreextensión de la rodilla> 10 "	1	1
5	Aprieta las manos al piso, sin doblar las rodillas (1 punto)	1

El número máximo de puntos es 9

El grado de movilidad articular tiene una distribución normal en la población. La hipermovilidad de las articulaciones se observa en aproximadamente el 10% de las personas, solo una pequeña parte de ellas es de naturaleza patológica. La presencia de hipermovilidad a menudo se puede establecer con parientes consanguíneos (la mayoría con problemas similares). En el 75% de los casos, el inicio de las manifestaciones clínicas se produce en la edad escolar, la opción más frecuente es la artralgia de las articulaciones de la rodilla. La mayor amplitud de movimientos reduce la estabilidad de la articulación y aumenta la frecuencia de las dislocaciones.

La hipermovilidad es el resultado de la debilidad y la elasticidad de los ligamentos, que son de naturaleza hereditaria. De particular importancia en este sentido son los genes que codifican la síntesis de colágeno, elastina, fibrilina y tenaskin. La importancia clínica está determinada por luxaciones y subluxaciones frecuentes, artralgia, disfunción autonómica. Por lo tanto, la comprensión de la relación entre la hipermovilidad de las articulaciones y el síndrome de hipermovilidad de las articulaciones es ayudada por la fórmula de R. Graham (2000):

Hipermovilidad de las articulaciones + Sintomatología = Síndrome de hipermovilidad.

Cuando la sobrecarga mecánica en el fondo de la reducción de la resistencia del cartílago y otras estructuras de tejido conjuntivo se puede producir porciones mikronekrozov y la inflamación (artritis con sinovitis o bursitis), carga en aparato displasia osteocondral artropatía. La mayoría de los pacientes padecen enfermedades articulares no inflamatorias (artrosis, enfermedades crónicas de la columna vertebral).

Signos característicos de la artropatía durante el ejercicio:

• formas familiares de osteoartritis temprana u osteocondrosis;
• presencia en la anamnesis de lesiones y rupturas de ligamentos, articulaciones, subluxaciones, dolores articulares y óseos;
• comunicación del síndrome del dolor con la actividad física;
• baja actividad de la inflamación, disminución de la misma a medida que disminuye la carga, alivio rápido del dolor y restauración de los movimientos;
• derrota de una o dos articulaciones a lo largo del eje;
• derrame limitado;
• la presencia de sensibilidad local de la articulación;
• presencia de osteoporosis, hipermovilidad de las articulaciones y otros signos de displasia de tejido conectivo.

Aún así, es más probable que los pacientes con signos "borrosos" de NDT se encuentren. La identificación de signos fenotípicos de NDT en combinación con las manifestaciones anteriores debe llevar al médico a la idea de la posibilidad de un defecto sistémico clínicamente significativo en el tejido conectivo.

Signos de diagnóstico de displasia de tejido conectivo revelados durante el examen

Anamnesis	Curación lenta de heridas y cicatrices Dolor en las articulaciones Dolor en la columna vertebral Desafío Sensación de falta de aire Aumento de la fatiga Seno, hemorragia nasal, sangrado en el tipo de plaquetas vasculares
Inspección general	Longitud del cuerpo> 95 centil Relación del tramo del brazo con la longitud del cuerpo> 1.03 Hernias, diastasis musculares Cuerpo Astronómico Hipoplasia de la musculatura y el tejido adiposo
Cuero	Estrías atróficas, vasculatura visible Aumento de la extensibilidad de la piel Focos de despigmentación Manchas pigmentadas Hipertricosis Hemangiomas, angioectasias Equimosis, prueba positiva Piel seca y arrugada Pliegues transversales en el abdomen
Cabeza	Dolichocefalia, asimetría del cráneo Cuello largo o corto Anormalidades de las aurículas (posición baja y asimetría, desarrollo incorrecto de rizos, lóbulos pequeños o demasiado grandes, orejas grandes, pequeñas o protuberantes ) Paladar alto o gótico División de la lengua Anomalías de oclusión Definición del lenguaje Crecimiento perturbado de los dientes y sus anomalías Curvatura del tabique nasal
Torso	Deformidad del tórax (en forma de embudo, en forma de quilla, disminución del tamaño antero-posterior) Escoliosis debido a la displasia del aparato ligamentoso Lordosis torácica
Cara	Ojos amplia o estrechamente localizados Glotis corta o estrecha Patología del ojo (dislocaciones de la lente, queratocono, anisocoria, esclerótica azul, coloboma) Chin mentón Boca pequeña o grande
Manos	Hipermovilidad de las articulaciones (sobreexplotación, síntoma positivo del pulgar) Dedos largos, síntomas positivos del pulgar Engrosamiento de las falanges ungueales, syn, polidactilia, alteración del crecimiento de las uñas Dedos cortos o rizados IV dedo más corto que II
Piernas	Aumento de la longitud del pie, pies planos Hipermovilidad de las articulaciones (sobreextensión de las articulaciones de la rodilla, flexión del pie> 45 ') Dilatación venosa, insuficiencia de la válvula venosa Dislocaciones comunes y subluxaciones de articulaciones Hendidura en forma de sandalia Curvatura en forma de X y O de las patas

Nota: Cada secador de pelo se evalúa de 0 a 3 puntos dependiendo de la gravedad (0 falta de secador de pelo, 1 - insignificante, 2 - mediano, 3 - signo fenotípico significativo). Los niños con un puntaje de más de 30 tienen un conjunto de signos diagnósticos significativos de DST. Al calcular, solo se evalúan los puntos obtenidos mediante examen objetivo. La puntuación de más de 50 le permite pensar en un DST diferenciado.

Las quejas más numerosas se relacionaron con síntomas cardiacos y autonómicos. Dolores de cabeza (28.6%), obstrucción bronquial recurrente (19.3%), tos (19.3%), dificultad en la respiración nasal (17.6%), dolor abdominal (16.8% ), erupciones en la piel (12.6%), dolor en las articulaciones (10.9%), fatiga (10.9%), condición subfebril (10.1%).

La estructura básica de atención diagnósticos se señala a la alta frecuencia de las enfermedades alérgicas identificaron 25,2% de los niños (más ascendió asma bronquial - 18,5% del grupo); El segundo en frecuencia fue la disfunción neurocirculatoria: 20.2%. En tercer lugar se encontraron las enfermedades del sistema musculoesquelético y del tejido conjuntivo, que se revelaron en el 15,1% (el DST fue del 10,9% del grupo). Las enfermedades del sistema digestivo se encontraron en el 10.1% de los niños. Todos los niños tenían diagnósticos concomitantes, la abrumadora mayoría: más de uno. Las enfermedades del sistema musculoesquelético y el tejido conectivo se informaron en 37.0%, NDST se exhibió en 19.3%, infecciones respiratorias en 27.7%, enfermedades alérgicas en 23.5%, enfermedades gastrointestinales en 20.2% , en el sistema nervioso - en 16.8%.

Las características del ECG se revelaron en el 99.1% (un promedio de 2.2 fenómenos de ECG por niño). Anormalidades metabólicas - en 61,8%, rVica piernas de haz de bloqueo - en 39,1%, arritmia sinusal - a 30,1%, la tasa ectópico - a 27,3%, la posición de cambio eléctrico - en 25,5%, un síndrome temprano repolarización ventricular - 24,5%, compensado eje eléctrica derecha - en 20,0%. En la ecocardiografía pequeñas anomalías cardíacas fueron encontrados en un 98,7% (un promedio de 1,8 por niño). Las anormalidades acordes más frecuente fue la presencia en la cavidad del ventrículo izquierdo (60,0%), el grado de la válvula mitral prolapso I (41,9%), el grado de prolapso de la válvula tricúspide I (26,7%), prolapso de la válvula tronco pulmonar (10,7% ), los senos de expansión (10,7%), muy por encima de la frecuencia de la población se encuentra en la ecocardiografía.

Con la ecografía del tracto digestivo, se detectaron cambios en el 37.7% (un promedio de 0.72 hallazgos en el examinado). La deformación de la vesícula biliar - al 29,0%, más la participación del bazo - 3,5%, un aumento de la ecogenicidad del páncreas y la pared de la vesícula biliar, diskholiya, hipotensión vesícula biliar - al 1,76%, respectivamente, otros cambios - 7,9% . Con la ecografía de los riñones, se diagnosticaron violaciones en el 23.5% de los niños (un promedio de 0.59 hallazgos). Se reveló hipermotilidad de los riñones, en un 6,1%, pieloectasia, en un 5,2%. Duplicación del sistema intestinal y de la pelvis y nefroptosis - 3.5% cada uno, hidronefrosis - 2.6%, otros cambios - 7%.

Irregularidades en nejrosonografii detectados en 39,5% (0,48 a encuestados): bilateral lateral ventrículos dilatación - 19,8%, su asimetría - 13,6%, la dilatación unilateral - en 6,2%, otros cambios - Y 8.6%. En imágenes por ultrasonido y perturbaciones de alta frecuencia observadas en la columna vertebral cervical (81,4%, en promedio 1,63 a encuestados): inestabilidad se detectó en el 46,8% de la escoliosis de la columna cervical - al 44,1%, subluxación craneal C C ₂ - 22.0%, Hipoplasia C, - 18.6%, anomalía de Kimmery - 15.3%, otros cambios - en 17,0% de los niños. Con dopplerografía por ultrasonido de los vasos principales de la cabeza, se detectaron violaciones en el 76.9% (1.6 hallazgos por encuestado). Se detectó asimetría del flujo sanguíneo en las arterias vertebrales en 50,8% de las arterias carótidas internas - de 32,3% arterias carótidas comunes de - 16.9%, la asimetría del flujo de salida venas yugulares - 33,8%, otros trastornos - y 23.1%. Al registrar la función de agregación de plaquetas, se detectaron infracciones en el 73,9% de los niños, los valores medios para el grupo por debajo de los de referencia.

Por lo tanto, los resultados del estudio pueden ser descritos como varios trastornos de los órganos, la mayor parte de los sistemas cardiovascular, nervioso y musculoesqueléticos. Además del complejo fenotípico rasgos de DST cada niño tenía signos de múltiples violaciónes de los órganos y sistemas: cambios en el ECG, anomalías cardíacas menores, los cambios en las características de la columna vertebral y la asimetría del flujo sanguíneo del cuello del útero de la estructura de los órganos internos, la reducción en la densidad mineral ósea. El promedio del niño durante más de 8 de unas u otras características (4 - del corazón; 1,3 - lado de la cavidad abdominal; 3,2 - a partir de las vértebras y los vasos sanguíneos cervicales). Algunos de ellos se pueden atribuir a funcionales (cambios en el ECG, la presencia de las asimetrías en la ecografía Doppler de flujo de sangre, la inestabilidad de la columna cervical, la deformación de la vesícula biliar), otros son carácter morfológico (hipoplasia, y subluxación de las vértebras cervicales, anomalías cardíacas pequeñas, disminución de la densidad mineral ósea).

La disminución de la DMO puede hacer una diferencia en la formación de osteocondrosis temprana, escoliosis y trastornos del suministro de sangre en la columna cervical. NDST juega un gran papel etiológico en la génesis de la disfunción neurocirculatoria en niños. El fondo inicial para su formación es la debilidad de la capa subendotelial de los vasos, la anomalía del desarrollo y el debilitamiento del aparato del ligamento vertebral. Como resultado, las hemorragias y los traumas de la columna cervical son frecuentes en el parto. Los procesos de remodelación ósea y ósea para el 75-85% están bajo control genético. Intentos inmediatos para reducir la avalancha de fracturas óseas en la vejez (dos tercios de estos a esta edad son vertebrales y femorales) deben comenzar con la adolescencia y seguir una advertencia de osteoporosis tardía.