Aniridia: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Aniridia congénita es la ausencia de iris. Con un examen completo, a veces se encuentran pequeños fragmentos de la raíz, el iris. Esta patología se puede combinar con otras malformaciones: microftalmia, subluxación del cristalino, nistagmo. La aniridia congénita se acompaña de ambliopía, hipermetropía y, a veces, glaucoma secundario. Aniridia también se puede adquirir: como resultado de un golpe fuerte, el iris puede desprenderse completamente en la raíz.

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Herencia

1. Autosómica dominante. La forma más común de herencia. La enfermedad tiene dos lados y tiene una gran expresividad.
2. Autosómico recesivo Ocurre con menos frecuencia; entra en el complejo sintomático del síndrome de Gillespie (Gillespie).
3. El origen esporádico ocurre en aproximadamente un tercio de todos los casos de aniridia. En algunas situaciones, se encuentra una eliminación de 13p. Aniridia puede acompañar a los tumores de Wilms, combinarse con retraso mental, la patología del sistema genitourinario y las malformaciones. Los pacientes con esta forma de aniridia se someten a un estudio exhaustivo del cariotipo o la hibridación fluorescein in situ. La investigación genética a nivel molecular muestra que los grados de deleción son leves. En todos los casos de aparición esporádica de aniridia, la palpación de la cavidad abdominal y la ecografía se realizan cada tres meses durante los primeros cinco años de vida para excluir el tumor de Wilms. Hay informes aislados del desarrollo familiar de este tumor.

¿Cómo se manifiestan los aniridia?

Aniridia siempre va acompañada de una disminución de la agudeza visual. Los pacientes se ven obligados a examinar el ojo del exceso de flujo de luz durante siglos.

Aniridia completo

• Los restos de la raíz del iris están determinados.
• Catarata polar anterior concomitante.
• Distrofia corneal vascularizada periférica.
• Dislocación de la lente.
• Glaucoma
• Hipoplasia del área macular.
• Nistagm.
• Hipoplasia del nervio óptico.
• La agudeza visual fluctúa en el rango de 6 / 36-3 / 60 (0.05-0.16).

Aniridia parcial

Ausencia parcial del iris Los síntomas son los mismos que con la aniridia completa, pero se expresan en una forma más liviana. Las manifestaciones pueden ser difícilmente distinguibles, por ejemplo, hipoplasia leve del estroma del iris.

Aniridia en combinación con otra patología

• Síndrome de Gillespie, aniridia en combinación con ataxia cerebelosa y retraso mental.
• Aniridia en ausencia de una rótula.
• Otras combinaciones

Tratamiento de aniridia

En los últimos años, este defecto se ha eliminado con éxito con la ayuda de un iris artificial hecho de un hidrogel de color, en el centro de la cual hay un agujero de 3 mm de diámetro, imitando la pupila. Con una aniridia unilateral, el color del iris artificial se selecciona de acuerdo con el color del ojo sano.

La introducción de una prótesis del iris es una operación de cavidad pesada. Para aplicar la prótesis, es necesario un abordaje transescleral en las áreas diametralmente ubicadas de las extremidades. Si aniridia se combina con cataratas, se elimina y se sustituye una prótesis, que reemplaza simultáneamente el iris y la lente.

Tácticas de referencia

• Refracción: a menudo se expresa ametropía.
• Designación de anteojos y, en algunos casos, corrección de contacto.
• Uso de dispositivos para pacientes con impedimentos visuales.
• Organización del sistema educativo.
• La detección de glaucoma en las primeras etapas de su desarrollo.
• Los niños pequeños pueden necesitar anestesia.
• La mayoría de las formas de catarata asociadas con aniridia no tienen mucha importancia funcional, pero con el tiempo, la
  agudeza visual puede disminuir debido a la progresión de las cataratas o al desarrollo de ambliopía.