Anemia aplástica (anemia hipoplásica): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Anemia aplástica (anemia aplásica) - anemia normocítica normocrómica, es el resultado de agotamiento de progenitores hematopoyéticos, lo que conduce a la hipoplasia de la médula ósea, la reducción en el número de eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Los síntomas de la enfermedad son causados por anemia severa, trombocitopenia (petequias, hemorragia) o leucopenia (infección). El diagnóstico requiere la presencia de pancitopenia periférica y la ausencia de precursores de hemopoyesis en la médula ósea. Para el tratamiento, usan el caballo antitimotsitarnyy globulin y tsiklosporinom. El uso de eritropoyetina, factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos y trasplante de médula ósea puede ser efectivo.

El término "anemia aplástica" implica aplasia de la médula ósea, que se asocia con leucopenia y trombocitopenia. La aplasia eritroide parcial está limitada por la patología de la serie eritroide. Aunque estas dos enfermedades son bastante raras, la anemia aplástica es más común.

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Causas de anemia aplástica

La anemia aplásica típica (más común en adolescentes y adultos jóvenes) es idiopática en aproximadamente el 50% de los casos. Se sabe que la razón, puede ser compuestos químicos (por ejemplo, benceno, arsénico inorgánico), radiación o drogas (por ejemplo, agentes citotóxicos, antibióticos, fármacos antiinflamatorios no esteroideos, anticonvulsivos, acetazolamida, sales de oro, penicilamina, quinacrina). El mecanismo es desconocido, pero las manifestaciones de hipersensibilidad selectiva (posiblemente genética) son la base para el desarrollo de la enfermedad.

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Síntomas de anemia aplástica

Aunque el inicio de la anemia aplástica es gradual, a menudo semanas y meses después de la exposición a las toxinas, a veces puede ser agudo. Los síntomas dependen de la gravedad de la pancitopenia. La gravedad de los síntomas y las dolencias características de la anemia (por ejemplo, palidez) suele ser muy alta.

La pancitopenia severa causa petequias, equimosis y sangrado de las encías, hemorragia en la retina y otros tejidos. La agranulocitosis a menudo va acompañada de infecciones que amenazan la vida. La esplenomegalia está ausente hasta que sea inducida por una hemosiderosis transfusional. Los síntomas de la aplasia eritroide parcial suelen ser menos intensos que la anemia aplásica y dependen del grado de anemia o enfermedades concomitantes.

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Formas

Una forma rara de anemia aplástica es la anemia de Fanconi (un tipo de anemia aplásica familiar con anormalidades de los huesos del esqueleto, microcefalia, hipogonadismo, y la pigmentación marrón de la piel), que es común en niños con aberraciones cromosómicas. La anemia de Fanconi a menudo se oculta hasta que hay enfermedades acompañantes (a menudo enfermedades infecciosas o inflamatorias agudas) que causan pancitopenia periférica. Junto con la eliminación de enfermedades concomitantes, los parámetros sanguíneos periféricos se normalizan, a pesar de la disminución en la composición celular de la médula ósea.

La aplasia eritroide parcial puede ser aguda y crónica. Erythroblastopenia aguda - la desaparición de precursores de la médula ósea de la eritropoyesis durante las infecciones agudas virales (parvovirus especialmente humano), más a menudo en niños. La duración de la anemia es mayor cuanto mayor es la infección aguda. Aplasia crónica parcial eritroide asociada con enfermedades hemolíticas, timoma, procesos autoinmunes, y raramente con medicamentos (ansiolíticos, anticonvulsivos), toxinas (fosfatos orgánicos), la deficiencia de riboflavina y la leucemia linfocítica crónica. Una forma rara de anemia congénita de Diamond-Blackfen generalmente ocurre durante la infancia, pero puede ser en la edad adulta. Este síndrome se acompaña de anomalías en los huesos de los dedos y bajo crecimiento.

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Diagnostico de anemia aplástica

Se sospecha anemia aplásica en pacientes con pancitopenia (p. Ej., Leucocitos <1500 / μl, plaquetas <50,000 / μl), especialmente a una edad temprana. Se asume la presencia de aplasia eritroide parcial en pacientes con anomalías de los huesos del esqueleto y anemia normocítica. Si se sospecha anemia, es necesario un examen de médula ósea.

En la anemia aplásica, los eritrocitos son normocrómicos-normocíticos (a veces limítrofes-macrocitópicos). Se reduce el número de leucocitos, principalmente granulocitos. El conteo de plaquetas a menudo es menor a 50,000 / μL. Los reticulocitos están reducidos o ausentes. El hierro sérico está aumentado. La celularidad de la médula ósea se reduce drásticamente. Con aplasia eritroide parcial, anemia normocítica, reticulocitopenia y niveles elevados de hierro sérico se determinan, pero con conteos normales de glóbulos blancos y plaquetas. La celularidad y la maduración de la médula ósea pueden ser normales, excepto por la ausencia de progenitores eritroides.

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Tratamiento de anemia aplástica

En la terapia de la anemia aplástica de elección es asignar globulina antitimocítica equina (ATG) de 10 a 20 mg / kg, disuelto en 500 ml de solución salina fisiológica y administrado por vía intravenosa que dura de 4 a 6 horas por 10 días. Aproximadamente el 60% de los pacientes responden a dicha terapia. Se pueden observar reacciones alérgicas y enfermedad del suero. Todos los pacientes deben realizar la prueba de la piel (para determinar suero de caballo alergia), los glucocorticoides más designados (prednisolona 40 mg / m ² dentro día durante 7-10 días o hasta que los síntomas reducir las complicaciones). El tratamiento eficaz es el uso de ciclosporina (5 a 10 mg / kg PO diaria), que causa una respuesta en 50% de los pacientes que no responden a ATG. La combinación más efectiva es cyclosporine y ATG. Si hay formas extra pesadas de anemia aplásica y ninguna respuesta a la tasa / ciclosporina ATG puede ser el trasplante de médula ósea eficaz o citoquina tratamiento (EPO, granulocitos o macrófagos de granulocitos factor estimulante de colonias).

Realizar un trasplante de células madre o un trasplante de médula ósea puede ser efectivo en pacientes jóvenes (especialmente menores de 30 años), pero requiere la presencia de un hermano gemelo compatible con HLA o piel de un donante no relacionado. Al hacer un diagnóstico, es necesario realizar HLA-tipaje de los hermanos. Dado que las transfusiones perjudican la efectividad del trasplante posterior, se deben prescribir productos sanguíneos cuando sea absolutamente necesario.

Hay casos de aplicación con éxito de la terapia inmunosupresora (prednisona, ciclosporina o ciclofosfamida) en aplasia eritroide parcial, especialmente en casos de sospecha de mecanismo de la enfermedad autoinmune. Dado que en pacientes con aplasia eritroide parcial contra el timoma, la afección mejora después de la timectomía, se usa KT para buscar un enfoque similar y se está considerando la cuestión del tratamiento quirúrgico.