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Ceguera nocturna: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025

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La ceguera nocturna estacionaria congénita, o nictalopía (falta de visión nocturna), es una enfermedad no progresiva causada por una disfunción del sistema de bastones. El examen histológico no revela cambios estructurales en los fotorreceptores. Los resultados de los estudios electrofisiológicos confirman la presencia de un defecto primario en la capa plexiforme externa (sináptica), ya que la señal normal de los bastones no llega a las células bipolares. Existen diferentes tipos de ceguera nocturna estacionaria, que se diferencian mediante el ERG.
La ceguera nocturna estacionaria congénita con fondo de ojo normal se caracteriza por diferentes tipos de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.
Fondo de ojo normal
- Nictalopía congénita autosómica dominante (tipo Nugare): anomalía menor en el electrorretinograma de conos y electrorretinograma de bastones subnormal.
- Nictalopía estacionaria autosómica dominante sin miopía (tipo Riggs): electroretinograma de conos normal.
- Nictalopía autosómica recesiva o ligada al cromosoma X con miopía (tipo Schubert-Bornschein).
Ceguera nocturna congénita estacionaria con alteraciones del fondo de ojo. Esta forma de la enfermedad incluye la enfermedad de Ogushi, una enfermedad con herencia autosómica recesiva, que se diferencia de la ceguera nocturna congénita estacionaria por las alteraciones del fondo de ojo, que se manifiestan por un brillo metálico amarillento, más pronunciado en el polo posterior. El área macular y los vasos sanguíneos se ven prominentes sobre este fondo. Tras 3 horas de adaptación a la oscuridad, el fondo de ojo se normaliza (fenómeno de Mitsuo). Tras la adaptación a la luz, el fondo de ojo recupera lentamente su brillo metálico. Al estudiar la adaptación a la oscuridad, se observa un notable alargamiento del umbral de bastones con una adaptación normal de los conos. La concentración y la cinética de la rodopsina son normales.
Con cambios en el fondo de ojo
- La enfermedad de Ogushi es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por una prolongación del período de adaptación a la oscuridad de 2 a 12 horas para alcanzar la normalidad del umbral de los bastones. El color del fondo de ojo cambia de marrón dorado durante la adaptación a la luz a normal en el estado de adaptación al ritmo (fenómeno de Mizuo).
- El fondo de ojo con puntos blancos es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por múltiples puntos blancos amarillentos en el polo posterior, con fóvea intacta y extensión periférica. Los vasos sanguíneos, el disco óptico, los campos periféricos y la agudeza visual se mantienen normales; el electrorretinograma y el electrooculograma pueden ser anormales durante la exploración rutinaria y normales durante una adaptación prolongada al ritmo.
El fundus albi punctatus se compara con el cielo estrellado nocturno, ya que se localizan regularmente multitud de pequeñas y delicadas manchas blanquecinas en la periferia media del fondo de ojo y en el área macular. La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. La AGF revela áreas focales de hiperfluorescencia no asociadas con manchas blancas, que no son visibles en las angiografías.
A diferencia de otras formas de ceguera nocturna estacionaria, en el fondo de ojo con puntos blancos se observa una ralentización en la regeneración del pigmento visual tanto en bastones como en conos. La amplitud de las ondas a y b fotópicas y escotópicas del ERG se reduce en condiciones de registro estándar. Tras varias horas de adaptación a la oscuridad, la respuesta del ERG escotópico se normaliza lentamente.
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