Pachiderma

Paquidermoperiostosis (Pachus griego - gruesa, densa ;. Derma - piel y periostosis - cambio no inflamatoria del periostio) - una enfermedad, la característica principal de los cuales es un engrosamiento masivo de la piel de la cara, cráneo, manos, pies y partes distales de los huesos largos. En 1935, los médicos franceses N. Touraine, G. Y L. SOLENTE Gole Paquidermoperiostosis aislaron por primera vez como una unidad nosológica independiente.

Causas de paratiroidea

Las causas y la patogénesis de la paquidermoperiodosis han sido poco estudiadas en la actualidad. Se sabe que pachidermoperiodosis es una enfermedad hereditaria con un tipo de herencia autosómica dominante con una expresividad variable, generalmente manifestada en el período pospuberal. Las formas familiares también se describen. La proporción de pacientes entre hombres y mujeres es de 8: 1. Pakhidermoperiodosis es una enfermedad hereditaria rara. Los primeros signos de la enfermedad aparecen durante la pubertad, y el complejo sintomático completo está formado por 20-30 años.

[1]

Patogenesia

Morfológicamente, la enfermedad se caracteriza principalmente por una proliferación masiva de estructuras fibrosas de la dermis y el tejido subcutáneo con un crecimiento interno pronunciado de tejido conectivo fibroso en el tema, que es responsable de la cohesión de la piel íntimo con ellos. La hiperplasia fibrosa también se produce en la pared de la sangre y los vasos linfáticos de la dermis; lúmenes de tales buques usualmente "brecha"; algunos de ellos están trombosados. Hay un aumento significativo en el número de glándulas sudoríparas y sebáceas maduras, a veces hiperplasia y / o hipertrofia de las células glandulares que las forman. En la piel hay infiltrados inflamatorios crónicos, hiperqueratosis secundaria, acantosis también se observan. Los fenómenos de fibrosis se observan en la aponeurosis y las fascias.

En los huesos del esqueleto, especialmente en los tubulares, grandes y pequeños, existe una osificación perióstica: una capa difusa del tejido osteoide sobre la sustancia cortical. Puede alcanzar 2 cm o más de grosor o está limitado en forma de osteoma. Este proceso se propaga tanto por vía endostal como periosteal. A veces hay un engrosamiento fibroso del periostio, una violación de la arquitectura del hueso. A menudo se encuentra una sustancia ósea inmadura. Hay una desolación de vasos sanguíneos que alimentan el tejido óseo. En las articulaciones: hiperplasia de las células sinoviales tegumentarias y un pronunciado engrosamiento de las paredes de los vasos sanguíneos pequeños y subsidiovirales debido a la fibrosis. La fibrosis de las paredes de los vasos sanguíneos, especialmente los vasos sanguíneos, puede ocurrir en los órganos internos.

Epidermis dermis poco modificados espesadas mediante el aumento de la cantidad de fibras de colágeno y elásticas, la proliferación de fibroblastos y pequeño perifolicular linfohistiocitario perivascular marcado infiltrados bocas de extensión de los folículos pilosos con la acumulación masas en ella caliente, con hiperplasia sebácea, a veces de forma simultánea y las glándulas sudoríparas.

[2]

Síntomas de paratiroidea

Esta enfermedad es relativamente rara. Su clínica, diagnóstico y tratamiento son poco conocidos por una amplia gama de endocrinólogos. Una proporción significativa de pacientes con pachydermoperiodosis se diagnostica erróneamente con acromegalia, lo que conduce a la utilización de medidas médicas inadecuadas. En este sentido, es recomendable presentar la clínica, los métodos modernos de diagnóstico y tratamiento de pachydermoperiodosis.

Los síntomas clínicos en mujeres son mucho menos expresados, pero hay pacientes con forma completa y curso severo de paquidermoperiodosis. El inicio de la enfermedad es gradual. El cuadro clínico completa su desarrollo en 7-10 años (etapa activa), después de lo cual permanece en un estado estable (etapa inactiva). Las quejas típicas con pachidermoperiodosis son un marcado cambio en la apariencia, aumento de la grasitud y sudoración de la piel, un fuerte engrosamiento de las partes distales de las extremidades, un aumento en el tamaño de los dedos y los pies. La apariencia cambia debido a un engrosamiento feo y arrugas de la piel de la cara. Los pliegues horizontales expresados en la frente, los surcos profundos entre ellos, el aumento en el grosor de los párpados dan a la persona una "vieja expresión". La paquidermia plegada del cuero cabelludo con la formación en la región parietal-occipital de pliegues cutáneos moderadamente dolorosos y gruesos que se asemejan a las circunvoluciones cerebrales, cutis verticis gyrata, es característica. La piel de los pies y las manos también está engrosada, áspera al tacto, soldada a los tejidos subyacentes, no se presta para el desplazamiento y la compresión.

La producción de sudor y sebo aumenta significativamente, especialmente en la cara, las palmas y la superficie plantar de los pies. Tiene un carácter permanente, que se asocia con un aumento en la cantidad de sudor y glándulas sebáceas. El examen histológico de la piel revela su infiltración inflamatoria crónica.

Con pachidermoperiodosis, el esqueleto cambia. Debido a la estratificación del tejido osteoide, la corteza de la diáfisis de los huesos tubulares largos, especialmente de las partes distales, el antebrazo y la espinilla de los pacientes se agranda en volumen y tiene forma cilíndrica. A hiperostosis simétrica similar en las zonas metacarpianos y metatarsianos de las falanges de los dedos y de los pies conduce a su crecimiento, y los dedos y de los pies clavately engrosada, torcido en una "baquetas." Las placas de uñas tienen la forma de "reloj de vidrio".

Una parte importante de los pacientes tiene artralgia, osalgia, cadera, rodilla, con menor frecuencia artritis de tobillo y muñeca. El síndrome articular se asocia con hiperplasia leve de células sinoviales tegumentarias y un fuerte engrosamiento de vasos sanguíneos pequeños y subsidiovirales y su fibrosis. No difiere en gravedad, rara vez progresa y limita la capacidad de trabajo de los pacientes solo con síndrome articular severo, lo que ocurre con poca frecuencia.

En 1971, J. V. Harbison y SM Nice identificaron 3 formas de pachidermoperiodosis: completas, incompletas y truncadas. En forma completa, todos los signos principales de la enfermedad se expresan. En pacientes con forma incompleta no hay manifestaciones cutáneas, osificación perióstica truncada simétrica.

La apariencia grotesca, la sudoración persistente y la grasa de la piel afectan adversamente el estado mental de los pacientes. Están cerrados, concentrados en sus sentimientos, aislados de los demás.

Diagnostico de paratiroidea

Al diagnosticar pachidermoperiodosis, es necesario tener en cuenta la forma y la etapa del proceso patológico. Junto con las quejas típicas y la apariencia de los pacientes, el más informativo es el estudio de rayos x. Las radiografías de diáfisis y metáfisis de los huesos tubulares revelan una hiperostosis asimilada que alcanza los 2 cm o más. La superficie externa de la hiperostosis está perfilada o acicular. La estructura de los huesos del cráneo no cambia. El sillín turco no está agrandado.

Stsintiskanirovanie metileno difosfonato hueso  ⁹⁹ concentración Tc revela lineal perikortikalnuyu radionúclido a lo largo de más- y el peroné, el radio y el cúbito, así como en los metacarpianos y metatarsianos áreas falanges de las manos y los pies.

Los resultados de la  termografía, la pletismografía y la capilaroscopia indican un aumento en la velocidad del flujo sanguíneo y la tortuosidad de la red capilar, un aumento de la temperatura en las falanges terminales engrosadas de los dedos. La similitud de las manifestaciones clínicas y los hallazgos anatómicos en la pachidermoperiodosis y el síndrome de Bamberger-Marie sugieren un mecanismo patogénico común. En la etapa temprana (activa) de pachidermoperiodosis, la vascularización y la temperatura de las partes distales de los dedos aumentan, es decir, se produce la activación local del metabolismo. Su aumento similar se observó en el síndrome de Bamberger-Marie en aquellas áreas donde hay un exceso visible de crecimiento de tejido. La tarde (inactivo) y etapas identificadas obstrucción fallo de la red capilar, los contornos desiguales asas capilares, lo que reduce la velocidad del flujo sanguíneo en las falanges finales y cese de una mayor ampliación. Cambios similares ocurren en el periostio: vascularización máxima en la etapa temprana de la enfermedad y desvascularización relativa en la etapa tardía.

Análisis de sangre generales,  análisis de orina, índices bioquímicos básicos en pacientes con pachydermoperiodosis dentro de los límites normales. El nivel de hormonas tropicales de la glándula pituitaria, el cortisol, la tiroides y las hormonas sexuales no cambia. La reacción de la hormona del crecimiento con la carga de glucosa y la tiroliberina intravenosa están ausentes. Algunos estudios mencionan un aumento en el contenido de la orina de estrógeno, que, según los autores, se asocia con una violación de su metabolismo.

[3]

Diagnóstico diferencial

Pachidermoperiodosis debe diferenciarse de la acromegalia, el síndrome de Bamberger-Marie y la enfermedad de Paget. Con la enfermedad de Paget (osteodistrofia deformante), las secciones proximales de los huesos tubulares con remodelación ósea trabecular rugosa se espesan y deforman selectivamente. La enfermedad se caracteriza por una disminución en el esqueleto facial y un aumento significativo en los huesos frontales y parietales que forman el cráneo de la "torre". El tamaño del sillín turco no cambia, no hay crecimiento y engrosamiento de los tejidos blandos.

El mayor relevancia es el diagnóstico diferencial de la acromegalia y paquidermoperiostosis, ya que el diagnóstico erróneo de la exposición acromegalia intacta región pituitaria mezhutochno- conduce a la pérdida de un número de funciones trópico de la adenohipófisis y agrava aún más el paquidermoperiostosis.

[4], [5]

Tratamiento de paratiroidea

El tratamiento etiopatogenético de pachydermoperiodosis no se ha desarrollado. La cirugía plástica cosmética puede mejorar significativamente la apariencia de los pacientes y, por lo tanto, su estado mental. En algunos casos, se observa un buen efecto con el uso local (phono o electroforesis en la piel dañada) y parenteral de los corticosteroides. En la terapia compleja, es necesario incluir preparaciones que mejoren el tejido trófico (andecalina, komplamina). En los últimos años, la terapia con láser se ha utilizado con éxito para el tratamiento. En presencia de artritis, los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos son altamente efectivos: indometacina, brufen, voltaren. La radioterapia en la región intersticial-pituitaria no está contraindicada en pacientes con paquidermoperiodosis.

Pronóstico

El pronóstico para la recuperación de pacientes con pachydermoperiodosis es desfavorable. Con un tratamiento racional, los pacientes pueden mantener su capacidad de trabajar y vivir hasta la vejez durante mucho tiempo. En algunos casos, debido a la gravedad del síndrome de la articulación, hay una pérdida permanente de la capacidad para trabajar. Los métodos especiales para la prevención de pachydermoperiodosis están ausentes. Son reemplazados por un consejo médico genético exhaustivo de las familias de los pacientes.

[6]