Síndrome de Dabin-Johnson: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno benigno crónico que se caracteriza por ictericia intermitente con niveles elevados de bilirrubina, predominantemente conjugada, y bilirribinuria. Se hereda de forma autosómica recesiva y es común principalmente en Oriente Medio entre los judíos iraníes.

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Causas del síndrome de Dubin-Johnson

El síndrome de Dubin-Johnson (ictericia idiopática crónica familiar con pigmento no identificado en las células hepáticas) se origina en un defecto congénito de la función excretora de los hepatocitos (ictericia hepatocelular posmicrosomal). En este caso, la excreción de bilirrubina de los hepatocitos se ve alterada, lo que provoca la regurgitación de la bilirrubina restante a la sangre (hiperbilirrubinemia conjugada). Además del defecto en la excreción de bilirrubina, se observa una alteración en la excreción de bromsulfaleína, rosa de Bengala y agentes colecistográficos. La excreción de ácidos biliares no se ve afectada.

Una característica del síndrome de Dubin-Johnson es el depósito peribiliar de una cantidad significativa de pigmento marrón oscuro en el citoplasma de los hepatocitos. Macroscópicamente, el hígado presenta una coloración que va del verde azulado al casi negro. La naturaleza del pigmento no se ha establecido definitivamente. AF Bluger (1984) sugiere que su base es la melanina.

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Síntomas del síndrome de Dubin-Johnson

La enfermedad puede manifestarse inicialmente como ictericia durante el embarazo o al tomar anticonceptivos orales (ambas afecciones causan deterioro de la función excretora del hígado). El pronóstico es favorable.

Los siguientes síntomas son característicos del síndrome de Dubin-Johnson:

• La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante;
• los hombres se enferman con más frecuencia;
• Los primeros signos clínicos de la enfermedad se detectan en el período desde el nacimiento hasta los 25 años;
• El síntoma principal de la enfermedad es la ictericia crónica o intermitente, no claramente expresada;
• La ictericia se acompaña de fatiga, náuseas, pérdida de apetito, a veces dolor abdominal; raramente: picazón leve de la piel;
• El contenido de bilirrubina en la sangre aumenta a 20-50 μmol/l (raramente hasta 80-90 μmol/l) debido a un aumento predominante de la fracción conjugada (directa);
• Se observa bilirrubinuria; la orina es de color oscuro;
• El hígado no está agrandado en la mayoría de los pacientes, aunque ocasionalmente está agrandado entre 1 y 2 cm;
• La prueba de bromosulfaleína, así como la hepatografía radioisotópica, revelan una alteración aguda de la función excretora del hígado; otras pruebas funcionales del hígado no se modifican significativamente;
• El examen radiográfico de las vías biliares se caracteriza por la ausencia de contraste o el llenado tardío y débil de los conductos biliares y de la vejiga con agente de contraste;
• no hay cambios en los recuentos sanguíneos;
• El síndrome de citólisis de hepatocitos no es típico.

El síndrome de Dubin-Johnson tiene una evolución crónica y favorable. Las exacerbaciones de la enfermedad se asocian con infecciones intercurrentes, sobreesfuerzo físico, estrés psicoemocional, consumo de alcohol, esteroides anabólicos y cirugías. El síndrome de Dubin-Johnson suele complicarse con el desarrollo de colelitiasis.