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Síndrome de Schwamman-Diamond
Último revisado: 20.11.2021
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El síndrome Shvahmana-Diamond - es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la insuficiencia pancreática, la neutropenia, la violación de la quimiotaxis de neutrófilos, la anemia aplásica, trombocitopenia, disostosis metafisaria, retraso en el desarrollo físico. La prevalencia es 1:50 000. Identificado SBDS-gen (Shwachman-Bodian-Diamond síndrome-gen), en el cromosoma 7, en la zona 7qll, que mutaciones conducen al desarrollo de la enfermedad.
Código ICD-10
K86. Otras enfermedades pancreáticas.
Síntomas del síndrome de Schwamman-Diamond
La manifestación ocurre generalmente a la edad de 3-5 meses después de la introducción de alimentos complementarios, raramente antes. La diarrea ocurre hasta 4 a 10 veces al día, a menudo de forma intermitente, con abundantes heces grasosas fétidas. El apetito se reduce drásticamente, el desarrollo rápido de distrofia, hay un retraso en el desarrollo físico y neuropsíquico. A menudo, se detectan deformaciones del esqueleto, signos de osteopenia acompañados de fracturas espontáneas. En la sangre periférica, se notan la neutropenia, la anemia normocrómica y normoesmeralémica, la trombocitopenia, combinada con el síndrome hemorrágico. El hígado es denso, con un borde afilado. Los niños con síndrome Shvahmana diamante susceptibles a las infecciones bacterianas de las vías respiratorias y la piel (bronquitis, neumonía, abscesos, psevdofurunkulozu, pioderma).
Algunos síntomas clínicos (hipoplasia pancreática, esteatorrea, patología pulmonar e hepática) requieren la exclusión de la fibrosis quística. Con el síndrome de Schwamman-Diamond, la prueba de deglución y otras pruebas de fibrosis quística son negativas.
Tratamiento del síndrome de Schwamman-Diamond
Se muestra una dieta alta en calorías con restricción de grasa, rica en proteínas, con adición de triglicéridos de cadena media, administración sustitutiva de medicamentos pancreáticos, tratamiento oportuno con antibacterianos de infecciones.