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Amaurosis de Leber: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 05.07.2025
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[ ¿Qué causa la amaurosis de Leber?
La causa de la enfermedad es la falta de diferenciación de las células epiteliales pigmentarias y los fotorreceptores.
La enfermedad se transmite con mayor frecuencia de forma autosómica recesiva y recientemente se ha vinculado a dos genes diferentes, incluyendo una mutación en el gen de la rodopsina. La amaurosis de Leber se considera actualmente un grupo heterogéneo de trastornos que afectan a los conos y bastones.
Síntomas de la amaurosis de Leber
Síntomas principales: ausencia de visión central, ERG no registrable o muy subnormal, nistagmo. El diagnóstico de la amaurosis de Leber congénita es muy difícil, ya que los síntomas detectados en los pacientes (estrabismo, queratocono, hipermetropía alta, trastornos neurológicos y neuromusculares, pérdida auditiva y retraso mental) también pueden presentarse en otras enfermedades sistémicas. Se manifiesta como ceguera al nacer o en los primeros meses de vida. En muchos niños, la visión mejora con una iluminación más brillante.
En esta enfermedad, los niños nacen ciegos o pierden la vista alrededor de los 10 años de edad. Durante los primeros 3-4 meses de vida, la mayoría de los padres notan que sus hijos no tienen la capacidad de fijar la vista en objetos ni de responder a la luz, y presentan síntomas oculares típicos característicos de los niños que nacen ciegos: mirada errante y nistagmo, que se notan ya en los primeros meses de vida. En los bebés, el fondo de ojo puede parecer normal, pero inevitablemente aparecen cambios patológicos con el tiempo. Los síntomas oculares incluyen diversos cambios de pigmentación en el polo posterior del ojo, desde lesiones hiperpigmentadas hasta lesiones no pigmentadas en sal y pimienta, migración de pigmento retiniano y cúmulos de pigmento, atrofia del epitelio pigmentario y capilares coroideos y, con menos frecuencia, múltiples manchas blancas amarillentas distribuidas de forma desigual en la periferia y la periferia media de la retina. En casi todos los pacientes con amaurosis de Leber entre los 8 y los 10 años de edad, se observan depósitos de pigmento en forma de cuerpos óseos en la periferia del fondo de ojo. Estos depósitos pueden ser muy pequeños, similares a una erupción cutánea de rubéola. El disco óptico suele estar pálido y los vasos retinianos se estrechan. Los cambios en el fondo de ojo suelen progresar, pero a diferencia de la retinitis pigmentaria típica, los cambios funcionales (agudeza visual, campo visual, ERG) suelen permanecer iguales a los del examen inicial. Con el tiempo, después de 15 años, los pacientes con amaurosis de Leber pueden desarrollar queratocono.
Diagnóstico de la amaurosis de Leber
El examen microscópico revela inclusiones subretinianas consistentes en segmentos externos rechazados de fotorreceptores y macrófagos en áreas que corresponden a manchas blancas visibles oftalmoscópicamente. Los segmentos externos de los bastones están ausentes, se conserva un pequeño número de conos alterados, y otros elementos celulares son fotorreceptores indiferenciados y células embrionarias del epitelio pigmentario.
El diagnóstico diferencial se realiza con la atrofia del nervio óptico dominante, en la que el pronóstico en cuanto a la visión es significativamente mejor, así como con cambios similares en la rubéola y la sífilis congénita.
El síntoma principal de la amaurosis congénita de Leber, en el que se basa el diagnóstico diferencial, es un ERG no registrable o significativamente subnormal, mientras que en la atrofia del nervio óptico, la sífilis y la rubéola, el ERG es normal o subnormal. En la amaurosis congénita de Leber, son posibles diversos trastornos neurológicos y neurodegenerativos generalizados, atrofia cerebral, retraso mental y enfermedad renal. Sin embargo, el desarrollo intelectual de los niños con amaurosis congénita de Leber puede ser normal.
Criterios diagnósticos de la amaurosis de Leber:
Los reflejos pupilares son lentos o ausentes.
- Es posible que no haya cambios en el fondo de ojo, a pesar de la baja agudeza visual.
- El síntoma más común son áreas de atrofia coriorretiniana periférica y redistribución del pigmento.
- Otros síntomas incluyen edema de papila, cambios en sal y pimienta, manchas blancas difusas, coloboma macular y maculopatía en ojo de buey.
- La palidez del disco óptico y la disminución del calibre arteriolar aparecen simultáneamente con las manifestaciones oftalmoscópicas.
Otros síntomas oftalmológicos:
- Hipermetropía, queratocono y queratoglobo.
- Las cataratas pueden aparecer en la segunda década de la vida.
- Nistagmo, movimientos oculares errantes, estrabismo.
- Un síntoma característico es el síndrome oculofinguial, en el que el frotamiento frecuente de los globos oculares provoca enoftalmos y reabsorción del tejido graso orbitario.
El electrorretinograma por lo general no se registra incluso en las primeras etapas con un fondo de ojo normal.
El pronóstico es extremadamente desfavorable. Puede acompañarse de retraso mental, sordera, epilepsia, anomalías del sistema nervioso central y renales, malformaciones esqueléticas congénitas y disfunción endocrina.
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