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Atrofia de giro (girate)
Último revisado: 23.04.2024
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Lobulado atrofia coroidea (atrofia girate) - una enfermedad que se hereda de una manera autosómica recesiva, con un cuadro clínico típico de la atrofia de la coroides y epitelio pigmentario. Ya al comienzo de la enfermedad, el campo de visión se reduce, la visión nocturna y la agudeza visual se reducen, ERG está ausente. La gravedad de los cambios degenerativos en el fondo no se correlaciona con la agudeza visual. Gyrate Atrofia (atrofia de la coroides y la retina debido a una mutación en el gen ornitinketoatsidaminotransferazy) - una enzima que cataliza la degradación de ornitina. La deficiencia enzimática conduce a un aumento en el nivel de ornitina en el plasma, la orina, el líquido cefalorraquídeo y el líquido intraocular.
El tipo de herencia es autosómico recesivo. Aparece en la segunda década de la vida, acompañado de miopía axial y niktalopia.
El signo patognomónico de esta enfermedad es un aumento en el contenido de ácido aminooritínico en el plasma sanguíneo en 10-20 veces.
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Síntomas (en orden de manifestación)
- Áreas periféricas de atrofia coriorretiniana y cambios degenerativos en el cuerpo vítreo.
- La tendencia a fusionarse cambia con la formación de un borde festoneado frente a la ora serrata.
- Gradual extensión a la periferia y al centro con la preservación de la fóvea intacta a las últimas etapas.
En comparación con la coroidderemia, hay un adelgazamiento pronunciado de los vasos retinianos.
- Electroretinograma patológico, más tarde - extinto.
- El electro-oculograma es subnormal en las últimas etapas de la enfermedad.
- El PHAG revela un límite claro entre las zonas normales y atróficas.
Una característica oftalmoscópica característica es la línea de demarcación que separa la zona de la capa coriocapilar normal. La presencia de cambios confirma los resultados del PHAG. El proceso comienza en la periferia media y se extiende tanto a la periferia como al centro del fondo de ojo.
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
Tratamiento de atrofia girada (girate)
Hay dos subtipos clínicamente distintas atrofia girada en la dependencia de la respuesta a la piridoxina (vitamina B6, que es capaz de normalizar la concentración de ornitina en el suero y la orina. Sensible a las formas de vitamina B6 por lo general se producen menos duro y el progreso lentamente. Una dieta con un contenido reducido de ornitina plomo a una disminución en la concentración de ornitina y ralentiza la progresión.
El uso de vitamina B 6 en el tratamiento de esta enfermedad está patogénicamente justificado, ya que reduce el nivel de ornitina en el plasma. Sin embargo, la mayoría de los pacientes no responden a la introducción de vitamina B 6, por lo que el método principal de tratamiento es una dieta con un contenido reducido de proteínas (en particular, arginina). Recientemente, se han realizado intentos para llevar a cabo la terapia génica en el experimento
El pronóstico es desfavorable, la causa de la ceguera en 4-6 décadas de vida es la atrofia "geográfica". La visión reducida puede ocurrir antes debido a cataratas, edema macular quístico o la formación de la membrana epirretiniana.