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Aminoaciduria y cistinuria
Último revisado: 23.04.2024
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[Causas de aminoaciduria y cistinuria
La reabsorción de la mayoría de los aminoácidos se lleva a cabo por las células epiteliales de los túbulos proximales, que tienen 5 transportadores principales en la membrana apical. Además, para algunos aminoácidos también hay vectores específicos.
La aminoaciduria renal se desarrolla con una disfunción adquirida genéticamente o, más raramente, del transportador tubular correspondiente.
La aminoaciduria no cardíaca es causada por un aumento persistente en el contenido del aminoácido correspondiente en la sangre, que se observa con mayor frecuencia con deficiencia hereditaria de enzimas que aseguran su metabolismo y / o formación excesiva de la misma.
Síntomas de aminoaciduria y cistinuria
Aminociduria con excreción de cistina o aminoácidos dibásicos
La cistinuria se combina con un aumento en la excreción de aminoácidos dibásicos o existe en forma aislada. Hay tres tipos de cistinuria.
Variantes de cistinuria
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Tipo |
Características |
Manifestaciones |
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Yo II III |
Combinado con la ausencia de absorción intestinal de cistina y aminoácidos dibásicos Combinado con la ausencia de absorción intestinal de cistina, pero no de aminoácidos dibásicos La absorción intestinal de cistina y aminoácidos dibásicos disminuyó |
Cistinuria solo en homocigotos; en la aminoaciduria heterocigótica no está presente Aminoaciduria en homo y heterocigotos; en este último, su expresión es menos Aminoaciduria tanto en homo y heterocigotos |
La cistinuria "clásica" es una enfermedad heredada de tipo autosómico recesivo y, por lo general, combinada con una violación de la absorción de este aminoácido en el intestino. La importancia clínica de la absorción insuficiente de cistina en el intestino es pequeña.
La hipercistinuria aislada, no combinada con un aumento en la excreción de aminoácidos dibásicos, se observa muy raramente. Como regla general, en estos pacientes la historia familiar no está cargada.
Los síntomas clínicos de la cistinuria dependen de la intensidad de la nefrolitiasis. En pacientes con cistinuria, cólico renal, hematuria, se observa una tendencia a infecciones del tracto urinario. La obstrucción del uréter ocurre con poca frecuencia, principalmente en los hombres. Con la naturaleza bilateral de la nefrolitiasis por cistina, a veces se desarrolla la insuficiencia renal.
Se describen dos tipos de aminoaciduria dibásica aislada sin cistinuria. El tipo 1 se caracteriza por una mayor excreción de arginina, lisina y ornitina. La enfermedad se hereda por tipo autosómico recesivo, la disfunción tubular renal se combina con la absorción alterada de aminoácidos dibásicos en el intestino. El consumo de grandes cantidades de proteínas por parte de los pacientes con esta enfermedad conduce a un aumento en el contenido de iones de amonio en la sangre y alcalosis severa, acompañada de vómitos, debilidad y alteración de la conciencia.
Con la aminoaciduria dibásica aislada de tipo 2, la excreción de arginina, lisina y ornitina también aumenta, pero no se observan episodios de hiperamonemia.
La lisinuria aislada rara vez se diagnostica. Esta versión de la disfunción tubular siempre se combina con el retraso mental.
La aminoaciduria con excreción de aminoácidos neutros está representada por la enfermedad de Hartnup y la histiduria. Los síntomas clínicos de la aminoaciduria dependen de la forma de la enfermedad.
La enfermedad de Hartnup lleva el nombre del apellido de la familia inglesa, en la que se describió por primera vez esta enfermedad. En el corazón de la enfermedad de Hartnup se encuentra la insuficiencia del transportador tubular de aminoácidos neutros. Reabsorbe menos la mitad de alanina se filtró, asparagina, glutamina, isoleucina, leucina, metionina, fenilalanina, serina, treonina, triptófano, tirosina y valina. La reabsorción de histidina está completamente alterada. La absorción de aminoácidos neutros en el intestino en la enfermedad de Hartnup también se ve afectada.
Los síntomas de la enfermedad de Hartnup se deben principalmente a los síntomas asociados con la deficiencia de nicotinamida, que se forma principalmente a partir de triptófano. Son típicas la fotodermatitis (como la pelagra), la ataxia cerebelosa, labilidad emocional y, en ocasiones, el retraso mental.
Se describen observaciones únicas de histidineuria aislada. Todos los pacientes fueron diagnosticados con una violación de la absorción de este aminoácido en el intestino y retraso mental.
Iminoglycinuria y glycinuria
La Iminoglucuria es una disfunción tubular autosómica recesiva caracterizada por un aumento en la excreción de prolina, hidroxiprolina y glicina. Como regla, es asintomático.
La glicinuria aislada es también una afección benigna, aparentemente hereditaria en un tipo autosómico dominante. Ocasionalmente, se observa nefrolitiasis.
Aminoaciduria con excreción de aminoácidos dicarboxílicos
El aumento en la excreción de aminoácidos dicarboxílicos (aspártico y glutamina) es extremadamente raro, es asintomático. Se describen combinaciones de esta disfunción tubular con hipotiroidismo y retraso mental, pero su relación no está establecida.
Formas
La aminoaciduria se divide en renal y no renal.
Aminoaciduria renal
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La interrupción del transporte de aminoácidos |
Enfermedades |
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Cistina y aminoácidos dibásicos |
Cistinuria "clásica" Hipercistinuria aislada Aminoaciduria Dibásica Lisinuria |
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Aminoácidos neutros |
Enfermedad de Hartnup Gistidinuria |
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Glicina e iminoácidos |
Iminoglycinuria Glycinuria |
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Aminoácidos dicarboxílicos |
Aminoaciduria dicarboxílica |
Diagnostico de aminoaciduria y cistinuria
Diagnóstico de laboratorio de cistinuria
El diagnóstico de cistinuria se confirma mediante el descubrimiento de cristales de cistina en la orina. Se usa una prueba cualitativa colorimétrica de cianuro-nitroprusiato para el cribado.
El diagnóstico de la enfermedad de Hartnup se confirma mediante el estudio del contenido de aminoácidos neutros en la orina mediante cromatografía.
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Tratamiento de aminoaciduria y cistinuria
El tratamiento de la cistinuria implica una disminución en la concentración de cistina en la orina y un aumento en su solubilidad. Recomiende la alcalinización constante de la orina (el objetivo de pH> 7.5) y la ingesta de una gran cantidad de líquido (4-10 l / día).
La conveniencia de usar penicilamina en la cistinuria se debe a su capacidad de formar un complejo de disulfuro bien soluble con cistina. Penicilamina se prescribe en una dosis de 30 mg / kghsut), en adultos, si es necesario, la dosis se aumenta a 2 g / día. En pacientes que toman penicilamina, es necesario controlar la excreción de proteínas en la orina en relación con el riesgo de desarrollar nefropatía membranosa con síndrome nefrótico.
Los pacientes con cistinuria mostraron una restricción del consumo de sal de mesa. En el desarrollo de la nefrolitiasis de cistina, se usan métodos quirúrgicos convencionales de tratamiento.
Se recomienda que los pacientes con aminoaciduria dibásica aislada sin cistinuria sigan una dieta con un contenido de proteína reducido.
Para el tratamiento de la enfermedad de Hartnup, se prescribe nicotinamida.