Trastornos congénitos de la estructura de la mucosa intestinal

La realización de diagnósticos diferenciales con diarrea osmótica requiere la exclusión de trastornos digestivos y de absorción, enfermedades congénitas con violación de la estructura de los enterocitos y enfermedades inmunoinflamatorias.

La llamada diarrea crónica no curable en los recién nacidos comienza en los primeros días o semanas de vida, no tiene un factor infeccioso provocador, se caracteriza por un curso grave que pone en peligro la vida. A diferencia de los trastornos de digestión y absorción, la diarrea no se detiene cuando se retira la nutrición enteral. Tales condiciones pueden asociarse con trastornos congénitos de la estructura de los enterocitos.

Atrofia congénita microvellosidades (microvellosidades fuera síndrome), caracterizado por la presencia de inclusiones citoplásmicas que contienen microvellosidades, en el polo apical del enterocito, similar a madurar microvellosidades de la superficie de los enterocitos no. Estos trastornos se pueden detectar mediante microscopía electrónica. La patología probablemente esté asociada con un defecto en la endo o exocitosis y una violación del proceso de reestructuración de la membrana. Los estudios más recientes han revelado violaciones de la exocitosis de la glucoproteína. Cuando se observa una microscopía de luz de muestras de biopsia de la mucosa, se observa atrofia de vellosidades, un grupo de material PAS positivo en el polo apical de los enterocitos.

Código ICD-10

P78.3. Diarrea no infecciosa en el recién nacido.

Síntomas

Un cuadro clínico típico se caracteriza por la aparición de diarrea acuosa en los primeros días de la vida de un niño, a veces en las heces hay una mezcla de moco. La diarrea es tan intensa que a las pocas horas provoca deshidratación, y en un día el bebé puede perder hasta el 30% del peso corporal. El volumen de heces es de 150-300 ml / kg de peso corporal por día, el contenido de sodio en las heces aumenta (100 mmol / l). Acidosis metabólica se desarrolla La transferencia a nutrición parenteral completa permite que algunos reduzcan el volumen de las heces, pero no menos de 150 ml / kg por día. La combinación con las malformaciones del desarrollo de otros órganos no es característica. Algunos niños experimentan picazón en la piel debido al aumento de las concentraciones de ácidos biliares en la sangre. En algunos casos, se observan signos de disfunción de los túbulos proximales de los riñones.

Una importante característica de diagnóstico diferencial, además de mantener la diarrea en la nutrición parenteral completa, se considera la falta de polihidramnios en la madre en esta enfermedad, en contraste con la diarrea con cloruro y sodio.

Tratamiento

A los niños se les muestra nutrición parenteral de por vida. Característica es el rápido desarrollo de colestasis y deterioro de la función hepática. A menudo hay una infección secundaria, una condición séptica. Los pacientes con atrofia de microvellosidades a menudo requieren un trasplante intestinal.

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