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Aminoaciduria y cistinuria
Último revisado: 04.07.2025
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[ Causas aminoaciduria y cistinuria
La reabsorción de la mayoría de los aminoácidos se lleva a cabo en las células epiteliales de los túbulos proximales, que cuentan con cinco transportadores principales en la membrana apical. Además, para algunos aminoácidos existen transportadores específicos.
Las aminoacidurias renales se desarrollan con una disfunción genéticamente determinada o, con menor frecuencia, adquirida, del transportador tubular correspondiente.
Las aminoacidurias no renales se producen por un aumento persistente del contenido del aminoácido correspondiente en la sangre, que se observa más a menudo con una deficiencia hereditaria de las enzimas que aseguran su metabolismo y/o su formación excesiva.
Síntomas aminoaciduria y cistinuria
Aminoaciduria con excreción de cistina o aminoácidos dibásicos
La cistinuria se presenta asociada a un aumento en la excreción de aminoácidos dibásicos o de forma aislada. Existen tres tipos de cistinuria.
Variantes de la cistinuria
Tipo |
Peculiaridades |
Manifestaciones |
I II III |
Asociado a la falta de absorción intestinal de cistina y aminoácidos dibásicos. Asociado con la falta de absorción intestinal de cistina, pero no de aminoácidos dibásicos. Se reduce la absorción intestinal de cistina y aminoácidos dibásicos. |
Cistinuria sólo en homocigotos; aminoaciduria no está presente en heterocigotos Aminoaciduria en homo y heterocigotos; en estos últimos su gravedad es menos pronunciada. Aminoaciduria tanto en homocigotos como en heterocigotos |
La cistinuria clásica es una enfermedad que se hereda de forma autosómica recesiva y, por lo general, se asocia a una alteración de la absorción intestinal de este aminoácido. La importancia clínica de la absorción insuficiente de cistina en el intestino es escasa.
La hipercistinuria aislada, sin un aumento en la excreción de aminoácidos dibásicos, se observa en muy raras ocasiones. Por lo general, estos pacientes no presentan antecedentes familiares de alta prevalencia.
Los síntomas clínicos de la cistinuria dependen de la intensidad de la nefrolitiasis. Los pacientes con cistinuria presentan cólico renal, hematuria y tendencia a las infecciones urinarias. La obstrucción ureteral es poco frecuente, principalmente en varones. En la nefrolitiasis bilateral por cistina, a veces se desarrolla insuficiencia renal.
Se han descrito dos tipos de aminoaciduria dibásica aislada sin cistinuria. El tipo 1 se caracteriza por un aumento de la excreción de arginina, lisina y ornitina. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, con disfunción tubular renal combinada con una absorción intestinal deficiente de aminoácidos dibásicos. El consumo de grandes cantidades de proteínas en pacientes con esta enfermedad provoca un aumento de los niveles de iones amonio en sangre y alcalosis grave, acompañada de vómitos, debilidad y alteración de la consciencia.
En la aminoaciduria dibásica aislada tipo 2, la excreción de arginina, lisina y ornitina también aumenta, pero no se observan episodios de hiperamonemia.
La lisinuria aislada se diagnostica en muy raras ocasiones. Esta variante de disfunción tubular siempre se asocia con retraso mental.
La aminoaciduria con excreción de aminoácidos neutros se caracteriza por la enfermedad de Hartnup y la histidinuria. Los síntomas clínicos de la aminoaciduria dependen de la forma de la enfermedad.
La enfermedad de Hartnup recibe su nombre de la familia inglesa en la que se describió por primera vez. Está causada por una deficiencia del transportador tubular de aminoácidos neutros. Menos de la mitad de la alanina, asparagina, glutamina, isoleucina, leucina, metionina, fenilalanina, serina, treonina, triptófano, tirosina y valina filtradas se reabsorbe. La reabsorción de histidina está completamente alterada. La absorción intestinal de aminoácidos neutros también se ve afectada en la enfermedad de Hartnup.
Los síntomas de la enfermedad de Hartnup se presentan principalmente mediante signos asociados a una deficiencia de nicotinamida, formada principalmente a partir del triptófano. Son característicos la fotodermatitis (similar a la pelagra), la ataxia cerebelosa, labilidad emocional y, en ocasiones, retraso mental.
Se describen observaciones aisladas de histidinuria aislada. A todos los pacientes se les diagnosticó una absorción intestinal deficiente de este aminoácido y retraso mental.
Iminoglicinuria y glicinuria
La iminoglicinuria es una disfunción tubular autosómica recesiva que se caracteriza por un aumento en la excreción de prolina, hidroxiprolina y glicina. Generalmente es asintomática.
La glicinuria aislada también es una afección benigna, aparentemente heredada de forma autosómica dominante. Ocasionalmente se observa nefrolitiasis.
Aminoaciduria con excreción de aminoácidos dicarboxílicos
El aumento de la excreción de aminoácidos dicarboxílicos (aspártico y glutámico) se observa en muy raras ocasiones y es asintomático. Se han descrito combinaciones de esta disfunción tubular con hipotiroidismo y retraso mental, pero no se ha establecido su relación.
Formas
La aminoaciduria se divide en renal y no renal.
Aminoacidurias renales
Alteración del transporte de aminoácidos |
Enfermedades |
Cistina y aminoácidos dibásicos |
Cistinuria "clásica" Hipercistinuria aislada Aminoaciduria dibásica Lisinuria |
Aminoácidos neutros |
Enfermedad de Hartnup Histidinuria |
Glicina e iminoácidos |
Iminoglicinuria Glicinuria |
Aminoácidos dicarboxílicos |
Aminoacidurias dicarboxílicas |
Diagnostico aminoaciduria y cistinuria
Diagnóstico de laboratorio de la cistinuria
El diagnóstico de cistinuria se confirma mediante la detección de cristales de cistina en la orina. Para su detección se utiliza una prueba colorimétrica cualitativa de cianuro-nitroprusiato.
El diagnóstico de la enfermedad de Hartnup se confirma analizando el contenido de aminoácidos neutros de la orina mediante cromatografía.
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Tratamiento aminoaciduria y cistinuria
El tratamiento de la cistinuria consiste en reducir la concentración de cistina en la orina y aumentar su solubilidad. Se recomienda la alcalinización constante de la orina (pH objetivo > 7,5) y la ingesta abundante de líquidos (4-10 l/día).
Se recomienda el uso de penicilamina en la cistinuria debido a su capacidad para formar un complejo disulfuro altamente soluble con la cistina. La penicilamina se prescribe en dosis de 30 mg/kg/día; en adultos, si es necesario, la dosis se aumenta a 2 g/día. En pacientes que toman penicilamina, es necesario controlar los niveles de excreción de proteínas en la orina debido al riesgo de desarrollar nefropatía membranosa con síndrome nefrótico.
Se recomienda a los pacientes con cistinuria que limiten el consumo de sal de mesa. En el caso de la nefrolitiasis por cistina, se utilizan métodos de tratamiento quirúrgico generalmente aceptados.
A los pacientes con aminoaciduria dibásica aislada sin cistinuria se les aconseja seguir una dieta baja en proteínas.
La nicotinamida se prescribe para tratar la enfermedad de Hartnup.