Tratamiento de inmunodeficiencias combinadas de células T y B

Principios del tratamiento de la inmunodeficiencia combinada severa

La inmunodeficiencia combinada severa es una condición urgente en pediatría. Si el SCID diagnostica dentro del primer mes de vida, la terapia adecuada y que sostiene alogénico HLA trasplante idénticos o haploidéntico médula ósea (BMT) o células madre hematopoyéticas (HCT) asegura la supervivencia de más del 90% de los pacientes, independientemente de la inmunodeficiencia. En el caso de un diagnóstico posterior, se desarrollan infecciones graves que son poco susceptibles de tratamiento, y la supervivencia de los pacientes disminuye drásticamente.

Inmediatamente después del diagnóstico de graves niños inmunodeficiencia combinada debe estar en las condiciones gnotobióticos (caja estéril), en caso de unión de las infecciones protieomikrobnaya intensivos, terapia antiviral y antifúngico, terapia de reemplazo de inmunoglobulina intravenosa. Así como la vacuna BCG se lleva a cabo en los primeros días de vida, los niños con SCID, y la mayoría de los casos están infectadas, y desarrollan BCG Ita diversa gravedad (de infección local o generalizada). La infección con BCG requiere el nombramiento de una terapia antituberculosa intensiva prolongada. Para prevenir la neumonía pneumocystis, se debe nombrar cotrimoxazol. Cabe señalar que cuando la necesidad de transfusiones de componentes sanguíneos {glóbulos rojos empaquetados, plaquetas), utilice sólo las preparaciones irradiadas y filtrados. En el caso de transfusión de eritrocitos y plaquetas no irradiados, se desarrolla GVHD postransfusión.

Después del TSCC, la reconstitución inmunológica completa no siempre se desarrolla. Algunos pacientes no completan el injerto de células B y necesitan una terapia de reemplazo de por vida con inmunoglobulina intravenosa, pero esta afección generalmente no es incompatible con la vida de un defecto inmunológico.

En familias con antecedentes de SCID, el diagnóstico prenatal es especialmente importante. Incluso si los padres deciden mantener el embarazo, colocar a los pacientes desde el nacimiento en condiciones estériles y el trasplante temprano mejoran significativamente el pronóstico. Además, en varios casos de confirmación prenatal de SCID, se realizó un trasplante intrauterino de médula ósea del padre, la mayoría de ellos tuvieron éxito.

Terapia génica

En relación con la letalidad de SCI en ausencia de THSC y la reconstitución a menudo incompleta en su conducta, los pacientes con inmunodeficiencia combinada grave se convirtieron en los primeros candidatos para la terapia génica. Hasta la fecha, se llevó a cabo en 9 pacientes. Al mismo tiempo, los dos pacientes más jóvenes del grupo desarrollaron enfermedades similares a la leucemia después de un tiempo, asociadas con la mutagénesis causada por el vector transfectado. En relación con esto, la búsqueda de vectores más efectivos para uso en terapia génica está actualmente en curso.