Diagnóstico de hipoparatiroidismo

El diagnóstico de formas manifiestas de hipoparatiroidismo no es difícil. Se basa en datos de anamnesis (cirugía en la glándula tiroides o paratiroides, tratamiento ¹³¹ 1); la presencia de una mayor excitabilidad neuromuscular con ataques de convulsiones tónicas o preparación para convulsiones; presencia de hipocalcemia e hipocalciuria; hiperfosfatemia e hipofosfaturia; disminución de los niveles de la hormona paratiroidea en suero; en una disminución en la excreción de cAMP en la orina, que alcanza su valor normal después de la administración de preparaciones de hormona paratiroidea; en la presencia de una extensión de los intervalos QT y ST en el ECG; en etapas posteriores de la enfermedad - en la presencia de cataratas y otras manifestaciones de calcificación de los tejidos; sobre los cambios de los derivados ectodérmicos: piel, cabello, uñas, esmalte de los dientes.

Con hipoparatiroidismo, el contenido total de calcio en la sangre disminuye por debajo de 2,25 mmol / l, a un nivel de menos de 4,75 mmol / l, el calcio deja de detectarse en la orina (en la muestra de Sulkovich). Las crisis hiperparatiroideas ocurren con un nivel de calcio sérico de menos de 1.9-2 mmol / l, y uno ionizado, menos de 1-1.1 mmol / l.

Para revelar la deficiencia latente de las glándulas paratiroides, se utilizan muestras que caracterizan el aumento en la excitabilidad mecánica y eléctrica del aparato neuromuscular. Con su ayuda, se identifican los siguientes síntomas.

El síntoma de la cola es la contracción de los músculos faciales cuando se toca a la salida del nervio facial en frente del conducto auditivo externo. Distinguir el síntoma de Khvostek I grado, cuando todos los músculos faciales se contraen al costado del tapping; II grados: los músculos se contraen en la región de las alas de la nariz y la esquina de la boca; III grado - solo en el ángulo de la boca. Debe recordarse sobre la inespecificidad de este síntoma. Puede ser positivo para neurosis e histeria.

El síntoma de Trusso es convulsiones en el área de la mano ("mano de un obstetra", "escritura de mano") 2-3 minutos después de que el hombro es tirado por un torniquete o manguito de un dispositivo para medir la presión arterial.

El síntoma de Weiss es la contracción del músculo redondo de los párpados y el músculo frontal en el effleurage en el borde externo de la órbita.

El síntoma de Hoffmann es la aparición de parestesia cuando se aplica presión en las ramas de la ramificación de los nervios.

Síntoma Schlesinger: calambres en los músculos extensores del muslo y el pie con flexión pasiva rápida de la pierna en la articulación de la cadera con una articulación de la rodilla enderezada.

El síntoma Erb es una electroexcitabilidad aumentada de los nervios de las extremidades cuando se estimula con una corriente galvánica débil (menos de 0,5 mA).

Una prueba con hiperventilación es la causa del aumento de la preparación convulsiva o el desarrollo de un ataque de tetania con respiración forzada profunda.

Debe recordarse que todas estas muestras son inespecíficas y no revelan hipoparatiroidismo como tal, sino que aumentan la preparación convulsiva. En presencia de un complejo de síntomas convulsivos, se requiere el diagnóstico diferencial con enfermedades acompañadas de convulsiones e hipocalcemia.

De acuerdo con la clasificación modificada de Klotz (1958), de acuerdo con los signos clínicos y etiopatogénicos de la tetania, se puede dividir de la siguiente manera.

1.   Sintomático (alrededor del 20% de todos los casos):
   • hipocalcémico, con movilización insuficiente de calcio (hipoparatiroidismo, pseudohipoparatiroidismo); con absorción incompleta (síndrome de malabsorción, diarrea) o pérdida de calcio (raquitismo, hipovitaminosis D, osteomalacia, lactancia); con una mayor necesidad de calcio (embarazo); insuficiencia renal crónica (síntesis insuficiente de l, 25 (OH) 2D ₃, hiperfosfatemia);
   • con alcalosis (hiperventilación, gastrogénico - con vómitos, hipopotasémico en hiperaldosteronismo);
   • con lesiones orgánicas del sistema nervioso central (lesiones vasculares, encefalopatías, meningitis).
2. La espasmophilia (aproximadamente 80% de todos los casos) es una enfermedad hereditaria, agravada en presencia de factores "tetanogénicos" ( hipocalcemia, alcalosis).

Además de la tetania metabólica, mencionada en la clasificación citada, el hipoparatiroidismo debe diferenciarse de la hipomagnesemia y de las manifestaciones convulsivas en la hipoglucemia. De las crisis convulsivas de origen no metabólico, es necesario distinguir la epilepsia auténtica como tal, el tétanos, la rabia, el envenenamiento y la intoxicación.

En contraste con el hipoparatiroidismo y el pseudohipoparatiroidismo, en la mayoría de los tipos de tetania (con la excepción de las formas renal e intestinal), no hay violaciones del metabolismo de fósforo y calcio.

El hipoparatiroidismo puede ser un componente del síndrome de la enfermedad endocrina múltiple de origen autoinmune en conjunción con candidiasis, el llamado síndrome de Medac (endocrina múltiple Deficiencia Autoinmune Candidias) - un síndrome recesivo autosómico genética con una imagen de la insuficiencia de las glándulas paratiroides, la corteza suprarrenal, y las infecciones fúngicas de la piel y las membranas mucosas, con frecuente (50% de los casos) desarrollo de queratoconjuntivitis.

Pseudohypoparathyreosis y psevdopsevdogipoparatireoz - un grupo de síndromes hereditarios raros con signos clínicos y de laboratorio de la insuficiencia de las glándulas paratiroides (tetania, hipocalcemia, hiperfosfatemia) con altos niveles en sangre o normales de la hormona paratiroidea, la baja estatura, características del esqueleto (osteodistrofia, un acortamiento de los huesos tubulares de las extremidades, defectos del sistema dentales) , con calcificación metastásica de tejidos blandos, trastornos mentales. El pseudohipoparatiroidismo se describió por primera vez en 1942. F. Albright et al. (sinónimos: osteodistrofia hereditaria F. Albright, síndrome de Albright-Bantam). Desarrollo de la enfermedad se asocia con el tejido refractario (hueso y riñón) a la hormona paratiroidea endógena y exógena en la secreción y la hiperplasia de las glándulas paratiroides elevada o normal. En 1980, P. Papapoulos et al. Se encontró que el tejido a la insensibilidad de la hormona paratiroidea depende de la reducción la actividad de proteína específica, una llamada guanina proteína reguladora de unión a nucleótidos (GN, G, N), lo que garantiza la interacción entre la membrana del receptor y la adenilato ciclasa y que participan en la activación de esta enzima y la implementación de funciones. Esto descompone la síntesis de cAMP. Pseudohypoparathyreosis Aislado I tipo en el que la actividad GN-proteína se ha reducido en un 40-50%. En estos pacientes, una violación de la sensibilidad hormonal no se limita a PTH, pero se extiende a otro sistema de adenilato ciclasa dependiente de hormonas, en particular, se puede observar la insensibilidad de la glándula tiroides a TSH con la respuesta TSH elevada a la TRH; gónadas de resistencia a la LH y la FSH con aumento en la reacción de estas hormonas a la LH-RH en ausencia de signos clínicos de hipotiroidismo primario y el hipogonadismo. Cuando pseudohypoparathyreosis, al parecer parte de la PTH inmunorreactiva no tiene actividad biológica. No hay datos sobre la formación de anticuerpos contra la hormona paratiroidea.

La patogénesis de tipo I pseudohypoparathyreosis juega un papel de la deficiencia endógena de 1,25 (OH) ₂ D ₃ en relación con la sensibilidad y alteración de cAMP deficiencia de PTH. Cuando se administra dibutiril-3', 5'-cAMP aumentó los niveles en sangre de 1,25 (OH) ₂ D3, como resultado del tratamiento con vitamina D ₃ aumenta la sensibilidad de los tejidos a la hormona paratiroidea, mantiene la normocalcemia eliminado tetania y corrección amplificada de trastornos óseos.

En el pseudohipoparatiroidismo de tipo II, la sensibilidad del receptor a la hormona paratiroidea no se ve afectada. Actividad GN-proteína es normal, la hormona paratiroidea puede estimular la adenilato ciclasa de membrana, pero se cree que la capacidad de los sistemas de transporte de calcio y fósforo para reaccionar a una forma normal de cAMP. Sugerido la existencia de al tipo pseudohypoparathyreosis autoanticuerpos II a las membranas plasmáticas de las células de los túbulos renales, fosfaturia bloquea PTH inducida, t. E. Supone autoinmune pseudohypoparathyreosis génesis de tipo II. Con esta forma de la enfermedad, la violación de la sensibilidad hormonal está limitada por los tejidos que reaccionan a la hormona paratiroidea. No hay otras violaciones a este respecto.

Con el pseudohipoparatiroidismo, puede haber diferentes combinaciones de cambios con diferentes grados de severidad, que se determina genéticamente. Los parientes de los pacientes pseudohypoparathyreosis hay desviaciones de la norma son a menudo el desarrollo común y defectos esqueléticos sin interrumpir la secreción de la hormona paratiroidea, sin metabolismo patología calcio-fósforo, y convulsiones. Este es el llamado pseudohipoparatiroidismo, una variante metabólicamente normal del pseudohipoparatiroidismo. Debido a la rareza de la patología, el tipo de herencia de esta enfermedad no se establece con precisión. La proporción de su frecuencia en mujeres y hombres es de 1: 1. Se cree asociado con herencia dominante ligada al cromosoma X de dos violaciónes relacionados - y la pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, pero hay casos de pseudohypoparathyreosis transmisión directa de padres a hijos, lo que sugiere la posibilidad de herencia autosómica.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]