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Aplasia testicular
Último revisado: 12.07.2025
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Entre las anomalías del desarrollo de los órganos genitales masculinos con un cariotipo normal (46, XY) se encuentra un defecto congénito de los genitales llamado aplasia testicular: la ausencia de uno o ambos testículos en el escroto debido a agenesia, es decir, a que no están formados. El código para esta patología, según la CIE-10, es Q55.0.
Epidemiología
Las estadísticas muestran que la aplasia testicular unilateral se presenta en 15 a 20 niños recién nacidos a término de cada 100.000 bebés varones. Y la aplasia bilateral se presenta en entre tres y cinco.
Según la Asociación Urológica Americana, si la frecuencia de un defecto testicular como la criptorquidia en la población general de niños recién nacidos a término es en promedio del 3,2%, la aplasia del testículo izquierdo o la aplasia del testículo derecho ocurren con una frecuencia 20 veces menor.
Aunque, como señalan los expertos, al diagnosticar la criptorquidia unilateral, de un 26% de casos de testículo no palpable, la aplasia (su ausencia) representa hasta el 10% de los casos.
Causas aplasia testicular
Las principales causas de la aplasia testicular tienen su origen en alteraciones en la ontogénesis de los genitales externos durante el período de desarrollo intrauterino del embrión y del feto.
Cuando el defecto se presenta solo en un lado (aplasia del testículo izquierdo o aplasia del testículo derecho), se habla de monorquia o agenesia testicular unilateral. Si ambos testículos están ausentes, se habla de anorquia o agonadismo.
Factores de riesgo
Los expertos citan como factores de riesgo para la aplasia testicular las mutaciones genéticas (en particular, el gen SRY), la exposición del cuerpo de la futura madre en el primer o segundo mes de embarazo a la radiación, la radiación electromagnética, los productos químicos mutagénicos, el alcohol y las sustancias psicotrópicas y ciertos medicamentos (en particular, analgésicos y agentes hormonales).
Las anomalías de los genitales externos del feto pueden ser consecuencia de patologías endocrinas de la embarazada, trastornos hormonales, exceso de peso y enfermedades infecciosas.
Este defecto, al igual que la criptorquidia (no descenso del testículo al escroto), se observa en niños recién nacidos durante una prematuridad significativa.
Patogenesia
La patogénesis de esta anomalía de los órganos reproductores masculinos se asocia con las peculiaridades de su formación al final del período embrionario (a partir de la séptima semana de gestación). Aunque ya en la cuarta semana, en el mesonefros del embrión (medial a los conductos mesonéfricos), aparecen los rudimentos de las glándulas sexuales en forma de crestas urogenitales gonadales, que no presentan diferenciación sexual hasta la octava semana.
Solo al final del segundo mes de embarazo, el conjunto de cromosomas del embrión determina la diferenciación sexual. Se trata del gen SRY del cromosoma Y, que codifica la ontogénesis de los testículos. Gracias a la activación del factor de transcripción proteico TDF (factor determinante testicular), las glándulas sexuales masculinas (los testículos) comienzan a desarrollarse.
Al mismo tiempo, después de la novena semana de desarrollo intrauterino, las células germinales primarias (gonocitos) del feto, bajo la influencia de la gonadotropina coriónica, comienzan a secretar esteroides androgénicos (androstenediona) y la hormona sexual masculina, la testosterona. Con una actividad inductora insuficiente del TDF, la producción de testosterona es menor de lo normal, lo que provoca regresión testicular y anomalías en la formación de las gónadas: aplasia testicular (monorquia o anorquia).
Síntomas aplasia testicular
Si uno o ambos testículos faltan del escroto, los síntomas de aplasia testicular (monorquismo o anorquia) son visibles inmediatamente.
Los primeros signos que observa un neonatólogo al examinar a un recién nacido son la presencia de un testículo en ausencia del segundo, si la agenesia testicular es unilateral. En este caso, el tamaño del escroto del lado de la aplasia es significativamente menor.
En el futuro, podrían aparecer síntomas de aplasia testicular, dependiendo del grado de capacidad compensatoria del testículo existente. Cuando funciona con normalidad, hay suficiente testosterona, y el niño se desarrolla sin anomalías, e incluso no se presentan problemas de concepción en hombres con monorquismo compensado.
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Complicaciones y consecuencias
Sin embargo, esto no ocurre en todos los casos, y si el nivel de testosterona sintetizada por un testículo es demasiado bajo, los adolescentes varones pueden sufrir consecuencias y complicaciones de la aplasia testicular, como hipogonadismo primario: retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias, trastornos de la formación esquelética y muscular, ginecomastia y acumulación excesiva de grasa. Como resultado, los hombres carecen de capacidad sexual y reproductiva.
En la anorquia (ausencia de ambos testículos), la gravedad del hipogonadismo, en particular la aparición de signos de eunucoidismo, depende de la etapa del desarrollo intrauterino en la que se produjeron las alteraciones en la formación de los genitales del feto.
Diagnostico aplasia testicular
La aplasia testicular suele diagnosticarse en recién nacidos varones durante una revisión de rutina en la maternidad. Según las estadísticas, ante una anomalía testicular, un médico experimentado puede detectar criptorquidia mediante palpación en el 70 % de los casos, en los que el testículo no desciende al escroto debido a su retención en el canal inguinal o la cavidad abdominal.
En el 30% restante de los casos, no se puede palpar el testículo y la tarea es confirmar la ausencia de testículos (aplasia testicular) o determinar la ubicación de un testículo viable que no haya descendido al escroto de manera oportuna.
Las pruebas para detectar la aplasia testicular incluyen análisis de sangre para hormonas como testosterona, androstenediona, LH (hormona luteinizante), FSH (hormona folículo estimulante) y AMH (hormona antimülleriana). A los recién nacidos varones con testículos bilaterales no palpables se les debe realizar un análisis de su complemento cromosómico (cariotipo), análisis de sangre para determinar los niveles de 17-hidroxiprogesterona y una evaluación para detectar hiperplasia suprarrenal congénita potencialmente mortal. Esta prueba es necesaria porque un niño con criptorquidia bilateral o aplasia testicular bilateral puede confundirse con un niño con cariotipo 46,XX e hiperplasia suprarrenal.
El diagnóstico instrumental se realiza mediante gammagrafía testicular, ecografía de los órganos abdominales, TC o RMN de la región inguinal y abdominal.
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
Diagnóstico diferencial
En este caso, es necesario realizar un diagnóstico diferencial para detectar una posible criptorquidia con retención testicular abdominal. Para detectar la retención testicular, en todos los casos no palpables unilaterales o bilaterales, se utiliza la laparoscopia diagnóstica, que confirma con absoluta precisión la ausencia de testículos en su aplasia.
¿A quién contactar?
Tratamiento aplasia testicular
Actualmente, el tratamiento de la aplasia testicular consiste en el uso de fármacos hormonales que compensan la deficiencia de testosterona endógena. En los niños, este tratamiento comienza en el período prepuberal.
El propionato de testosterona (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon), un fármaco del grupo de los andrógenos, se administra por vía subcutánea o intramuscular en una dosis individualizada: una vez al día o en días alternos. La duración del tratamiento depende de la respuesta y la eficacia del organismo.
El análogo sintético de la testosterona Metiltestosterona (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) se prescribe en dosis largas de 20-30 mg por día (una vez cada dos días o todos los días).
Andriol (cápsulas de 40 mg) se toma por vía oral, una cápsula tres veces al día durante 24 horas. Tras un tratamiento de 21 días, la dosis se reduce a una sola dosis durante un periodo más prolongado.
La mesterolona (Proviron) es un derivado de la 5-androstanona, en tabletas de 25 mg, los médicos prescriben tomar una tableta de una a tres veces al día.
Todos los medicamentos presentados pueden provocar efectos secundarios como mareos, náuseas, dolores musculares, acné, retención de líquidos y sal en el cuerpo, aumento de la presión arterial, aumento del número de glóbulos rojos en la sangre (aumento de la viscosidad sanguínea y plagado de formación de coágulos de sangre en los vasos).
A la misma edad, en caso de aplasia testicular, se puede realizar una cirugía estética con la implantación de una prótesis de silicona en el escroto.
Pronóstico
El pronóstico para la aplasia testicular unilateral es más optimista en cuanto al funcionamiento del sistema reproductivo, ya que en el caso de la anorquia ni siquiera la terapia sustitutiva es capaz de restaurar completamente las funciones de los testículos faltantes.
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