Retinosis pigmentaria: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Retinitis pigmentosa (más preciso término - "distrofia retinal pigmentario" como la inflamación en este proceso no está en línea, distrofia difusa de la retina, que afecta principalmente a la retinitis pigmentosa-sistema de barras (degeneración retinal pigmentario, abiotrophy retinal) -. Una enfermedad caracterizada por lesiones del epitelio de pigmento y el fotorreceptor con diferente tipos de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva, o prevalencia ligada al sexo - 1 :. 5000. Surge como resultado de la formación de d Efekta código genético, lo que resulta en la composición anormal de proteínas específicas con el curso temporal de los tipos de enfermedades de gobierno de la herencia tiene algunas características gen de la rodopsina - .. El primer gen identificado cuyas mutaciones son la causa de la retinitis pigmentosa con herencia autosómica dominante.

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Tipo de herencia de retinitis pigmentosa

La edad de inicio, la tasa de progreso, el pronóstico de las funciones visuales y los signos oftalmológicos concomitantes a menudo se asocian con el tipo de herencia. Las mutaciones en el gen de la rodopsina son las más comunes. Elektrokupogramma puede ocurrir esporádicamente o ser autosómica dominante, autosómica recesiva, o herencia ligada al cromosoma X, así como parte de los síndromes hereditarios generalmente autosómica recesiva.

• Aislado con herencia no saludable es común.
• La autosómica dominante es común y tiene un mejor pronóstico.
• El autosómico recesivo es común y el pronóstico es peor.
• Junto con el cromosoma X es el más raro y tiene el pronóstico más pesado. El fondo ocular en portadores femeninos puede ser normal o tener un reflejo tapetal metálico, focos atróficos o pigmentados.

Síntomas de la retinitis pigmentosa

La retinitis pigmentosa se manifiesta en la primera infancia y se caracteriza por una tríada de síntomas: las lesiones típicas pigmentadas en periférico medio del fondo de ojo y a lo largo de las vénulas (llamados corpúsculos de hueso), palidez cerosa del nervio óptico, la constricción de las arteriolas.

En pacientes con retinitis pigmentosa eventualmente pueden desarrollar cambios pigmentarios en el área macular debido a la degeneración de los fotorreceptores, que se acompaña de una disminución de la agudeza visual, desprendimiento vítreo posterior y la deposición de pigmento en su oferta. Puede experimentar edema macular debido a la penetración de líquidos a través del epitelio pigmentario de la coroides, y como el proceso - fibrosis preretinal macular. En pacientes con retinitis pigmentosa con mayor frecuencia que en la población general, hay drusas del nervio óptico, cataratas subcapsulares posteriores, glaucoma de ángulo abierto, queratocono y la miopía. La coroides permanece intacta por mucho tiempo y está involucrada en el proceso solo en las últimas etapas de la enfermedad.

En relación con la derrota del sistema de varillas, hay ceguera nocturna, o niktalopia. La adaptación a la oscuridad se ha interrumpido ya en la etapa inicial de la enfermedad, el umbral de sensibilidad a la luz se incrementa tanto en la parte de la varilla como en la del cono.

Formas atípicas de retinitis pigmentaria

Otras formas de retinitis pigmentosa son la retinitis pigmentosa invertida (forma central), retinitis pigmentosa sin belotochechny pigmento retinitis pigmentosa y retinitis psevdopigmentny. Cada una de estas formas tiene una imagen oftalmoscópica característica y una sintomatología electrorretinográfica.

1. La retinitis pigmentosa sectorial se caracteriza por cambios en el cuadrante del agua (generalmente nasal) o la mitad (más a menudo en el cuadrante inferior). Avanza lentamente o no progresa en absoluto.
2. Retinitis pigmentaria pericentral, en la cual la pigmentación se extiende desde el disco del nervio óptico y pasa a las arcadas temporales y nasalmente.
3. La retinitis pigmentosa con vasculopatía exudativa se caracteriza por una imagen oftalmoscópico Coats enfermedades similares con depósitos de lípidos en la retina periférica y desprendimiento exudativo de retina.

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Retinitis invertida pigmentada (forma central)

A diferencia de la forma típica de retinitis pigmentosa, la enfermedad comienza en el área macular y las lesiones del sistema de conos son más importantes que el sistema en forma de bastón. En primer lugar, la visión central y de color disminuye y aparece fotofobia (fotofobia). En el área macular, se observan cambios de pigmento característicos, que se pueden combinar con cambios distróficos en la periferia. En tales casos, uno de los principales síntomas es la falta de visión diurna. En el campo de visión del escotoma central, el ERG redujo significativamente los componentes del cono en comparación con los componentes con forma de varilla.

Retinitis pigmentaria sin pigmento

El nombre se debe a la falta de depósitos pigmentarios típicos de la retinitis pigmentaria en forma de cuerpos óseos en presencia de síntomas similares a las manifestaciones de la retinosis pigmentaria y un ERG no registrado.

Retinosis pigmentaria pura

Una característica oftalmoscópica característica es manchas blancas múltiples en todo el fondo del ojo con cambios de pigmentos concomitantes ("tejido apolillado") o sin ellos. Los síntomas funcionales son similares a las manifestaciones de la retinosis pigmentaria. La enfermedad debe diferenciarse de una ceguera nocturna congénita estacionaria y un fondo de ojo blanco (fundus albipunctatus).

Retinitis pseudopigmentación

Psevdopigmentny retinitis - enfermedad no hereditaria. La razón de su aparición puede ser procesos inflamatorios en la retina y la coroides, los efectos secundarios de los medicamentos (tioridazina, melliril, cloroquina, deferoxamina, klofazamin et al.), El estado después de la lesión, desprendimiento de retina y así sucesivamente. E. El fondo de ojo detectar cambios similares a las personas con retinitis pigmentosa. El principal síntoma distintivo es normal o ligeramente reducida ERG. Cuando esta forma nunca es no registrado, o una fuerte caída en el ERG.

No existe actualmente un tratamiento basado pathogenetically de la retinitis pigmentosa. Reemplazo o fomentar la terapia ineficaz. En pacientes con retinitis pigmentosa recomienda llevar gafas oscuras para prevenir los efectos perjudiciales de la luz, la selección de la agudeza corrección máxima espectáculo visual administró tratamiento sintomático: edema macular - uso sistémico y local de diuréticos (inhibidores de la anhidrasa carbónica), por ejemplo diakarba, diamoksa (acetazolamida); en presencia de una cirugía de cataratas de cataratas para mejorar la agudeza visual en presencia de neovascularización para la prevención de complicaciones de la fotocoagulación vascular se realiza, prescrito fármacos cardiovasculares. Los pacientes, sus familias y los niños deben recibir asesoramiento genético, el estudio de otros órganos y sistemas con el fin de evitar lesiones sindrómica y otras enfermedades.

La identificación del gen patológico y sus mutaciones es la base para comprender la patogénesis de la enfermedad, predecir el curso del proceso y buscar formas de terapia racional.

En la actualidad, se están realizando intentos en el experimento de trasplantar células epiteliales de pigmento y células neuronales retinianas a partir de un embrión semanal. Un nuevo enfoque prometedor para el tratamiento de la retinitis pigmentosa se asocia con la terapia génica basada en la administración de adenovirus subretinal, con el contenido de minicromosomas sanos dentro de la cápsula. Los científicos sugieren que los virus, que penetran en las células del epitelio pigmentario, contribuyen a la sustitución de los genes mutados.

Distrofia retiniana hereditaria generalizada asociada con enfermedades sistémicas y trastornos metabólicos

Hay muchos trastornos sistémicos que se combinan con formas atípicas de retinitis pigmentosa. Hasta la fecha, hay alrededor de 100 enfermedades con diversos trastornos oculares, causadas por una violación del metabolismo de lípidos, carbohidratos, proteínas. La falta de enzimas intracelulares conduce a mutaciones genéticas, lo que determina una patología genética diferente, que incluye la desaparición o la distrofia de las células fotorreceptoras.

Enfermedades sistémicas específicas, combinados con retinitis pigmentosa, incluyen trastornos metabólicos de los hidratos de carbono (mukopolisaharoidozy), lípidos (Mucolipidosis, fucosidosis, lipofuscinosis seroidnye), lipoproteínas y proteínas, síndromes del sistema nervioso central de Usher, Laurence-Moon-Bardet-Biedl et al.

Diagnóstico de retinitis pigmentosa

Los métodos de investigación funcional nos permiten identificar cambios progresivos en los fotorreceptores. En la perimetría en la periferia media (30-50 °) hay escotomas anulares completos e incompletos que se expanden a la periferia y al centro. En la última etapa de la enfermedad, el campo de visión se estrecha concéntricamente hasta 10 °, solo queda la visión tubular central.

La ausencia o disminución aguda en ERG total es un signo patognomónico de la retinitis pigmentaria.

El ERG local permanece normal por un tiempo prolongado, y los cambios ocurren cuando el sistema cónico del área macular está involucrado en el proceso patológico. En portadores del gen patológico, se observa un ERG reducido y un período de latencia alargado del ERG de onda b, a pesar del fondo de ojo normal.

El criterio diagnóstico de la retinitis pigmentosa es la lesión bilateral, la reducción de la visión periférica y el deterioro progresivo del estado funcional de los fotorreceptores con forma de bastón. La tríada clásica de la retinitis pigmentaria: una disminución en el calibre de las arteriolas

• pigmentación de la retina en forma de "cuerpos óseos"
• palidez cerosa del disco óptico.

La retinitis pigmentaria se manifiesta por niktalopia en la tercera década de la vida, pero puede ocurrir antes.

Criterios diagnósticos de la retinitis pigmentaria

• Estrechamiento de arteriolas, pigmentación blanda en forma de polvo y defectos de RPE, imagen oftalmoscópica de pigmento retinitis sine pigmenlo. Menos común es la retinitis con "manchas blancas": manchas blancas, cuya densidad es máxima en el ecuador.
• En la periferia media hay grandes depósitos de pigmentos perivasales en forma de "cuerpos óseos".
• La imagen oftalmoscópica es un mosaico debido a la atrofia del EPR y la exposición de grandes vasos coroideos, pronunciado estrechamiento de arteriolas y palidez cerosa del disco del nervio óptico.
• La maculopatía puede ser atrófica, "celofán" o manifestarse como edema macular cistoide, que se detiene con la administración sistémica de acetazolamida.
• Electroretinograma escotópico (varilla) y mezclado reducido; más tarde, el electrorretinograma fotópico disminuye.
• El electro-oculograma es subnormal.
• La adaptación oscura se ralentiza y es necesaria en etapas tempranas, cuando el diagnóstico requiere especificación.
• La visión central sufre.
• La perimetría revela un ganado de anillo en la periferia media, que se expande hacia el centro y la periferia. La parte central del campo de visión permanece, que se puede perder con el tiempo.
• El FAG no es necesario para el diagnóstico. Detecta hiperfluorescencia difusa debido a defectos de PE "finales", pequeñas áreas de hipofluorescencia (detección de pigmentos).

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Diagnóstico diferencial de retinitis pigmentosa

Estadio terminal de la retinopatía cloroquina

• Similitud: atrofia difusa bilateral del RPE, desenmascaramiento de grandes vasos coroidales y adelgazamiento de las arteriolas.
• Diferencias: los cambios de pigmento difieren de los cambios en la forma de "cuerpos óseos"; atrofia del disco del nervio óptico sin palidez cerosa.

Retinopatía terminal por enfermedad tiroidea

• Similitud: atrofia difusa de dos lados de RP.
• Diferencias: cambios pigmentarios en la forma de la placa, niktalopia no.

Neurorretinitis sifilítica terminal

• Similitud: marcado estrechamiento de los campos visuales, estrechamiento de los vasos y cambios de pigmentos.
• Diferencias: la nictalopía está mal expresada, los cambios son asimétricos, con desenmascaramiento de la coroides leve o grave.

Asociado con la retinopatía del cáncer

• Similitud: niktalopiya, estrechamiento de los campos de visión, estrechamiento de los vasos y electrorretinograma decoloración.
• Diferencias: progresión rápida de cambios menores de pigmento o su ausencia.

Enfermedades sistémicas asociadas

La retinitis pigmentaria, especialmente la retinitis atípica, puede acompañarse de una amplia gama de enfermedades sistémicas. Las combinaciones más comunes son:

1. El síndrome de Bassen-Kornzweig, autosómico dominante, es causado por una deficiencia de β-lipoproteína, que conduce a la malabsorción intestinal.
   • síntomas: ataxia espinocerebelosa y acantocitosis de sangre periférica;
   • Retinopatía: al final de 1 década de vida. Los grumos pigmentados son más grandes que con la retinitis pigmentaria clásica, y no están confinados al ecuador; los cambios periféricos de "punto blanco" son característicos;
   • otros síntomas: oftalmoplejía y ptosis;
   • tomar vitamina E diariamente para reducir los cambios neurológicos.
2. La enfermedad de Refsum es un trastorno metabólico congénito autosómico recesivo: la deficiencia de la enzima 2-hidroxilasa del ácido fítico conduce a un aumento en su nivel en la sangre y los tejidos.
   • síntomas de neuropatía, ataxia cerebelosa, sordera, aiosmiya, cardiomiopatía, ictiosis y el aumento de los niveles de proteína en el fluido espinal en la ausencia de pinocitosis (inversión cito-albúmina);
   • La retinopatía se manifiesta en la segunda década de la vida por cambios generalizados como "sal con pimienta".
   • otras manifestaciones: catarata, miosis, engrosamiento de los nervios de la córnea;
   • tratamiento: ante todo plasmaféresis, más tarde - una dieta sin ácido fítico, que puede prevenir la progresión de los trastornos sistémicos y la degeneración de la retina.
3. El síndrome de Usher es una enfermedad autosómica recesiva, que se manifiesta en el 5% de los casos en niños con sordera grave y alrededor del 50%, una combinación de sordera y ceguera. La retinitis pigmentaria se desarrolla en prepubertate.
4. El síndrome de Kearns-Sayre es una citopatía mitocondrial asociada a la fisión del ADN mitocondrial. La retinitis pigmentaria es atípica y se caracteriza por la deposición de grumos de pigmento, principalmente en las partes centrales de la retina.
5. El síndrome de Bardet-Biedl se manifiesta como retraso mental, polidactilia, obesidad e hipogonadismo. La retinitis pigmentaria tiene un curso severo: el 75% de los pacientes se vuelven ciegos a la edad de 20 años, algunos desarrollan la maculopatía como un "ojo de buey".

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Pronóstico

El pronóstico a largo plazo es desfavorable, la razón para la disminución gradual de la visión central son los cambios en la zona foveal. La ingesta diaria de vitamina A en forma de suplementos nutricionales puede retrasar la progresión.

Pronóstico general

• Alrededor del 25% de los pacientes conservan la agudeza visual necesaria para la lectura, a pesar de la ausencia del Electroretinograma y el estrechamiento del campo de visión de 2-3.
• Hasta 20 años de agudeza visual en la mayoría> 6/60.
• A la edad de 50 años, muchos pacientes tenían una agudeza visual <6/60.

Patología ocular concomitante

Los pacientes con retinitis pigmentosa deben ser observados regularmente para identificar otras causas que conducen a la visión reducida, incluidos los que son removibles.

• Las cataratas subcapsulares traseras se detectan con todos los tipos de retinitis pigmentaria, la intervención quirúrgica es efectiva.
• Glaucoma de ángulo abierto: en el 3% de los pacientes.
• La miopía ocurre con frecuencia.
• El queratocono rara vez se detecta.
• Cambios en el vítreo: un desprendimiento vítreo posterior (a menudo), uveítis periférica (rara vez).
• Los druises del disco óptico son más comunes que en la población normal.

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