Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Síndrome de Kriegler-Nayyar: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
El síndrome de Crigler-Najjar (ictericia ictérica no hemolítica) se basa en la ausencia total de la enzima glucuronil transferasa en los hepatocitos y la incapacidad absoluta del hígado para conjugar la bilirrubina (ictericia microsomal). En consecuencia, el contenido de bilirrubina no conjugada en sangre aumenta considerablemente, lo que tiene un efecto tóxico sobre el sistema nervioso central, afectando los ganglios subcorticales (ictericia ictérica). También se detectan cambios distróficos significativos en el miocardio, el músculo esquelético y otros órganos, como manifestación del efecto tóxico de la bilirrubina. Al examinar las biopsias hepáticas, por lo general, no se detectan cambios morfológicos; en ocasiones, se observa una ligera hepatosis grasa y fibrosis periportal insignificante.
[ Síntomas del síndrome de Crigler-Najjar
Existen dos tipos de síndrome de Crigler-Najjar:
El síndrome de Crigler-Najjar tipo I se caracteriza por las siguientes características:
- se transmite de forma autosómica recesiva;
- La ictericia grave se desarrolla durante los primeros días después del nacimiento y continúa durante toda la vida;
- El daño del SNC aparece ya en la infancia y se manifiesta por convulsiones tónicas o juveniles, opistótonos, atetosis, nistagmo, hipertensión muscular y retraso en el desarrollo físico y mental;
- hay hiperbilirrubinemia pronunciada (el nivel de bilirrubina no conjugada aumenta de 10 a 50 veces en comparación con la norma);
- En la bilis sólo se encuentran trazas de bilirrubina;
- No hay bilirrubinuria, la cantidad de cuerpos de urobilina en orina y heces es pequeña, son posibles heces acólicas;
- El fenobarbital no reduce el nivel de bilirrubina no conjugada en la sangre;
- es posible un ligero aumento de la actividad de las enzimas en la sangre que reflejan la función hepática (alanina aminotransferasa, fructosa-1-fosfato aldolasa);
- La mayoría de los pacientes mueren en el primer año de vida.
El síndrome de Crigler-Najjar tipo II tiene las siguientes manifestaciones características:
- se transmite de forma autosómica dominante;
- el curso de la enfermedad es más benigno;
- la ictericia es menos intensa;
- el contenido de bilirrubina no conjugada en el suero sanguíneo aumenta de 5 a 20 veces en comparación con la norma;
- Los trastornos neurológicos son raros y leves, y pueden estar totalmente ausentes;
- La bilis está coloreada, se detecta una cantidad significativa de urobilinógeno en las heces;
- la bilirrubinuria está ausente;
- El uso de fenobarbital produce una disminución del contenido de bilirrubina en el suero sanguíneo.
Distinguir entre los tipos 1 y 2 del síndrome de Crigler-Najjar no siempre es fácil. Se pueden diferenciar evaluando la eficacia del tratamiento con fenobarbital mediante la medición de las fracciones de bilirrubina mediante cromatografía líquida de alta resolución. Además, los tipos se pueden distinguir midiendo el contenido de pigmentos biliares en la bilis tras la administración de fenobarbital. En el tipo 2, la concentración sérica de bilirrubina y la proporción de bilirrubina no conjugada disminuyen, y la concentración de mono y diconjugados en la bilis aumenta. En el tipo 1, la concentración sérica de bilirrubina no disminuye, y la bilirrubina no conjugada se detecta predominantemente en la bilis. Al parecer, en el futuro, el diagnóstico se basará en la expresión in vitro del ADN mutante de los pacientes.
El síndrome de Crigler-Najjar debe diferenciarse de la ictericia fisiológica del recién nacido, causada por una madurez insuficiente del sistema de conjugación del hígado al nacer. Esta ictericia presenta las siguientes características que la distinguen del síndrome de Crigler-Najjar:
- La ictericia aparece en el segundo o tercer día de vida, alcanza su máximo al quinto día y desaparece sin tratamiento en un plazo de 7 a 10 días en los bebés nacidos a término y de 10 a 14 días en los prematuros;
- el contenido de bilirrubina no conjugada en el suero sanguíneo no supera los 170 μmol/l en los recién nacidos a término ni los 250 μmol/l en los prematuros;
- No se observan daños en el sistema nervioso central.
¿Qué te molesta?
¿Qué es necesario examinar?