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Síndrome de Schwachman-Daimond.

Alexey Kryvenko , Editor medico
Último revisado: 07.07.2025

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El síndrome de Shwachman-Diamond es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por insuficiencia pancreática, neutropenia, alteración de la quimiotaxis de neutrófilos, anemia aplásica, trombocitopenia, disostosis metafisaria y retraso del desarrollo físico. Su prevalencia es de 1:50.000. El gen SBDS (gen del síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond) se ha identificado en el cromosoma 7, en la zona 7qll, cuyas mutaciones conducen al desarrollo de esta enfermedad.

Código CIE-10

K86. Otras enfermedades del páncreas.

Síntomas del síndrome de Shwachman-Diamond

Las manifestaciones suelen presentarse entre los 3 y los 5 meses tras la introducción de alimentos complementarios, y rara vez antes. La diarrea se presenta hasta 4-10 veces al día, a menudo intermitente, con heces abundantes, grasas y malolientes. El apetito disminuye drásticamente, la distrofia se desarrolla rápidamente y se observa un retraso en el desarrollo físico y neuropsíquico. Con frecuencia se detectan deformidades esqueléticas, signos de osteopenia, acompañados de fracturas espontáneas. En sangre periférica se observa neutropenia, anemia normocrómica y normosiderémica, y trombocitopenia combinada con síndrome hemorrágico. El hígado es denso y de bordes afilados. Los niños con síndrome de Shwachman-Diamond son susceptibles a infecciones bacterianas del sistema respiratorio y la piel (bronquitis, neumonía, abscesos, pseudofurunculosis, pioderma).

Algunos síntomas clínicos (hipoplasia pancreática, esteatorrea, patología pulmonar y hepática) requieren descartar fibrosis quística. En el síndrome de Shwachman-Diamond, la prueba del sudor y otras pruebas para fibrosis quística son negativas.

Tratamiento del síndrome de Shwachman-Diamond

Se indica una dieta alta en calorías, baja en grasas y rica en proteínas con triglicéridos de cadena media, una terapia de reemplazo con medicamentos pancreáticos y un tratamiento antibacteriano oportuno de las infecciones.