Disgenesia del cerebro

Los problemas neurológicos comunes en la infancia son patologías, cuya apariencia se basa en el desarrollo intrauterino anormal del cerebro. Estos trastornos se denominan "disgenesia del cerebro", es una condición multifactorial que a menudo no tiene un cuadro clínico pronunciado. En la mayoría de los casos, los padres buscan la ayuda de un médico con quejas de dificultades de aprendizaje, convulsiones, distracción motora y anomalías del comportamiento del niño. La disgenesia del cerebro se reconoce solo durante la TC o la resonancia magnética nuclear. En general, los mecanismos del desarrollo del trastorno no se comprenden bien.

Epidemiología

Los defectos en el desarrollo del cerebro constituyen aproximadamente el 20% de todas las malformaciones. Según las observaciones de los especialistas, la incidencia de trastornos congénitos del sistema nervioso central oscila entre 1 y 2 casos por cada 1.000 bebés nacidos. [1], [2]

Entre las anomalías congénitas en el desarrollo del cerebro, uno de los primeros lugares lo ocupa la disgenesia cortical, que se convierte en la principal causa de aparición del síndrome epiléptico infantil. En general, las anomalías cerebrales congénitas se encuentran en aproximadamente el 30% de todas las disgenesias diagnosticadas en la infancia.

La disgenesia cortical ocurre en el 25-40% de los pacientes con defectos del desarrollo del cerebro y a menudo se acompaña de síndrome epiléptico u otros tipos de epilepsia sintomática.

Entre las anomalías congénitas del cerebro, la disgenesia cortical se observa con bastante frecuencia, lo que se debe a la amplia aplicación práctica de los diagnósticos de neuroimagen, en particular, la neurosonografía, la resonancia magnética y la tomografía computarizada.

Causas disgenesia del cerebro

Las razones más obvias de la aparición de disgenesia cerebral son:

• desarrollo intrauterino alterado del sistema nervioso (en la etapa de puesta);
• daño al sistema nervioso en la etapa de embriogénesis temprana como resultado de mutaciones genéticas, enfermedades infecciosas de la madre durante el embarazo, exposición a radiación, lesiones traumáticas, exposición del feto a agentes químicos y toxinas.

Entre las infecciones que tienen un efecto dañino sobre el sistema nervioso del feto, deben distinguirse la rubéola, la toxoplasmosis, la hepatitis viral y la infección por citomegalovirus.

Muy a menudo, el desarrollo intrauterino inadecuado se debe al impacto negativo en el cuerpo de la madre y el bebé de factores adversos que tienen un efecto teratogénico. Las causas exógenas de la formación de disgenesia pueden ser:

• radiación radiactiva;
• la influencia de los agentes químicos;
• alta temperatura;
• exposición a corrientes de alta frecuencia;
• Situación ambiental insatisfactoria, que conlleva la ingestión de productos tóxicos en el cuerpo de la mujer.

Además, algunos medicamentos, así como los medicamentos hormonales que la futura madre puede tomar sin conocer el embarazo, pueden tener un efecto teratogénico. Existe evidencia de que muchos medicamentos atraviesan la placenta sin problemas y terminan en el sistema circulatorio del bebé. El peligro puede ser planteado no solo por sustancias potentes, sino también por medicamentos habituales en dosis altas e incluso complejos multivitamínicos. [3]

Las fallas de los procesos metabólicos, las infecciones virales y de otro tipo, incluidas las que tienen un curso asintomático latente, también pueden provocar violaciones del desarrollo intrauterino por el tipo de disgenesia. Particularmente peligrosos son:

• hipertiroidismo;
• desordenes metabólicos;
• diabetes;
• sífilis;
• infección por citomegalovirus;
• rubéola;
• listeriosis;
• toxoplasmosis.

Las características de la vida de una mujer embarazada tienen un efecto extremadamente negativo en el curso del embarazo y la salud del feto. Los efectos teratogénicos son ejercidos por:

• consumo de alcohol;
• de fumar;
• adiccion.

Factores de riesgo

Se consideran factores predisponentes para la aparición de disgenesia cerebral los siguientes:

• predisposición hereditaria (casos relacionados de aparición de patología, por un modo de herencia autosómico, o ligado al cromosoma X);
• mutación espontánea;
• reordenamiento cromosómico;
• infección intrauterina (principalmente de origen viral) o lesión traumática;
• la influencia de la intoxicación, medicamentos, productos químicos en la etapa de desarrollo intrauterino;
• síndrome de alcoholismo fatal debido al alcoholismo materno durante el período de gestación;
• falta aguda de componentes nutricionales en el feto;
• trastornos metabólicos pronunciados en la futura madre.

Actualmente, los científicos no pueden identificar ninguna causa principal de disgenesia cerebral, por lo que es necesario sopesar los factores de riesgo existentes. [4]

Patogenesia

El desarrollo del cerebro humano comienza en la etapa prenatal y continúa activamente después de su nacimiento. Según los expertos, el hemisferio cerebral derecho es responsable del pensamiento imaginativo y creativo, de la coordinación motora, el equilibrio, la sensibilidad espacial visual y cinestésica. El hemisferio cerebral izquierdo determina las habilidades matemáticas, de signos, lógicas, del habla, analíticas, proporciona la percepción de la información por el oído, la configuración de los objetivos y las declaraciones esquemáticas. Un cerebro unificado es el trabajo de dos hemisferios, estrechamente interconectados entre sí por el sistema nervioso-fibroso (cuerpo calloso).

El cuerpo calloso se localiza entre los hemisferios cerebrales en la región occipito-parietal. Incluye 200 millones de fibras nerviosas y asegura el trabajo coordinado del cerebro y la transferencia de información entre los hemisferios. Con una violación como la disgenesia del cerebro, la función cognitiva de una persona sufre. Con una conducción inadecuada a través del cuerpo calloso, el hemisferio dominante adquiere una mayor carga, con la práctica inacción del otro. La conexión entre las dos mitades del cerebro se pierde. Como resultado, la orientación espacial sufre, surge un desequilibrio, el paciente no puede reconocer correctamente su propio cuerpo, reacciona adecuadamente emocionalmente. La función de percepción de las extremidades principales se ve afectada. [5]

Los niños con disgenesia cerebral a menudo no gatean, tienen dificultad para caminar, leer y escribir. La información se percibe principalmente a través del oído y la vista. En ausencia de tratamiento y rehabilitación médica, estos pacientes en el futuro tendrán muchos problemas asociados con el desarrollo general y el aprendizaje. [6]

Síntomas disgenesia del cerebro

Los síntomas clínicos en todos los pacientes se manifiestan de diferentes formas, por lo que el diagnóstico se realiza en distintos momentos. Por ejemplo, las formas graves de disgenesia cerebral ya se detectan en la primera infancia y, en los adultos, el trastorno se puede ocultar y diagnosticar al azar.

Los niños con disgenesia cerebral durante el período neonatal pueden parecer normales y bastante saludables, y los indicadores de desarrollo coinciden con los normales hasta los tres meses de edad. A partir de los 3 meses, los primeros signos patológicos pueden aparecer en forma de ataques epilépticos, espasmos infantiles, etc.

El cuadro clínico puede estar representado por tales signos:

• violación de la formación y posterior desarrollo del cuerpo calloso;
• expansión quística de la cavidad del ventrículo cerebral, anomalía del manto cerebral;
• hidrocefalia;
• atrofia de los nervios óptico y auditivo;
• microencefalia;
• procesos tumorales (incluidos los quistes) en los hemisferios cerebrales;
• formación incompleta de convoluciones;
• desarrollo sexual temprano;
• malformación de la columna vertebral (espina bífida, falta de cierre del arco vertebral);
• Síndrome de Aicardi (encefalopatía mioclónica temprana);
• lipomas;
• todo tipo de patologías del sistema digestivo;
• desarrollo psicomotor inhibido;
• retraso intelectual y físico;
• trastornos de coordinación;
• defectos de otros órganos, incluido el sistema musculoesquelético;
• Disminución del tono muscular.

En casos relativamente leves de disgenesia, con desarrollo mental y motor normal, puede haber signos de alteración del intercambio de información entre los hemisferios cerebrales. [7]

Primeros signos

La disgenesia del cerebro en los bebés se encuentra con mayor frecuencia después de los tres meses de vida, aunque es posible diagnosticar la patología incluso en la etapa de desarrollo intrauterino. Los primeros signos de un problema en los bebés suelen ser:

• la aparición de convulsiones, espasmos infantiles;
• convulsiones
• debilitamiento del llanto;
• problemas con la visión, el olfato y / o el tacto;
• desordenes comunicacionales; [8]
• signos de hipotensión muscular (disminución de la actividad refleja, salivación profusa, inhibición del desarrollo físico, actividad motora débil, función de prensión alterada).

A una edad más avanzada, con disgenesia, se llama la atención sobre el deterioro de la memoria auditiva y visual, la coordinación motora y la termorregulación deterioradas (hipotermia).

Los espasmos infantiles son una flexión-extensión repentina convulsiva de las extremidades. La hipotensión muscular se caracteriza por una disminución del tono muscular (puede combinarse con una pérdida de fuerza muscular).

Los tipos de disgenesia no sindrómicos se consideran más comunes, que permanecen asintomáticos durante mucho tiempo y se detectan casi por accidente, por ejemplo, durante el diagnóstico de retraso mental, convulsiones o un tamaño de cabeza grande. La macrocefalia se debe en parte a la presencia de masas quísticas gigantes posteriores al tercer ventrículo. Con menos frecuencia, pueden ocurrir trastornos endocrinológicos.

Las formas sindrómicas de disgenesia cerebral son las siguientes:

• Síndrome de Aicardi: ocurre principalmente en niñas y se caracteriza por espasmos infantiles, lagunas coroideas específicas, defectos vertebrales-costales. El resultado de la patología a menudo es desfavorable: los pacientes persisten en convulsiones y se observa un retraso mental profundo.
• Un síndrome familiar con patología genital, que puede manifestarse como microcefalia y otros defectos del sistema nervioso central.
• El síndrome de Andermann se caracteriza por daño al sistema nervioso periférico en combinación con disgenesia cerebral (o hipotrofia).
• Síndrome de hiperhidrosis e hipotermia periódicas (síndrome de Shapiro inverso).

Disgenesia del cuerpo calloso

La disgenesia es una patología congénita del cerebro, ya que comienza a desarrollarse en la etapa prenatal bajo la influencia de varios factores. La disgenesia secundaria del cuerpo calloso se considera en forma de destrucción secundaria del tabique transparente: dicho defecto se puede visualizar con una proyección coronaria durante la neurosonografía. Muchas patologías se asocian con disgenesia del tabique transparente, incluida la estenosis del acueducto en el contexto de hidrocefalia secundaria, agenesia del cuerpo calloso, anomalía de Chiari II, defecto de migración y displasia septoóptica. Con displasia septoóptica, se notan disgenesia del tabique transparente e hipoplasia de los conductos ópticos, fibras nerviosas y quiasma. La mayoría de los pacientes con esta patología padecen además trastornos del sistema hipofisario-hipotalámico. [9]

La disgenesia del cuerpo calloso en un niño afecta los plexos nerviosos que conectan los dos hemisferios cerebrales, a saber, el cuerpo calloso, que tiene una forma aplanada y se localiza debajo de la corteza cerebral. La enfermedad puede tener diversos grados de gravedad:

1. Se observa un grado leve de disgenesia mientras se mantienen las capacidades intelectuales y la actividad motora. Solo hay perturbaciones en la transmisión de señales de impulso entre los hemisferios.
2. El grado complejo se acompaña no solo de signos generales de disgenesia, sino también de otras anomalías del desarrollo cerebral. Hay marcadas alteraciones en las conexiones neuronales, convulsiones y una clara inhibición del desarrollo mental.

Complicaciones y consecuencias

Los resultados de las anomalías cerebrales congénitas se pueden dividir en tres opciones:

1. Recuperación casi completa, sin alteraciones visibles y retorno del paciente a la actividad normal.
2. Fenómenos residuales que no amenazan la vida del paciente, pero limitan en cierta medida sus actividades cotidianas y sociales.
3. Trastornos graves, discapacidad intelectual significativa.

La gravedad de las consecuencias de la disgenesia depende del volumen de cambios patológicos en el cerebro, así como de la causa que provocó esta patología. La puntualidad del diagnóstico y la adecuación de los procedimientos médicos son de gran importancia. [10]

En general, en muchos pacientes con disgenesia cerebral, existe un deterioro moderado o severo del desarrollo intelectual y hay un retraso en términos físicos.

Diagnostico disgenesia del cerebro

En casos severos de disgenesia cerebral, es posible realizar diagnósticos ya con un examen visual de un bebé recién nacido. Se pueden prescribir exámenes adicionales para la hipotensión muscular en el período neonatal, con la aparición de convulsiones, con retraso mental.

Los siguientes se consideran métodos de diagnóstico comunes:

• examen de detección y ecografía obstétrica durante el embarazo;
• neurosonografía a través del área de la fontanela en los primeros 12-18 meses de vida de un bebé;
• electroencefalografía con posible monitoreo de video;
• Imagen de resonancia magnética. [11]

Para reconocer los trastornos asociados con la disgenesia, las patologías somáticas, se realiza un examen de ultrasonido de los riñones, el corazón y los órganos abdominales. Además, es posible que se requiera asesoramiento genético. Las pruebas de laboratorio se llevan a cabo como parte de una evaluación general del estado del cuerpo: realizan análisis generales de sangre y orina, con menos frecuencia, un estudio del líquido cefalorraquídeo.

El diagnóstico instrumental en la infancia, durante el período de fontanelas abiertas, suele estar representado por la neurosonografía, un procedimiento asequible, móvil, seguro e informativo. La neurosonografía se puede utilizar tanto en lesiones cerebrales congénitas como infecciosas, neuroplásticas o traumáticas. [12]

Diagnóstico diferencial

Durante el diagnóstico de disgenesia cerebral en el período neonatal, se debe hacer una diferenciación con las siguientes condiciones patológicas:

• defectos de cierre, cefalocele, , meningocele , mielomeningocele;
• Malformación de Chiari;
• anomalías cerebelosas, inducción ventral alterada;
• Anomalía de Dandy-Walker ;
• displasia e hipoplasia cerebelosa; [13]
• hipoplasia y aplasia del cuerpo calloso; [14]
• holoprosencefalia;
• defectos de migración, heterotopía, lisencefalia, polimicrogiria, esquizencefalia;
• proliferación y diferenciación neuronal;
• estenosis del acueducto;
• facomatosis (síndrome de Sturge-Weber);
• malformaciones vasculares.

Tratamiento disgenesia del cerebro

La medicina no puede curar completamente la disgenesia cerebral. Los médicos prescriben un tratamiento para corregir el trabajo del sistema nervioso central, eliminar los síntomas patológicos y normalizar la actividad intelectual de los pacientes. El esquema terapéutico se selecciona individualmente para cada paciente, teniendo en cuenta la gravedad de la patología.

Para aliviar la afección, se recetan los siguientes medicamentos:

• El fenobarbital ayuda a reducir la frecuencia de los espasmos infantiles. Muy a menudo, a los niños se les prescribe una dosis de 50 mg por día, para adultos: 200 mg por día.
• Las benzodiazepinas ralentizan las reacciones psicomotoras y reducen la frecuencia de las convulsiones. El diazepam en una dosis inicial de 5-10 mg corrige los trastornos del comportamiento, tiene un efecto relajante muscular.
• Los medicamentos corticosteroides eliminan incluso las convulsiones epilépticas complejas, pero requieren una selección cuidadosa de la dosis y la retirada gradual del medicamento. Los efectos secundarios ocurren principalmente en el contexto del uso a largo plazo de dichos medicamentos y pueden expresarse en la aparición de alteraciones electrolíticas, hiperglucemia, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, hipertensión, etc.
• Los antipsicóticos se utilizan para prevenir los trastornos mentales, pero el tratamiento con tales fármacos debe ser cuidadoso, ya que en algunos casos los antipsicóticos pueden aumentar la frecuencia de las convulsiones.
• Los nootrópicos normalizan la función cerebral. El fármaco nootrópico ácido hopanténico Pantogam está especialmente extendido: su uso como parte de un régimen de tratamiento correctivo neurometabólico ayuda a mejorar la salud psicosomática y optimizar la calidad de vida de los niños con disgenesia cerebral. Los neuropéptidos optimizan las conexiones neuronales y se utilizan ampliamente en neuropediatría como agentes eficaces y seguros para mejorar las funciones mentales y motoras de los pacientes.

Además del tratamiento farmacológico, se puede prescribir cirugía.

Cirugía

Se requiere la ayuda de un cirujano para estimular el nervio vago para la disgenesia cerebral. Para ello, se utiliza un estimulador vago especial, que consta de un generador de impulsos y una batería, así como un cable de conexión con electrodos de platino. El generador se implanta en la zona subclavia izquierda, los electrodos se fijan en el cuello cerca del vago izquierdo (X par craneal).

La implantación se realiza bajo anestesia general y la intervención en sí dura entre 60 y 90 minutos. Durante la operación se realizan dos incisiones en la zona de la axila izquierda y el cuello para la correcta colocación del generador de impulsos y los electrodos. La funcionalidad del implante se comprueba directamente durante la intervención. Después de la operación, el paciente permanece en el hospital varios días más.

¿Qué aporta este tipo de tratamiento para la disgenesia? Se bloquea la aparición de convulsiones, mejora la concentración de atención y el estado de ánimo y aumenta la calidad de vida. Estos efectos son especialmente evidentes en pacientes que ya han tomado medicación y, en particular, fármacos antiepilépticos.

La intervención quirúrgica se usa en los casos en que otros métodos terapéuticos no brindan el resultado deseado y la patología de la disgenesia cerebral en sí misma amenaza con complicaciones de órganos vitales. [15]

Prevención

Se deben incluir medidas preventivas en la preparación para el embarazo y la concepción prevista. El tipo principal de prevención de la disgenesia incluye los siguientes puntos:

• Optimización de la nutrición de la mujer durante todo el período fértil, uso regular de componentes vitamínicos y minerales en forma de suplementos nutricionales farmacéuticos especiales o ampliando y enriqueciendo la dieta.
• Eliminación del uso de productos nocivos para la salud, alcohol.
• Prevención de la diabetes mellitus en la etapa de preparación para el embarazo y durante la gestación, previniendo el desarrollo de obesidad.
• Prevención de intoxicaciones y efectos nocivos (metales pesados, pesticidas, determinados medicamentos, radiografías). La toma de cualquier medicamento por parte de una mujer debe estar lo más justificada posible.
• Prevención del desarrollo de infecciones, vacunación temprana contra la rubéola (si una mujer no ha sido vacunada o no ha tenido rubéola en la infancia).

Pronóstico

Si la disgenesia del cerebro no se combina con otros trastornos del desarrollo, el pronóstico se puede caracterizar como favorable. Más del 80% de los pacientes pediátricos prácticamente no tienen consecuencias graves de la enfermedad o adquieren trastornos neurológicos limítrofes.

Es necesario entender que el principal peligro de la disgenesia es que el niño se ve privado de la oportunidad de consolidar las habilidades y habilidades adquiridas, muchas veces hay mucho que aprender nuevamente. El paciente necesita regresar constantemente a los tratamientos de apoyo, lo cual es especialmente importante en el contexto del aumento de la carga cerebral con la edad. La necesidad de una terapia regular permanece al menos hasta los 14 años, hasta la formación final de las conexiones interhemisféricas. Además, no es posible acelerar este proceso, ya que las consecuencias de tal "aceleración" pueden ser impredecibles.

No es posible proporcionar un pronóstico más preciso de la enfermedad: la disgenesia cerebral ocurre con relativa poca frecuencia y aún no se han estudiado completamente.