Aniridia: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La aniridia congénita es la ausencia del iris. Tras un examen minucioso, a veces se encuentran pequeños fragmentos de la raíz y del iris. Esta patología puede combinarse con otros defectos del desarrollo, como microftalmos, subluxación del cristalino y nistagmo. La aniridia congénita se acompaña de ambliopía, hipermetropía y, en ocasiones, glaucoma secundario. La aniridia también puede ser adquirida: como consecuencia de un golpe fuerte, el iris puede desprenderse completamente desde la raíz.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Herencia

1. Autosómica dominante. La forma de herencia más común. La enfermedad es bilateral y presenta una expresividad variable.
2. Autosómica recesiva. Se presenta con menos frecuencia; forma parte del complejo sintomático del síndrome de Gillespie.
3. El origen esporádico se presenta en aproximadamente un tercio de los casos de aniridia. En algunos casos, se detecta una deleción de 13p. La aniridia puede estar asociada con el tumor de Wilms, retraso mental, patología genitourinaria y malformaciones. Los pacientes con esta forma de aniridia se someten a un cariotipo exhaustivo o a una hibridación in situ con fluoresceína. Las pruebas genéticas a nivel molecular están indicadas para detectar grados leves de deleción. En todos los casos de aniridia esporádica, se realizan palpación abdominal y ecografía cada tres meses durante los primeros cinco años de vida para descartar el tumor de Wilms. Existen informes aislados de desarrollo familiar de este tumor.

¿Cómo se manifiesta la aniridia?

La aniridia siempre se acompaña de una disminución de la agudeza visual. Los pacientes se ven obligados a protegerse los ojos del exceso de luz con los párpados.

Aniridia completa

• Se identifican los restos de la raíz del iris.
• Catarata polar anterior asociada.
• Distrofia corneal vascular periférica.
• Luxación del cristalino.
• Glaucoma.
• Hipoplasia macular.
• Nistagmo.
• Hipoplasia del nervio óptico.
• La agudeza visual varía de 6/36 a 3/60 (0,05 a 0,16).

Aniridia parcial

Ausencia parcial del iris. Los síntomas son los mismos que los de la aniridia completa, pero se manifiestan de forma más leve. Las manifestaciones pueden ser sutiles, como una hipoplasia leve del estroma del iris.

Aniridia en combinación con otras patologías

• Síndrome de Gillespie, aniridia asociada a ataxia cerebelosa y retraso mental.
• Aniridia en ausencia de rótula.
• Otras combinaciones.

Tratamiento de la aniridia

En los últimos años, este defecto se ha eliminado con éxito mediante un iris artificial de hidrogel coloreado, en cuyo centro hay un orificio de 3 mm de diámetro que simula la pupila. En caso de aniridia unilateral, el color del iris artificial se selecciona según el color del ojo sano.

La inserción de una prótesis de iris es una operación abdominal compleja. Para suturarla, se requiere un abordaje quirúrgico transescleral en zonas diametralmente opuestas del limbo. Si la aniridia se combina con cataratas, se extirpa y se inserta una prótesis que reemplaza tanto el iris como el cristalino.

Tácticas de gestión

• Refracción: a menudo se presenta ametropía marcada.
• Prescripción de gafas y en algunos casos, lentes de contacto.
• Uso de dispositivos para pacientes con discapacidad visual.
• Organización del sistema educativo.
• Detección del glaucoma en las primeras etapas de su desarrollo.
• Los niños pequeños pueden requerir un examen bajo anestesia general.
• La mayoría de las formas de cataratas asociadas con aniridia tienen poca importancia funcional, pero con el tiempo
  la agudeza visual puede disminuir debido a la progresión de la catarata o al desarrollo de ambliopía.