Síndrome de Edwards (síndrome de trisomía en el cromosoma 18): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Síndrome de Edwards (trisomía 18, trisomía 18, cromosoma) es causada por el cromosoma 18a excesivo y típicamente incluye una inteligencia bajo, bajo peso al nacer y malformaciones múltiples, incluyendo expresado cabeza microcefalia sobresale, las orejas de implantación baja malformaciones y características características de la cara.

La trisomía en el cromosoma 18 se registra con una frecuencia de 1/6000 nacidos vivos, pero los abortos espontáneos son comunes. Más del 95% de los niños tienen trisomía completa en el cromosoma 18. El exceso de cromosoma casi siempre llega al niño de la madre, con la edad de la madre aumenta el riesgo. La proporción de niñas a niños es de 3: 1.

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Causas de síndrome de Edwards (síndrome de trisomía del cromosoma 18)

¿Qué causa el síndrome de Edwards?

Los niños con síndrome de Edwards son más propensos a nacer en mujeres mayores de 35 años. La probabilidad de que un niño con trisomía 18 vuelva a nacer no excede el 1%, lo que no es una contraindicación para el parto repetido.

Síntomas de síndrome de Edwards (síndrome de trisomía del cromosoma 18)

Síntomas del síndrome de Edwards

A menudo, la historia del embarazo incluye una actividad motora débil del feto, polihidramnios, una placenta pequeña y una única arteria umbilical. El niño nace pequeño al momento de la gestación, con hipotensión e hipoplasia severa de los músculos esqueléticos y bajo contenido de grasa subcutánea. El grito es débil, la respuesta a los sonidos se reduce. Los bordes de la órbita son hipoplásicos, las aberturas oculares son cortas, la boca y la mandíbula son pequeñas; todo esto le da a la cara un aspecto estrecho (puntiagudo). A menudo se observa microcefalia, occipucio protuberante, orejas de forma irregular de baja altura, pelvis estrecha, esternón corto. A menudo hay un pincel característico, apretado en un puño con un dedo índice ubicado arriba del tercer y cuarto dedo. El pliegue distal en el dedo meñique a menudo está ausente, el número de arcos en la yema del dedo se reduce. Las impermeables en los brazos son hipoplásicas, el dedo gordo se acorta y a menudo se encuentra en estado de flexión posterior. Marca frecuente de pie zambo y pies balanceados. A menudo, el desarrollo de la enfermedad cardíaca congénita severa, especialmente ductus arterioso permeable y ventriculares, defectos septales defectos pulmonares marcados de desarrollo, el diafragma, el estómago, el abdomen, los riñones y los uréteres. También se observan con frecuencia hernias y / o diástasis del músculo recto del abdomen, criptorquidia y exceso de pliegues que forman la piel (especialmente a lo largo de la superficie posterior del cuello).

El síndrome de Edwards, o trisomía en el cromosoma 18, se caracteriza por una combinación de retraso intrauterino del desarrollo físico y polihidramnios. De las malformaciones congénitas, los defectos del tubo neural (hernia espinal, hidrocefalia congénita) y los defectos de reducción de las extremidades son más frecuentes. Fenotipo facial específico con pequeñas características faciales (grietas oculares cortas, microstomía, microgenia) y aurículas alargadas. Dermatoglifos característicos (la presencia de 5 o más arcos en la punta de los dedos de la mano). Los pacientes con el diagnóstico de "síndrome de Edwards" se caracterizan por retraso mental profundo y alta letalidad: no más del 10% de los niños sobreviven hasta 1 año.

Diagnostico de síndrome de Edwards (síndrome de trisomía del cromosoma 18)

Diagnóstico del síndrome de Edwards

El diagnóstico puede suponerse prenatalmente por defectos del desarrollo, diagnosticado con ultrasonido del feto o detección de la madre, así como postnatal según la apariencia característica. La confirmación en ambos casos se lleva a cabo en el estudio del cariotipo. El cariotipo también debe llevarse a cabo en presencia de retraso del crecimiento intrauterino, múltiples malformaciones congénitas y los resultados correspondientes de un examen de detección de la madre.

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Pronóstico

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Edwards?

Más del 50% de los niños muere dentro de la primera semana; menos del 10% vive hasta un año. Al mismo tiempo, hay un marcado retraso en el desarrollo. El síndrome de Edwards no tiene un tratamiento específico.