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Anemia falciforme
Último revisado: 23.04.2024
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La anemia falciforme es una anemia hemolítica crónica severa que ocurre en personas homocigotas para el gen en forma de hoz, acompañada de una alta tasa de mortalidad. Muy a menudo, esta enfermedad ocurre en personas de África. La incidencia de anemia drepanocítica es de 1: 625 recién nacidos. Los homocigotos no sintetizan HbA, sus eritrocitos contienen 90-100% de HbS.
Las hemoglobinopatías falciformes están muy extendidas entre las personas que viven en el África tropical y en algunas zonas de la India, menos comunes en el Mediterráneo, el Medio Oriente y las Américas. En conexión con la migración generalizada de la población, recientemente comenzó a ocurrir en Europa Occidental.
La anemia falciforme es causada por la homocigosidad en Hb S o heterocigosidad doble: Hb S-β-talasemia o Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[Causas de la anemia de células falciformes
El defecto básico en esta enfermedad es el desarrollo de HbS como resultado de mutaciones y deleciones espontáneas beta-globina gen en el cromosoma 11 que conduce a la sustitución de valina por ácido glutámico en la cadena posición VIR-polipéptido (a 2, ß 2, el eje 6). La desoxigenación causa anómala estanterías moléculas de hemoglobina desoxigenada en la forma de monofilamentos, que como resultado de la agregación convierte en cristales, cambiando así la membrana de los eritrocitos, lo que eventualmente acompañado de la formación de células falciformes. Se cree que la presencia en el cuerpo del gen de la anemia de células falciformes proporciona al paciente un cierto grado de resistencia a la malaria.
Causas y patogénesis de la anemia de células falciformes
Síntomas de la anemia drepanocítica
La enfermedad se presenta en forma de episodios de ataques dolorosos (crisis) asociados con la oclusión de los capilares como resultado de eritrocitos espontáneos "cirrus", que se alternan con períodos de remisión. Las crisis pueden ser provocadas por las enfermedades intercurrentes, las condiciones climáticas, el estrés, es posible la aparición espontánea de las crisis.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad generalmente aparecen al final del primer año de vida. La hemoglobina fetal (HbF) prevalece en los recién nacidos, ya que la concentración de HbS aumenta en el período postnatal de HbF. El "excedente" intravascular y los signos de hemólisis pueden detectarse ya a la edad de 6-8 semanas, sin embargo, las manifestaciones clínicas de la enfermedad, por lo general, no son típicas hasta los 5-6 meses de edad.
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Diagnóstico de anemia de células falciformes
En el hemograma, se detecta anemia hiperregenerativa normocrómica: la concentración de hemoglobina es generalmente de 60 ~ 80 g / l, el número de reticulocitos es del 50-150%. En los frotis de sangre periférica suelen contener glóbulos rojos, sometidos a "hoz" irreversible - eritrocitos falciformes; También se encuentran aniso y poiquilocitosis, policromatofilia, ovalocitosis, micro y macrocitosis, y se encuentran los cuerpos de Kebot y Jolly. El número total de leucocitos aumenta a 12-20 x 10 9 / l, se observa neutrofilia; el recuento de plaquetas aumenta, la tasa de sedimentación de eritrocitos se reduce.
¿Qué pruebas son necesarias?
El tratamiento de la anemia de células falciformes
La terapia de transfusión para la anemia drepanocítica está cargada de una mayor viscosidad sanguínea hasta que el nivel de Hb S se reduzca significativamente; Ht no debe superar el 25-30% antes del comienzo de la transfusión de masa de eritrocitos. La transfusión de sangre de emergencia está indicada solo si es necesario aumentar la función de transporte de la sangre sin una marcada disminución en el nivel de Hb S, por ejemplo:
- con anemia severa;
- en la crisis de secuestro;
- en crisis aplástica;
- en caso de pérdida de sangre;
- antes de la cirugía
Использованная литература