Artrogriposis múltiple congénita

La artrogriposis múltiple congénita se caracteriza por contracturas múltiples de las articulaciones (especialmente las extremidades superiores y el cuello) y la amioplasia, generalmente sin otras anomalías congénitas graves. La inteligencia es relativamente normal.

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¿Qué causa la artrogriposis múltiple congénita?

Cualquier condición que conduce a la violación de los movimientos fetales durante el período prenatal (por ejemplo, malformaciones del útero, embarazo múltiple, oligohidramnios) mozhetprivesti a artrogriposis múltiple congénita (VMA). Congénita artrogriposis múltiple - esto no es una enfermedad genética, aunque algunas enfermedades genéticas (por ejemplo muscular espinal tipo atrofia I, trisomía 18 de cromosoma), la probabilidad aumenta artrogriposis. La artrogriposis múltiple congénita puede ser una consecuencia de enfermedades neurogénicas, miopatías o enfermedades del tejido conectivo. Se cree que las causas de amioplazii concomitante son miopatía congénita, enfermedades de las neuronas de las astas anteriores de la médula espinal y la miastenia grave en la madre.

Síntomas de la artrogriposis múltiple congénita

Las deformaciones son evidentes incluso al nacer. La artrogriposis múltiple congénita no progresa; sin embargo, la causa que causó el desarrollo de la AMM (por ejemplo, distrofia muscular) puede progresar. En las articulaciones afectadas, se forma una contractura flexural o extensora. Los hombros generalmente se llevan y están en un estado de rotación interna, los codos están flexionados y las muñecas y los dedos se encuentran en flexión. Puede haber una dislocación de las articulaciones de la cadera, como regla, las piernas en las articulaciones de la cadera están ligeramente dobladas. Las rodillas están sin doblar; Las paradas de Equinovarus a menudo se observan. Los músculos de las piernas suelen ser hipoplásicos, las extremidades tienden a ser cilíndricas y completamente parejas. A veces hay adelgazamiento, tejido blando membranoso del lado ventral de las articulaciones con contracturas de flexión. El niño puede tener escoliosis. Con la excepción del adelgazamiento de los huesos largos, el esqueleto es radiográficamente normal. Los trastornos físicos pueden ser severos e incapacitantes. El intelecto generalmente no se rompe o se reduce un poco.

Otras anomalías que rara vez acompañan a la artrogriposis incluyen microcefalia, paladar hendido, criptorquidia, defectos del corazón y del tracto urinario.

Diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita

El examen debe incluir una búsqueda cuidadosa de una combinación de anomalías. Para el diagnóstico de neuropatía y miopatías, puede usar electromiografía y biopsia muscular. Con las biopsias musculares, la amioplasia generalmente se encuentra con reemplazo de tejido graso y fibroso.

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Tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita

La artrogriposis múltiple congénita requiere una derivación temprana al ortopedista y al fisioterapeuta. Los ejercicios y la fisioterapia con articulaciones durante los primeros meses de vida pueden conducir a una mejoría significativa. Puede ser un uso efectivo de dispositivos ortopédicos. La operación puede ser necesaria posteriormente para reducir la anquilosis, pero rara vez se observa un aumento en el volumen de movimientos. Mover los músculos (por ejemplo, el movimiento quirúrgico del tríceps para que pueda doblar el brazo en el codo) puede mejorar la función. Muchos niños se sienten bien; 2/3 son pacientes ambulatorios después del tratamiento.