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Amaurosis Leber: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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[¿Qué causa la amaurosis de Leber?
La causa de la enfermedad es la ausencia de diferenciación de las células epiteliales pigmentarias y los fotorreceptores.
A menudo hay un tipo de transmisión autosómico recesivo de la enfermedad, y recientemente se asoció con dos genes diferentes, incluida la mutación del gen de la rodopsina. Actualmente, la amaurosis de Leber se considera como un grupo heterogéneo de trastornos en los que se ven afectados los bastones y los conos.
Síntomas de la amaurosis Leber
Los síntomas principales son: ausencia de visión central, ERG subnormal no registrado o anormal, nistagmo. El diagnóstico de la amaurosis congénita de Leber muy difícil porque los pacientes síntomas estrabismo, queratocono, un alto grado de hipermetropía, trastornos neurológicos y neuromusculares, pérdida, retardo mental, y pueden estar en otras enfermedades sistémicas. Se manifiesta por la ceguera al nacer o en los primeros meses de vida. La visión en muchos niños mejora con una luz más brillante.
En esta enfermedad, los niños nacen ciegos o pierden la vista a la edad de aproximadamente 10 años. Durante los primeros 3-4 meses de vida, la mayoría de los padres dicen que no tienen objetos fijos y reacción a los síntomas ligeros, oculares características típicas de los niños que nacen ciegos: la mirada errante y nistagmo, que están marcados en los primeros meses de vida. En los bebés, el fondo puede parecer normal, pero con el tiempo, los cambios patológicos necesariamente aparecen. Síntomas oculares incluyen diversos cambios de pigmento en el polo posterior del ojo de la hiperpigmentada a focos no pigmentada por la sal de tipo y pimienta, migración de pigmento en la acumulación retina y pigmento, atrofia del epitelio pigmentario y capilares de la coroides, al menos - múltiples manchas de color blanco amarillento de forma desigual situados en la periferia y la circunferencia media Retina depósitos de pigmento en la forma de las células óseas en la periferia del fondo del ojo detectan en casi todos los pacientes con amaurosis congénita de Leber edades comprendidas entre 8-10 años, sin embargo, estos depósitos pueden ser muy pequeños, parecer un sarpullido con rubéola. El disco del nervio óptico, por regla general, es pálido, los vasos de la retina se estrechan. Los cambios en el fondo de ojo por lo general progresa, pero a diferencia de los cambios funcionales típica retinitis pigmentosa (agudeza visual, campo visual, ERG) por lo general son los mismos que en la encuesta original. Con el tiempo, después de 15 años, en pacientes con amaurosis de Leber, se puede desarrollar queratocono.
Diagnóstico de amaurosis de Leber
En un examen microscópico, las inclusiones subretinianas, que consisten en los segmentos externos rechazados de fotorreceptores y macrófagos, se identifican en áreas correspondientes a manchas blancas oftálmicamente visibles. Los segmentos externos de las varillas están ausentes, se retiene un pequeño número de conos modificados, otros elementos celulares son los fotorreceptores indiferenciados y las células embrionarias del epitelio pigmentario.
El diagnóstico diferencial se realiza con una atrofia dominante del nervio óptico, en la que el pronóstico para la visión es mucho mejor, así como con cambios similares para la rubéola y la sífilis congénita.
El síntoma principal de amaurosis congénita de Leber congénita, que se basa en el diagnóstico diferencial es o bien ERG no registrada o subnormal fuertemente, mientras que la atrofia del nervio óptico, la sífilis y la rubéola ERG normal o subnormal. Con la amaurosis congénita de Leber, son posibles varios trastornos neurológicos y neurodegenerativos comunes, atrofia cerebral, retraso mental, enfermedad renal. Sin embargo, el desarrollo intelectual de los niños con amaurosis congénita de Leber puede ser normal.
Criterios diagnósticos para amaurosis Leber:
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Los reflejos pupilares son flácidos o están ausentes.
- Los cambios en el fondo pueden no ser, a pesar de la baja agudeza visual.
- El síntoma más común son las áreas de atrofia coriorretiniana periférica y la redistribución del pigmento.
- Otros síntomas: edema del disco del nervio óptico, cambios en el tipo de "sal con pimienta", manchas blancas difusas, macular macular y maculopatía por el tipo de "ojo bovino".
- La palidez del disco del nervio óptico y la disminución del calibre de las arteriolas aparecen simultáneamente con las manifestaciones oftalmoscópicas.
Otros síntomas oftálmicos:
- Hipermetría, queratocono y queratoglobus.
- La catarata puede ocurrir en la segunda década de la vida.
- Nistagmo, movimientos oculares errantes, estrabismo.
- Un síntoma característico es el síndrome oculopalgico, en el que el frotamiento frecuente de los globos oculares conduce al enoftalmos y a la reabsorción del tejido adiposo orbital.
Electroretinograma, como regla, no se registra incluso en las primeras etapas con un fondo normal.
El pronóstico es extremadamente desfavorable. Puede ir acompañado de retraso mental, sordera, epilepsia, alteraciones del sistema nervioso central y del riñón, malformación congénita del esqueleto y disfunción endocrina.