Deficiencia de lactasa en niños

La intolerancia a la lactosa es una enfermedad que causa el síndrome de malabsorción (diarrea acuosa) y es causada por una alteración en la descomposición de la lactosa en el intestino delgado.

La deficiencia primaria de lactasa es una disminución de la actividad de la lactasa con un enterocito intacto. La deficiencia primaria de lactasa incluye la deficiencia congénita de lactasa, la deficiencia de lactasa en adultos y la deficiencia transitoria de lactasa en prematuros.

La deficiencia secundaria de lactasa es una disminución de la actividad de la lactasa asociada con daño enterocitario. El daño enterocitario es posible debido a un proceso inflamatorio infeccioso o alérgico (por ejemplo, sensibilización a las proteínas de la leche de vaca) en el intestino, así como a una disminución del acervo enterocitario debido a una disminución del área de la mucosa intestinal por atrofia de las vellosidades, una disminución de la longitud del yeyuno tras la resección o con el síndrome congénito del intestino corto.

La alactasia congénita es un trastorno poco frecuente causado por una mutación fuera del gen LCT, que codifica la síntesis de lactasa. Se han descrito casos de este trastorno, denominados "trastornos recesivos de tipo finlandés", en Finlandia. La deficiencia transitoria de lactasa en la prematuridad se asocia con una baja actividad enzimática en niños nacidos antes de las 34-36 semanas de gestación.

La deficiencia secundaria de lactasa suele presentarse en niños pequeños en el contexto de enfermedades infecciosas y alérgicas, como componente del síndrome posresección en diversas anomalías del desarrollo intestinal. La lactasa del borde en cepillo, a diferencia de otras disacaridasas, se localiza más cerca de la parte superior de las vellosidades, especialmente en el duodeno, lo que determina la frecuencia de la deficiencia de lactasa en comparación con la deficiencia de otras enzimas en caso de daño a la mucosa de cualquier etiología.

Códigos CIE-10

• E73.0. Deficiencia congénita de lactasa.
• E73.1. Deficiencia secundaria de lactasa.
• E73.8. Otros tipos de intolerancia a la lactosa.

Síntomas de intolerancia a la lactosa

La lactosa no digerida que entra al intestino grueso causa flatulencia e hinchazón debido a la formación de una gran cantidad de gases durante la fermentación. En niños pequeños, la flatulencia puede causar regurgitación, pero esto no es característico de la deficiencia aislada de lactasa. Cuando la cantidad de lactosa consumida excede la capacidad de utilización de las bacterias, se desarrolla diarrea osmótica. Característica es la heces digeridas de un color amarillo con un olor agrio, licuadas, espumosas. Las impurezas patológicas están ausentes. En la deficiencia primaria de lactasa, la gravedad de los síntomas clínicos se correlaciona claramente con la dosis de lactosa consumida. La gravedad del cuadro clínico aumenta con un aumento en la cantidad de leche consumida. La ansiedad es característica unos minutos después del inicio de la alimentación mientras se mantiene un buen apetito. Una situación diferente ocurre cuando la cantidad de microflora de ácido láctico disminuye. En este caso, la capacidad compensatoria de la microflora que utiliza la lactosa se reduce, la diarrea se presenta con menores cantidades de lactosa no digerida y el pH intestinal se alcaliniza, lo que agrava la disbacteriosis. Esta situación es típica de una combinación de deficiencia primaria de lactasa con disbacteriosis intestinal o deficiencia secundaria de lactasa e infección intestinal. En estos casos, las heces pueden contener impurezas patológicas (moco, verdor). Con la diarrea, puede desarrollarse exicosis e hipotrofia, especialmente con alactasia congénita. La aparición de acidosis, vómitos persistentes y aminoaciduria no es típica de la deficiencia primaria de lactasa aislada; estos síntomas requieren diagnóstico diferencial con trastornos metabólicos hereditarios y otras enfermedades.

Diagnóstico de la deficiencia de lactasa

El diagnóstico de la deficiencia de lactasa se basa en la evaluación del cuadro clínico, la dieta durante la enfermedad (si el niño consumía lactosa con los alimentos) y la búsqueda de factores que conduzcan a una deficiencia secundaria de lactasa. Las desviaciones de los resultados de los estudios que se enumeran a continuación, sin síntomas clínicos, no requieren tratamiento.

• La determinación del contenido de carbohidratos en heces refleja la capacidad general de asimilación de carbohidratos. El método no permite diferenciar entre diferentes tipos de deficiencia de disacaridasas, pero junto con los datos clínicos, es suficiente para la detección y el seguimiento de la correcta selección de la dieta. En la infancia, el contenido de carbohidratos en heces no debe superar el 0,25 %. En niños mayores de un año, esta prueba debe ser negativa.
• _{Determinación del contenido de} hidrógeno, metano o CO₂ marcado con ^11C en el aire exhalado. Los métodos reflejan la actividad de la microflora en la fermentación de la lactosa. Es recomendable determinar la concentración de gases tras una dosis de lactosa regular o marcada. El criterio diagnóstico para adultos y niños mayores es un aumento de hidrógeno en el aire exhalado tras una dosis de lactosa de 20 ppm (partes por millón).
• Las pruebas de sobrecarga de lactosa determinan la glucemia registrada antes y después de la carga de lactosa a una dosis de 2 g/kg de peso corporal. En la deficiencia de lactasa, la curva glucémica se presenta plana o aplanada (normalmente, el aumento de la glucemia es superior a 1,1 mmol/l). Las pruebas de sobrecarga de lactosa son poco útiles para diagnosticar la deficiencia de lactasa en situaciones donde se presuponen trastornos de la absorción y daño a la mucosa intestinal.

• El método para determinar la actividad de la lactasa en biopsias o hisopados de la mucosa del intestino delgado no presenta las deficiencias de los métodos anteriores. Este método se considera el método de referencia para el diagnóstico de la deficiencia de lactasa, pero su invasividad limita su uso.
• Se ha desarrollado un diagnóstico genético molecular basado en la detección de mutaciones en genes intrónicos para la deficiencia de lactasa en adultos. La prueba se considera económicamente viable y se realiza una sola vez, lo que resulta más conveniente para el paciente que las pruebas de carga. En niños menores de 12 años, el método solo puede utilizarse para descartar la deficiencia de lactasa. Se realiza el diagnóstico diferencial con diarrea acuosa de otras etiologías.

Tratamiento de la deficiencia de lactasa

El tratamiento de la deficiencia de lactasa se basa en la dietoterapia, que consiste en limitar el consumo de lactosa. El grado de reducción se selecciona teniendo en cuenta la excreción de carbohidratos en las heces. En las enfermedades que provocan una deficiencia secundaria de lactasa, se debe prestar especial atención al tratamiento de la enfermedad subyacente. Reducir la cantidad de lactosa en la dieta es una medida temporal necesaria para restaurar la mucosa del intestino delgado.

En niños pequeños, la estrategia más racional es la selección individualizada y gradual de la cantidad de lactosa en la dieta. No se debe excluir por completo la lactosa de la dieta del niño, incluso si se detecta una deficiencia congénita de lactasa, ya que actúa como prebiótico y fuente de galactosa. Si el niño es amamantado, la mejor manera de reducir el consumo de lactosa es mezclar preparados de lactasa con la leche materna extraída. Para niños menores de un año, se permite el uso del complemento alimenticio "Lactasa Bebé". El medicamento se administra en cada toma (770-800 mg de lactasa o 1 cápsula de "Lactasa Bebé" por cada 100 ml de leche), comenzando con una porción de leche extraída con lactasa y, posteriormente, se alimenta al niño directamente del pecho.

Para los niños que reciben alimentación artificial o mixta, es necesario seleccionar alimentos con la máxima cantidad de lactosa que no provoque trastornos digestivos ni un aumento del contenido de carbohidratos en las heces. La dieta individual se selecciona combinando un producto sin lactosa con una fórmula estándar adaptada en una proporción de 2:1, 1:1 o 1:2. En ausencia de alergia a las proteínas de la leche de vaca, se utilizan fórmulas lácteas adaptadas sin lactosa; en presencia de alergia, fórmulas a base de hidrolizado proteico completo. En caso de deficiencia grave de lactasa, si no se logra reducir la cantidad de lactosa a la mitad, se utilizan productos bajos en lactosa o sin lactosa como monoterapia. En caso de deficiencia secundaria de lactasa con alergia alimentaria, la corrección dietética debe comenzar con fórmulas sin lactosa a base de hidrolizado proteico completo. Las fórmulas a base de proteína de soja no se consideran fármacos de elección en el tratamiento dietético de la deficiencia de lactasa.

La prevención de la enfermedad celíaca en los niños consiste en la introducción tardía (después de los 8 meses de vida) de sémola y avena en la dieta, la prevención de las exacerbaciones: adherencia a largo plazo a la dieta con agliadina.

Se realiza observación ambulatoria de por vida. Se ajusta la dieta y la terapia de reemplazo, se monitorea la dinámica del crecimiento y el peso corporal, se evalúa el coprograma y se realizan masajes y terapia de ejercicios.

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