Las causas de la anemia sideroblástica

Formas hereditarias

Transmitido por recesivo, vinculado al cromosoma X (hombres enfermos) o tipo autosómico dominante (hombres y mujeres enfermos).

El bloqueo metabólico puede estar en la etapa de formación del ácido delta-aminolevulínico a partir de glicina y succinil CoA. Esta reacción requiere piridoxal fosfato, una coenzima activa de piridoxina y sintetasa de ácido aminolevulínico. Una baja concentración en los eritrocitos de protoporfirina y otras porfirinas se detecta en el laboratorio. En otros casos, el bloqueo metabólico puede localizarse entre las etapas de la formación de coproporfirinógeno y protoporfina IX, probablemente debido a la insuficiencia de la descarboxilasa del coproporfirinógeno. En este caso, hay un aumento en la cotrafirina con un nivel disminuido de protoporfirina en los eritrocitos. La violación de la formación de protoporfirina y hemo causa la incapacidad de usar hierro para la síntesis de hemoglobina, lo que conduce a la acumulación de hierro en el cuerpo y su depósito en tejidos y órganos.

Los síntomas clínicos de la enfermedad se manifiestan, por lo general, en la infancia tardía. Los pacientes desarrollan síndrome anémico causado por hipoxia y manifestaciones de hemosiderosis tisular debido a la deposición de hierro en los órganos y tejidos no utilizados para las necesidades de la hemocitopoyesis. Las manifestaciones del síndrome anémico son letargo, debilidad, fatiga rápida durante el ejercicio físico. En el examen, se observa palidez de la piel y las membranas mucosas, adecuada al grado de anemia. Las manifestaciones de hemosiderosis son hepatoesplenomegalia; insuficiencia cardiovascular causada por la deposición de hierro en el miocardio (los pacientes se quejan de palpitaciones, disnea, taquicardia, edema); Posible desarrollo de diabetes, provocada por la deposición de hierro en el páncreas; puede ser una derrota de los pulmones, los riñones y otros órganos. En algunos pacientes, la piel se convierte en un tono terroso.

Formularios comprados

Las formas adquiridas de anemia asociadas con la síntesis alterada de porfirinas pueden deberse a envenenamiento por plomo.

La intoxicación con plomo en los hogares en la práctica pediátrica es bastante común. Surgen al comer alimentos almacenados en estaño o en loza con el esmalte de la producción artesanal. El envenenamiento por plomo a menudo causada por entrar en el pinturas, yeso y otros materiales ricos en colorantes de plomo (periódicos, yeso, piedra, contenido de plomo excede 0,06%), así como partículas de polvo de la casa y del suelo (contenido de plomo de 500 mg / kg) que contiene plomo . Desde la atmósfera, el plomo no solo proviene de la inhalación; la mayoría de las veces se deposita y entra al cuerpo con polvo y partículas de suelo. En los bebés, el envenenamiento por plomo ocurre cuando se usa agua contaminada para preparar mezclas de leche. La toxicidad puede provocar el incumplimiento de las precauciones necesarias al fundir plomo en el hogar.

Con la intoxicación por plomo, se altera la transformación del ácido delta-aminolevulínico en porfobilinógeno, el coproporfirinógeno en protoporfirinógeno y la incorporación de hierro en la protoporfirina. Estos tres defectos metabólicos en la síntesis de hemo se explican por el bloqueo del plomo de los grupos sulfhidrilo de las enzimas que participan en estos pasos de síntesis, principalmente delta-ácido aminolevulínico deshidrasa y gemsíntesis. Como resultado, la acumulación de ácido delta-aminolevulínico en las células eritroides (y la aparición en grandes cantidades en la orina), un aumento en el contenido de protoporfirina, coproporfirinógeno y hierro en ellas. La anemia en la intoxicación por plomo (saturnismo) también se debe a un aumento de la hemólisis de los glóbulos rojos.

El cuadro clínico del Saturno se caracteriza por síntomas de daño al sistema nervioso. Los pacientes están molestos por un dolor de cabeza, mareos, mal sueño, irritabilidad. Posible síndrome hipercinético, paresia transitoria. Con el envenenamiento por plomo prolongado y severo, son posibles la polineuritis, la encefalopatía y el síndrome convulsivo. Aparece cólico de plomo, simulando el "estómago agudo". Cuando se examina - palidez de la piel, sombra terroso grisáceo - "palidez de plomo". Un rasgo característico es el borde anterior en las encías del cuello de los dientes. Se observan trastornos dispépticos.

La anemia sideroblástica adquirida puede estar asociada con la toma de ciertos medicamentos: TB (cicloserina, isoniazida) utilizados en la terapia tumoral (melfan, azatioprina), cloranfenicol, es decir, son secundarios. Capacidad de anemia sideroblástica en pacientes que reciben fármacos mencionados anteriormente, debido al hecho de que son antagonistas de piridoxina y parciales metabólicos inhiben la actividad de la sintasa de ácidos aminolevulínico.