Hipotiroidismo congénito: causas, patogénesis, consecuencias, pronóstico.

La enfermedad causada por factores genéticos y asociada con insuficiencia tiroidea es el hipotiroidismo congénito. Considerar las características de esta patología, los métodos de tratamiento.

El complejo de signos clínicos y de laboratorio que surgen del nacimiento debido a la insuficiencia de las hormonas tiroideas es un hipotiroidismo congénito. De acuerdo con la clasificación internacional de enfermedades de la décima revisión de la CIE-10, la enfermedad cae en la categoría IV: enfermedades del sistema endocrino, trastornos de la alimentación y trastornos metabólicos (E00-E90).

Enfermedades de la glándula tiroides (E00-E07):

• E02 Hipotiroidismo subclínico por deficiencia de yodo.
• E03 Otras formas de hipotiroidismo:
  • E03.0 Hipotiroidismo congénito con bocio difuso. Bocio (no tóxico) congénito: IDB, parenquimatoso. Excluido: bocio congénito transitorio con función normal (P72.0).
  • E03.1 Hipotiroidismo congénito sin bocio. Aplasia de la glándula tiroides (con mixedema). Congénito: atrofia de la glándula tiroides, hipotiroidismo NOS.
  • E03.2 Hipotiroidismo causado por drogas y otras sustancias exógenas.
  • E03.3 Hipotiroidismo post-infeccioso..
  • E03.4 Atrofia tiroidea (adquirida). Excluidos: atrofia congénita de la glándula tiroides (E03.1).
  • E03.5 Coma mixedema.
  • E03.8 Otro hipotiroidismo especificado.
  • Sin especificar E03.9 hipotiroidismo, mixedema BSU.

La glándula tiroides es uno de los órganos del sistema endocrino que realiza muchas funciones responsables del trabajo y desarrollo de todo el organismo. Produce hormonas que estimulan la hipófisis y el hipotálamo. Las principales funciones de la glándula incluyen:

• Control de los procesos de intercambio.
• Regulación del metabolismo: grasas, proteínas, hidratos de carbono, calcio.
• Formación de habilidades intelectuales.
• Controlar la temperatura corporal.
• Síntesis de retinol en el hígado.
• Bajar el colesterol.
• Estimulación del crecimiento.

Desde el nacimiento, el órgano afecta el crecimiento y desarrollo del cuerpo del niño, especialmente los huesos y el sistema nervioso. La glándula tiroides produce la hormona tiroxina T4 y triyodotironina T3. La deficiencia de estas sustancias afecta negativamente el funcionamiento de todo el organismo. La insuficiencia hormonal conduce a una desaceleración en el desarrollo mental y físico, el crecimiento.

Con las anomalías congénitas, el recién nacido aumenta de peso, tiene problemas con la frecuencia cardíaca y la presión arterial. En este contexto, se reduce la energía, aparecen problemas intestinales y una mayor fragilidad ósea.

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Epidemiología

Según las estadísticas médicas, la prevalencia de hipotiroidismo congénito es de 1 caso por cada 5000 bebés. La enfermedad es aproximadamente 2.5 veces más común en las niñas que en los niños. En cuanto a la forma secundaria, se diagnostica con mayor frecuencia después de 60 años. En 1000 mujeres, alrededor de 19 son diagnosticadas. Mientras que entre los hombres, solo 1 de cada 1000 está enfermo.

Al mismo tiempo, la población total con deficiencia de hormona tiroidea es de aproximadamente el 2%. Peligro de una enfermedad patológica en sus síntomas borrosos que complica el proceso de diagnóstico.

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Causas hipotiroidismo congénito

Las anomalías genéticas son el principal factor que causa la insuficiencia tiroidea. Las posibles causas de la enfermedad también incluyen:

• Predisposición hereditaria: la violación está estrechamente relacionada con las mutaciones genéticas, por lo que puede desarrollarse en el útero.
• Las interrupciones en la formación de hormonas se deben a una disminución en la sensibilidad de la glándula tiroides al yodo. En este contexto, posiblemente se interrumpa el transporte de sustancias útiles que son necesarias para la síntesis de hormonas.
• Patología del hipotálamo: el centro del sistema nervioso regula el funcionamiento de las glándulas endocrinas, incluida la glándula tiroides.
• Disminución de la sensibilidad a las hormonas tiroideas.
• Enfermedades autoinmunes.
• Lesiones tumorales de la glándula tiroides.
• Inmunidad reducida.
• Medicamentos de sobredosis. Aceptación de fármacos antitiroideos durante el embarazo.
• Enfermedades virales y parasitarias.
• Tratamiento con yodo radiactivo.
• Deficiencia de yodo en el cuerpo.

Además de lo anterior, hay muchas otras causas de patología congénita. En la mayoría de los casos, la causa de la enfermedad sigue siendo desconocida.

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Factores de riesgo

En el 80% de los casos, la glándula tiroides está alterada debido a sus defectos de desarrollo:

• Gyopopia.
• Distopía (desplazamiento) en el espacio retrosternal o sublingual.

Los principales factores de riesgo para el hipotiroidismo congénito incluyen:

• Deficiencia de yodo en el cuerpo femenino durante el embarazo.
• Exposición a radiaciones ionizantes.
• Enfermedades infecciosas y autoinmunes sufridas durante la gestación.
• El impacto negativo en el feto de los medicamentos y productos químicos.

En el 2% de la patología causada por mutaciones de los genes: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. En este caso, el bebé tiene defectos cardíacos congénitos, la dislocación del labio superior o el paladar duro.

Alrededor del 5% de los casos de la enfermedad están asociados con patologías hereditarias que causan interrupciones en la secreción de hormonas tiroideas o su interacción entre ellas. Estas patologías incluyen:

• Síndrome de Pendred.
• Defectos de las hormonas tiroideas.
• La organización del yodo.

En otros casos, los factores que pueden desencadenar el hipotiroidismo son:

• Lesiones de nacimiento.
• Procesos tumorales en el cuerpo.
• Asfixia del recién nacido.
• Trastornos del cerebro.
• Aplasia de la glándula pituitaria.

La acción de los factores anteriores conduce al desarrollo del síndrome de resistencia. Es decir, la glándula tiroides puede producir una cantidad suficiente de hormonas tiroideas, pero los órganos diana pierden completamente la sensibilidad a ellas, lo que provoca una sintomatología característica del hipotiroidismo.

Patogenesia

El mecanismo de desarrollo de las anomalías tiroideas se debe a una disminución de la biosíntesis y una disminución en la producción de hormonas que contienen yodo (tiroxina, triyodotironina). La patogenia del hipotiroidismo congénito debido a problemas con la producción de hormonas tiroideas se asocia con la acción de diversos factores patológicos en diferentes etapas:

• Defecto de la acumulación de yodo.
• El fracaso del proceso de las yerinas yodadas yodadas.
• Transición de mono-yodotironina y diyodotironina a triyodotironina y tiroxina y otras hormonas.

El desarrollo de la forma secundaria de la enfermedad se asocia con tales factores:

• Deficiencia de hormona tirotrópica.
• Disminución de la concentración de yoduros en la glándula tiroides.
• La actividad secretora del epitelio de los folículos orgánicos, reduciendo su número y tamaño.

La enfermedad polietiológica provoca una violación de los procesos metabólicos en el cuerpo:

1. Metabolismo de los lípidos: ralentiza la absorción de grasas, inhibe el catabolismo, aumenta el nivel de colesterol en la sangre, los triglicéridos y las β-lipoproteínas.
2. Metabolismo de los carbohidratos: ralentiza la absorción de la glucosa en el tracto gastrointestinal y reduce su utilización.
3. Metabolismo del agua: el aumento de la capacidad de hidratación de la mucina y la violación de la hidrofilicidad de los coloides conduce a la retención de agua en el cuerpo. En este contexto, la diuresis y la cantidad de cloruros se reducen. Los niveles de potasio aumentan y la cantidad de sodio en el músculo cardíaco disminuye.

Las patologías metabólicas anteriores conducen a patologías en el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso central.

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Síntomas hipotiroidismo congénito

En la mayoría de los casos, los síntomas de disfunción congénita de la glándula tiroides se hacen sentir unos meses después del nacimiento. Sin embargo, en algunos bebés, los primeros signos de la enfermedad aparecen de inmediato.

Los síntomas de la patología genética son:

• El peso de un recién nacido es más de 4 kg.
• Ictericia prolongada después del nacimiento.
• Triángulo nasolabial azul.
• Hinchazón de la cara.
• La mitad de la boca abierta.
• Cambiar timbre de voz.

Si los síntomas anteriores permanecen sin atención médica, entonces comienzan a progresar. Después de 3-4 meses, el hipotiroidismo se manifiesta por los siguientes síntomas:

• Alteración del apetito y proceso de deglución.
• Peeling y palidez de la piel.
• Cabello seco y quebradizo.
• Tendencia al estreñimiento y flatulencia.
• Baja temperatura corporal, extremidades frías.

También hay más tarde, pero signos evidentes de enfermedad que se desarrollan un año después del nacimiento de un niño:

• Retraso en el desarrollo físico y mental.
• Aparición tardía de los dientes.
• Baja presion
• Cambio de expresiones faciales.
• Corazón agrandado.
• Pulso raro.

Las manifestaciones clínicas anteriores dificultan el diagnóstico, por lo que la detección temprana está indicada para la detección de la enfermedad. El procedimiento se lleva a cabo para todos los niños durante la semana posterior al nacimiento.

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Complicaciones y consecuencias

Una disminución en la función tiroidea se caracteriza por una falta parcial o completa de hormonas. Una condición dolorosa es un impedimento peligrosamente grave en el desarrollo de un recién nacido. Las consecuencias y complicaciones afectan a todos los órganos del sistema infantil, de los cuales la glándula tiroides es responsable del funcionamiento normal:

• La formación y crecimiento del esqueleto, los dientes.
• Habilidades cognitivas, memoria y atención.
• La asimilación de oligoelementos vitales de la leche materna.
• El funcionamiento del sistema nervioso central.
• Balance de lípidos, agua y calcio.

El hipotiroidismo congénito conduce a tales problemas:

• Desarrollo lento del cerebro y la médula espinal, el oído interno y otras estructuras.
• Daño irreversible al sistema nervioso.
• Retraso en el desarrollo psicomotor y somático.
• Retraso en peso y altura.
• Discapacidad auditiva y sordera debido a la inflamación del tejido.
• Pérdida de voz
• Retraso o detención completa del desarrollo sexual.
• El crecimiento excesivo de la glándula tiroides y su degeneración maligna.
• Formación de adenoma secundario y silla turca “vacía”.
• Pérdida de conciencia

La falta congénita de hormonas en combinación con trastornos del desarrollo conduce al cretinismo. Esta enfermedad es una de las formas más graves de retraso en el desarrollo psicomotor. Los niños con esta complicación quedan rezagados con respecto a sus compañeros, física e intelectualmente. En casos raros, la patología del sistema endocrino conduce a un coma hipotiroideo, que en un 80% es el riesgo de muerte.

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Prevención

El hipotiroidismo congénito se desarrolla durante el embarazo y en la mayoría de los casos por razones que están fuera del control de la mujer (desarrollo anormal de los órganos fetales, mutaciones genéticas). Pero a pesar de esto, existen medidas preventivas para minimizar el riesgo de tener un hijo enfermo.

La prevención del hipotiroidismo consiste en un diagnóstico completo tanto durante la planificación del embarazo como durante la gestación.

1. En primer lugar, es necesario determinar el nivel de hormonas tiroideas y la concentración de anticuerpos específicos contra la tiroglobulina y la tiroperoxidasa. Normalmente, los anticuerpos están ausentes o circulan en promedio hasta 18 U / ml para AT-TG y 5.6 U / ml para AT-TPO. Los valores elevados indican el desarrollo de procesos inflamatorios autoinmunes en la glándula tiroides. Los anticuerpos elevados contra la tiroglobulina aumentan el riesgo de cáncer de tejido orgánico.

• Si la enfermedad fue diagnosticada antes del embarazo, entonces se proporciona tratamiento. La terapia comienza con la ingesta de hormonas sintéticas y otros medicamentos para restablecer la síntesis normal de hormonas y restablecer el funcionamiento de la glándula tiroides.
• Si la patología se detecta después de la concepción, entonces al paciente se le prescribe la dosis máxima de medicamentos de hormona tiroidea. El tratamiento dura hasta que se repone la hormona tiroidea.

1. El hipotiroidismo puede desarrollarse debido a la deficiencia de yodo. Para la normalización del equilibrio de yodo y la prevención de la deficiencia de esta sustancia en el cuerpo, se recomiendan los siguientes remedios:

• Yodomarin

La preparación de yodo con el principio activo es 131 mg de yoduro de potasio (100 mg de yodo puro). Se utiliza para tratar y prevenir enfermedades de la glándula tiroides. El oligoelemento es indispensable para el funcionamiento normal del cuerpo. Repone la deficiencia de yodo en el cuerpo.

• Indicaciones de uso: prevención de enfermedades de la tiroides causadas por la deficiencia de yodo en el cuerpo. Prevención de la deficiencia de yodo en personas que necesitan un mayor consumo de esta sustancia: mujeres embarazadas, lactantes, niños y adolescentes. Prevención de la formación de bocio en el postoperatorio o después de la farmacoterapia. Tratamiento del bocio difuso no tóxico, bocio eutiroideo difuso.
• Método de aplicación: la dosis depende de la edad del paciente y de las indicaciones de uso. En promedio, los pacientes se prescriben de 50 a 500 mg por día. Tratamiento preventivo a largo plazo - 1-2 años de cursos o continuamente. En casos severos, la prevención de la deficiencia de yodo se lleva a cabo durante toda la vida.
• Efectos secundarios: desarrollar con la dosis mal seleccionada. Transición de la hiperqueratosis latente a la forma manifiesta, hiperqueratosis inducida por yodo, varias reacciones alérgicas son posibles. La sobredosis tiene síntomas similares.
• Contraindicaciones: hipertiroidismo, intolerancia a los preparados de yodo, adenoma tóxico de tiroides, dermatitis herpetiforme. El uso de la droga durante el embarazo y la lactancia no está prohibido.

Iodomarin está disponible en tabletas en frascos de 50, 100 y 200 cápsulas.

• Yodineactividad

Compensa la falta de yodo en el cuerpo. Con una deficiencia de este elemento traza se absorbe activamente, y con un exceso - se excreta del cuerpo y no entra en la glándula. El medicamento se prescribe para el tratamiento y la prevención de enfermedades asociadas con la deficiencia de yodo en el cuerpo.

IodActiv está contraindicado para pacientes con hipersensibilidad a sus componentes. El medicamento se toma de 1 a 2 cápsulas 1 vez al día, independientemente de la comida. La duración del tratamiento es determinada por el médico tratante.

• Jodbalans

Compuesto inorgánico de yodo, que repone la deficiencia de yodo en el cuerpo. Normaliza la síntesis de las principales hormonas tiroideas. Reduce la formación de formas inactivas de hormonas tiroideas. 1 cápsula del medicamento contiene el principio activo yoduro de potasio 130.8 mg o 261.6 mg, igual a 100 o 200 mg de yodo, respectivamente.

El componente activo restaura y estimula los procesos metabólicos en el sistema nervioso central, musculoesquelético, cardiovascular y reproductivo. Contribuye a la normalización de procesos intelectuales, mantiene la homeostasis.

• Indicaciones de uso: prevención de estados carenciales de yodo durante la gestación y la lactancia. El período postoperatorio después de la cirugía de tiroides. Prevención del bocio, tratamiento integral del síndrome eutiroideo en recién nacidos y pacientes adultos.
• Método de aplicación: la dosis diaria es determinada por el médico a cargo, individualmente para cada paciente. La mayoría de las veces, los pacientes se prescriben 50-200 mg por día. Si el medicamento se prescribe al recién nacido, entonces, para conveniencia de su uso, las tabletas se disuelven en 5-10 ml de agua tibia hervida.
• Efectos secundarios: reacciones alérgicas, taquicardia, arritmia, sueño y vigilia, aumento de la irritabilidad, labilidad emocional, aumento de la sudoración, trastornos del tracto gastrointestinal.
• Contraindicaciones: hipertiroidismo, dermatitis de Dürring, quistes solitarios de la tiroides, bocio tóxico con nodosis. Hipertiroidismo de etiología sin deficiencia de yodo, cáncer de tiroides. No prescrito para pacientes con deficiencia de lactasa y galactasa congénita.

Jodbalans está disponible en tabletas para uso oral.

3. Otro punto preventivo importante es la nutrición con una cantidad suficiente de yodo. Durante el embarazo en el cuerpo femenino, el nivel de hormonas tiroideas disminuye bruscamente. Sin el suministro adicional del cuerpo con esta microcélula, existe un riesgo de hipotiroidismo.

Consejos dietéticos:

• Use sal yodada regularmente.
• Los productos que contribuyen a la formación de bocio deben someterse a un tratamiento térmico: brócoli, coliflor y coles de Bruselas, mijo, mostaza, soja, nabo, espinaca.
• Coma alimentos ricos en vitamina B y E: nueces y aceite de oliva, productos lácteos, huevos, carne, mariscos.
• Incluya en la dieta alimentos con betacaroteno: calabaza, zanahorias, jugo de papas frescas.
• Reemplace el café con té verde o negro. La bebida contiene fluoruros que regulan la función tiroidea.

Todas las recomendaciones anteriores son muy importantes, y todas las mujeres que planean ser madres en el futuro cercano deben estar conscientes de ellas. La glándula tiroidea del niño se coloca en la décima-duodécima semana de desarrollo intrauterino, por lo tanto, el organismo materno debe contener una cantidad suficiente de sustancias útiles y estar listo para su reposición.

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Pronóstico

El resultado de la forma congénita de hipotiroidismo depende del diagnóstico oportuno de la patología y el momento de inicio de la terapia de reemplazo hormonal. Si el tratamiento se inició en los primeros meses de vida, las capacidades intelectuales y el desarrollo psicofísico del niño no se ven afectados. El tratamiento de bebés mayores de 3 a 6 meses le permite detener los retrasos en el desarrollo, pero las discapacidades intelectuales existentes permanecerán para siempre.

• Si la patología es causada por la enfermedad de Hashimoto, la radioterapia o la falta de tiroides, el paciente recibirá una terapia de por vida.
• Si el hipotiroidismo es causado por otras enfermedades y trastornos del cuerpo, luego de la eliminación de los factores causales, la condición del paciente vuelve a la normalidad.
• En caso de una enfermedad causada por preparaciones médicas, la síntesis de hormonas se restaura después de la interrupción de la medicación.
• Si la patología avanza en forma latente, es decir, subclínica, entonces el tratamiento no se puede llevar a cabo. Pero el paciente necesita visitas periódicas al médico para controlar el estado general e identificar signos de progresión de la enfermedad.

Si la enfermedad se diagnosticó tardíamente, se omite el momento de inicio de la terapia de reemplazo o si no se inicia la medicación, el pronóstico de hipotiroidismo congénito empeora. Existe un riesgo de complicaciones graves de la enfermedad: oligofrenia, cretinismo y discapacidad.

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La discapacidad

Según las estadísticas médicas, la discapacidad en el hipotiroidismo congénito es del 3-4%. La pérdida parcial o completa del rendimiento se observa en las etapas avanzadas de la enfermedad y en las formas graves de patología, que interfieren con una vida completa.

Un paciente con un funcionamiento deficiente de la glándula tiroides se vuelve dependiente de las hormonas, lo que deja una marca negativa no solo en la salud, sino también en el estilo de vida. Además, ciertas etapas de la enfermedad son complicadas por las comorbilidades, lo que agrava aún más la condición del paciente.

Para establecer la discapacidad del paciente se envía a la comisión de examen médico social y consulta médica. Las principales indicaciones para pasar la junta médica son:

• Hipotiroidismo de 2 o 3 severidad.
• Miocardiopatía endocrina.
• Insuficiencia paratiroidea.
• Cambios y trastornos mentales pronunciados.
• Derrame pericárdico.
• Disminución del rendimiento.
• La necesidad de cambiar las condiciones de trabajo.

Para confirmar la discapacidad, el paciente debe someterse a una serie de procedimientos diagnósticos:

• Análisis de sangre hormonales para TSH, TG.
• El análisis sobre electrolitos y triglicidos.
• Ultrasonido y electromiografía.
• El estudio de los anticuerpos contra la tiroglobulina.
• El nivel de azúcar y colesterol en la sangre.

Según los resultados de las pruebas, el paciente recibe un certificado de discapacidad.

La discapacidad tiene varias categorías, cada una de las cuales tiene sus propias características:

Grado	Características de las violaciones	Las restricciones	Grupo de discapacidad	Trabajo prohibido
Yo	Trastornos somáticos leves. Aumento de la fatiga y la somnolencia. Disminución leve en el desarrollo psicomotor. Retraso del crecimiento Los niveles hormonales son normales o ligeramente elevados.	No hay discapacidades	Restricción de IAC	En el turno de noche. Asociada a sobrecarga nerviosa y mental. Asociada a la exposición a sustancias tóxicas y productos químicos. Trabajo de altura. En condiciones extremas. Con frecuentes cruces.
II	Trastornos somáticos moderados. Fatiga y somnolencia. Hinchazón Labilidad de la presión arterial. Complejo de síntomas tipo neurosis. Neuropatía, retraso del crecimiento. Demencia leve. Los niveles hormonales se reducen moderadamente.	Grado de restricciones: Autoservicio Movimiento Comunicacion Laborar Orientacion Entrenamiento Control de comportamiento.	Grupo III	Conducir un coche. Actividad fisica Actividad mental extenuante. Trabajar en el transportador.
III	Trastornos somáticos graves. Bradicardia y miopatía. Retraso en el crecimiento y pérdida de memoria. Violación de la función sexual. Larga constipación. Poliserositis hipotiroidea. Retraso mental. Trastornos hormonales pronunciados.	II grado de restricciones: Autoservicio Movimiento Comunicacion Trabajo - grado III Orientacion Entrenamiento Control de comportamiento.	Grupo II	La incapacidad
IV	Trastornos somáticos graves. Patología pronunciada del sistema cardiovascular. Alteraciones gastrointestinales. Violaciones del sistema urinario. Patologías neuropsíquicas. Retraso del crecimiento Retraso mental severo o moderado. Trastornos hormonales significativos.	III grado de restricciones: Autoservicio Movimiento Comunicacion Laborar Orientacion Entrenamiento Control de comportamiento.	Yo grupo	La incapacidad

El hipotiroidismo congénito es una patología grave del sistema endocrino, que sin la atención médica oportuna amenaza con numerosas complicaciones y el deterioro de la calidad de vida. En las formas graves de la enfermedad, la discapacidad es una medida necesaria para aliviar la condición del paciente y mejorar la calidad de vida.