Ceguera nocturna: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento.

La ceguera nocturna congénita para pacientes internados o niktalopia (falta de visión nocturna) es una enfermedad no progresiva causada por la disfunción del sistema de varillas. No se detecta el examen histológico de los cambios estructurales en los fotorreceptores. Los resultados de los estudios electrofisiológicos confirman la presencia de un defecto primario en la capa plexiforme (sináptica) externa, ya que la señal de la barra normal no llega a las células bipolares. Existen diferentes tipos de ceguera nocturna estacionaria, que se diferencian por ERG.

La ceguera nocturna estacionaria congénita con un fondo normal se caracteriza por diferentes tipos de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.

Fondo de ojo normal

1. Niktalopia congénita autosómica dominante (tipo Nugare): patología insignificante en electrorretinogramas con forma de cono y electroretinograma de varilla subnormal.
2. Nictalopia estacionaria autosómica dominante sin miopía (tipo Riggs): electrorretinograma con cono normal.
3. Cromosoma autosómico recesivo o X-ligado niktalopiya con miopía (tipo Schubert-Bornschein).

Paciente con ceguera nocturna congénita con cambios en el fondo. Esta forma de la enfermedad se refiere enfermedad Ogushi - una enfermedad con el modo recesivo autosómico de herencia, que se caracteriza por cambios ceguera nocturna estacionaria congénita en el fondo de ojo, que manifiestan brillo metálico amarillo, más pronunciada en el polo posterior. El área macular y los vasos en este fondo parecen alivio. Después de 3 horas de adaptación a la oscuridad, el fondo se vuelve normal (fenómeno de Mitsuo). Después de la adaptación a la luz, el fondo nuevamente adquiere lentamente un brillo metálico. En el estudio de la adaptación a la oscuridad, se revela una elongación notable del umbral de la varilla en la adaptación del cono normal. La concentración y la cinética de la rodopsina son normales.

Con cambios en el fondo

1. La enfermedad de Ogushi es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por un alargamiento del período de adaptación a la oscuridad a 2-12 horas para alcanzar los umbrales normales similares a varillas. Cambio en el color del fondo de un color marrón dorado con una ligera adaptación a la normalidad en un estado de adaptación de tempo (fenómeno Mizuo).
2. El fondo de "punto blanco" es una enfermedad autosómica recesiva, que se caracteriza por múltiples pequeños puntos blancos y amarillos en el polo posterior con una fóvea intacta y extensión a la periferia. Los vasos sanguíneos, el disco del nervio óptico, los campos periféricos y la agudeza visual permanecen normales, el electroretinograma y el electrooculograma pueden ser patológicos durante la investigación de rutina y normales con una adaptación a largo plazo.

Belotochechnoe fundus (fundus albi punctatus) se compara con el cielo estrellado por la noche, desde mediados periféricos del fondo de ojo y en el área macular dispuestos regularmente miríadas de pequeños puntos sensibles blanquecinos. Enfermedad con herencia autosómica recesiva. En el PHAG, se revelan regiones focales de hiperfluorescencia no asociadas con manchas blancas, que no son visibles en los angiogramas.

En contraste con otras formas de ceguera nocturna estacionaria en el ojo blanco, se observó una disminución de la regeneración del pigmento visual en los bastones y los conos. La amplitud de las ondas a y b fotográficas y escotópicas de ERG se reduce en condiciones de grabación estándar. Después de varias horas de adaptación a la oscuridad, la respuesta escotópica de ERG regresa lentamente a la normalidad.

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