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Distrofia Hepatocerebral
Último revisado: 23.04.2024
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La enfermedad de Wilson-Konovalov o distrofia hepatocerebral es una patología hereditaria en la que se observa daño hepático y del sistema nervioso. La enfermedad se hereda por un tipo autosómico recesivo, mientras que el gen del patógeno se ubica en el brazo q del decimotercer cromosoma.
En la etiología de la enfermedad, el papel principal juega el desorden del metabolismo del cobre. El cobre en cantidades excesivas se acumula en los tejidos del hígado, en el cerebro, en el sistema urinario, en la córnea. La tasa de incidencia es 0.3: 10,000.
[Causas de la distrofia hepatocerebral
La aparición de la enfermedad se debe a un trastorno hereditario del metabolismo del cobre. En las estructuras del cuerpo, los especialistas muestran un marcado aumento en el contenido de cobre. Al mismo tiempo, aumenta la excreción de cobre a través del sistema urinario. Al mismo tiempo, su contenido en el torrente sanguíneo disminuye.
Las fallas en el mecanismo de distribución de microelementos ocurren debido a una disminución genéticamente dependiente en el número de ceruloplasmina, una proteína plasmática que contiene cobre específico. El cobre, que ingresa al torrente sanguíneo a partir de los alimentos, no puede permanecer en la sangre porque se reduce el contenido de proteína que contiene cobre. Como resultado, el cobre se ve obligado a acumularse en diversos órganos y tejidos y es excretado por los riñones en grandes volúmenes.
La acumulación de cobre en el tejido renal provoca una alteración del sistema de filtración urinaria, que a su vez conduce a la aparición de aminoaciduria (aminoácido).
Las violaciones de las funciones cerebrales, el daño al tejido hepático y la córnea también se asocian con una mayor acumulación de cobre en ellas.
Síntomas de la distrofia hepatocerebral
La enfermedad se manifiesta más a menudo en el rango de edad de diez a 25 años. Los principales síntomas de la patología son debilidad muscular, temblores y aumento de la demencia. La debilidad de los músculos se puede manifestar en diversos grados. A veces, un síndrome parkinsoniano característico capta todo el sistema de la musculatura. La cara adquiere la forma de una máscara, la mandíbula inferior se cuelga, los intentos de hablar son confusos, la voz se vuelve, por así decirlo, un extraño, sordo. Al mismo tiempo, la deglución puede alterarse debido a la relajación de los músculos de la faringe. Aumenta la salivación. La actividad motora está inhibida. Las manos y los pies se pueden congelar en posiciones no estándar e incluso extrañas.
En el contexto de la debilidad muscular, hay un temblor notable, especialmente pronunciado en los miembros superiores (los llamados columpios de las alas). Dichos movimientos pueden desaparecer durante el período de descanso y aparecen repentinamente cuando los brazos están hacia los lados o levantados al nivel de la cintura escapular. El temblor puede ocurrir en una mano o en dos a la vez, así como en los dedos en forma de espasmos.
En las últimas etapas de la enfermedad, pueden ocurrir ataques epilépticos, el paciente puede caer en coma. Hay una disminución en las capacidades mentales, hasta trastornos mentales significativos.
La sensibilidad de la piel y las extremidades no sufre. Los reflejos de los tendones pueden incluso aumentar ligeramente, a veces puede corregir el reflejo de Babinsky (extensión anormal del pulgar en el pie con estimulación deliberada de la planta del pie).
Un rasgo característico de la distrofia hepatocerebral, que es un síntoma directo de la enfermedad en aproximadamente el 65% de los pacientes, es el denominado anillo corneal de Kaiser-Fleischer. Es una línea pigmentada de tinte café-verdoso que se extiende a lo largo de la región posterior de la córnea que bordea la esclerótica. Tal línea se puede observar durante la inspección normal, o por medio de un iluminador de hendidura.
Es posible ver el desarrollo de anemia, trombocitopenia y otras disfunciones de la sangre en el laboratorio; todo esto es consecuencia de un trastorno de la función hepática.
Diagnóstico de distrofia hepatocerebral
Con un cuadro clínico típico, el diagnóstico de la enfermedad no es difícil. Evaluación de la herencia, signos de lesiones subcorticales (distonía, síntomas hipercinéticos), el anillo de Kayser-Fleischer - todo esto da la posibilidad de sospecha de la distrofia de Reye. Confirmar el diagnóstico se puede reducir mediante la determinación de la cantidad de ceruloplasmina (bajando típico - menos de 1 mol / l) en el plasma sanguíneo y el aumento de la excreción urinaria de sistema de cobre (aumento de más de 1,6 micromoles, o 50 ug / día).
Los principales signos para el diagnóstico:
- síntomas de daño cerebral y hepático simultáneos;
- herencia adversa por tipo autosómico recesivo;
- manifestaciones iniciales de la enfermedad después de los 10 años de edad;
- trastornos extrapiramidales (temblor, debilidad, posición inadecuada del cuerpo y extremidades, dolor espástico, trastornos del movimiento, deglución, disminución de las capacidades mentales);
- trastornos extraneurales (dolor en el cuadrante superior derecho, tendencia a sangrado, dolor en las articulaciones, daño al esmalte dental y las encías);
- la presencia del anillo corneal;
- una caída en el nivel de ceruloplasmina;
- aumento de la excreción de cobre a través de los riñones;
- Diagnóstico de ADN.
Diferenciar la enfermedad con distonía muscular, Parkinsonismo, esclerosis múltiple.
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Tratamiento de la distrofia hepatocerebral
El tratamiento de la enfermedad se basa en el hecho de que se manifiestan trastornos patológicos en el cuerpo como consecuencia de la mayor cantidad de cobre en el torrente sanguíneo. Se recomienda adherirse a una dieta que prevea la exclusión de la dieta de alimentos ricos en cobre. Bajo la prohibición, caen chocolate, productos con cacao, nueces y champiñones, hígado.
La terapia con medicamentos proporciona un uso a largo plazo de d-penicilamina, de 1,2 a 2 g de la droga todos los días. Hasta la fecha, este tratamiento es más eficaz: hay una mejoría clínica persistente y, a veces, incluso una involución completa de los síntomas. Dicha terapia suele ir acompañada de tomar medicamentos con un alto contenido de vitamina B6, ya que su contenido en los tejidos durante el tratamiento tiende a disminuir.
El tratamiento con penicilamina (sinónimo - kurrenilo) se lleva a cabo de acuerdo con el siguiente esquema:
- La primera vez designe 150 mg de la droga todos los días durante una semana;
- durante la segunda semana toman 150 mg diarios;
- luego semanalmente aumenta la cantidad diaria de la droga en 150 mg. Esto se hace hasta que la excreción de cobre por los riñones alcanza 1-2 g.
Después de que la condición del paciente mejora, se prescribe una dosis de retención de 450 a 600 mg por día. La cantidad de vitamina B6 tomada en este momento debe ser de 25 a 50 mg diarios.
Si durante el tratamiento se expresaron reacciones adversas (alergia, náuseas, enfermedades renales, etc.), el tiempo para cancelar penicilamina y luego transferido a pequeña dosis del medicamento junto con 20 mg de prednisolona al día (por 10 días).
Si un paciente tiene una desaprobación de penicilamina, entonces se prescribe sulfato de zinc en la cantidad de 200 mg tres veces al día.
Prevención de la distrofia hepatocerebral
Dado que la distrofia hepatocerebral es una patología hereditaria, lamentablemente es imposible prevenirla y prevenirla. Durante la consejería genética médica, a los padres que tuvieron un bebé con distrofia se les aconseja más adelante que no intenten tener hijos. Portadores heterocigotos del gen mutado se pueden detectar usando ensayos bioquímicos: contando el número de ceruloplasmina en suero, y el grado de excreción de aminoácidos a través de los riñones y de cobre.
Es importante que la detección más temprana de la enfermedad sea posible, lo que permitirá al paciente permanecer activo por un tiempo prolongado y ralentizar el desarrollo de consecuencias irreversibles en el cerebro. El uso regular de penicilamina es un tipo de garantía para prolongar la vida del paciente.
Pronóstico de la distrofia hepatocerebral
El curso de la enfermedad es reconocido por especialistas como indudablemente progresando. La duración de la vida plena del paciente puede depender del número y la extensión de los síntomas, y del momento del tratamiento. La expectativa de vida promedio de los pacientes en ausencia de tratamiento es de aproximadamente 6 años, y en el curso maligno agresivo de la enfermedad, varios meses e incluso semanas.
La distrofia hepatocerebral tiene el pronóstico más favorable solo si el tratamiento fue prescrito incluso antes de la aparición de signos de daño al hígado y al sistema nervioso.