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Síndrome Noonan: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 18.10.2021
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El síndrome de Noonan lleva el nombre del autor que describió la enfermedad en 1963. Ocurre con una frecuencia de 1 por 1000-2500 recién nacidos.
¿Qué causa el síndrome de Noonan?
Síndrome Noonan es una enfermedad autosómica dominante hereditaria. En el 50% de los casos, es posible la verificación genética molecular de las mutaciones del gen PTPN11.
Síntomas del Síndrome de Noonan
En los recién nacidos hay un retraso en el crecimiento (longitud al nacer de 48 cm) con un peso corporal normal. Desde el nacimiento diagnostica la enfermedad cardíaca congénita (estenosis valvular de la arteria pulmonar, defecto septal ventricular), criptorquidia en varones en 60% de los casos, la deformidad combinada del pecho. Varios defectos de factores de coagulación (hasta 50%) y displasia del sistema linfático son frecuentes. El retraso mental ocurre en 1/3 de los pacientes.
¿Cómo reconocer el síndrome de Noonan?
Síndrome de Noonan se diagnostica basándose en una combinación del retraso del crecimiento, pterigión amplio o el cuello, la deformación del pecho, defectos congénitos del corazón, fenotipo facial inusual (montículos frontales, hipertelorismo, rotadas hacia aurículas con colgar remolinos).
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento del síndrome de Noonan
Tratamiento quirurgico
- Las violaciones del sistema de coagulación de la sangre se detectan en el 20% de los casos (deficiencia del factor XI, enfermedad de Willebrand, disfunción plaquetaria).
- Hay una mayor incidencia de quilotórax congénito y chylopericard.
- Hipoplasia o aplasia de los vasos linfáticos que se encuentran en 20% de los casos en forma de lymphostasis generalizada o periférica, de pulmón o de la pared linfangiectasia intestinal durante la cirugía cardíaca y lesión del conducto torácico desarrolla hiloperikard o quilotórax.
- La hipertermia maligna es posible con anestesia, la probabilidad es baja (1-2%), pero dada la gravedad de esta complicación, se debe tener precaución al realizar la anestesia. Se muestra el uso del medicamento datroleno.
¿Qué pronóstico tiene el síndrome de Noonan?
Está determinado por el espectro de defectos congénitos detectados y la presencia de retraso mental.
Использованная литература