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Atrofia del giro.
Último revisado: 07.07.2025
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La atrofia lobulillar de la coroides (atrofia girata) es una enfermedad que se hereda de forma autosómica recesiva, con un cuadro clínico característico de atrofia de la coroides y el epitelio pigmentario. Ya al inicio de la enfermedad, el campo visual se estrecha, la visión nocturna y la agudeza visual se reducen, y el ERG está ausente. La gravedad de los cambios degenerativos en el fondo de ojo no se correlaciona con la agudeza visual. La atrofia girata (atrofia de la coroides y la retina debida a una mutación en el gen de la ornitina cetoácido aminotransferasa) es una enzima que cataliza el proceso de degradación de la ornitina. La deficiencia de esta enzima provoca un aumento de los niveles de ornitina en plasma, orina, líquido cefalorraquídeo y líquido intraocular.
El tipo de herencia es autosómico recesivo. Se manifiesta en la segunda década de la vida, acompañada de miopía axial y nictalopía.
El signo patognomónico de esta enfermedad es un aumento del contenido de ácido aminoornitínico en el plasma sanguíneo de 10 a 20 veces.
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Síntomas (en orden de aparición)
- Áreas periféricas de atrofia coriorretiniana y cambios degenerativos en el cuerpo vítreo.
- Tendencia a que los cambios se fusionen con la formación de un borde festoneado orientado hacia la ora serrata.
- Difusión progresiva hacia la periferia y hacia el centro con conservación de la fóvea intacta hasta los últimos estadios.
En comparación con la coroideremia, hay un adelgazamiento marcado de los vasos retinianos.
- El electroretinograma es patológico, posteriormente - extinto.
- El electrooculograma es subnormal en las últimas etapas de la enfermedad.
- La FAG revela un límite claro entre las zonas normales y atróficas.
Un signo oftalmoscópico característico es la línea de demarcación que separa la zona de la capa coriocapilar relativamente normal. La presencia de cambios se confirma mediante los resultados de la AGF. El proceso comienza en la periferia media y se extiende tanto a la periferia como al centro del fondo de ojo.
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Tratamiento de la atrofia girada
Hay dos subtipos clínicamente distintos de atrofia girata dependiendo de la respuesta a la piridoxina (vitamina B6, que puede normalizar las concentraciones séricas y urinarias de ornitina). Las formas sensibles a la vitamina B6 tienden a ser menos graves y progresan más lentamente. Una dieta con un contenido reducido de ornitina conduce a una disminución de las concentraciones de ornitina y ralentiza la progresión.
El uso de vitamina B6 en el tratamiento de esta enfermedad está justificado patogénicamente, ya que reduce el nivel plasmático de ornitina. Sin embargo, la mayoría de los pacientes no responden a la administración de vitamina B6 , por lo que el principal método de tratamiento es una dieta con un contenido reducido de proteínas (en particular, arginina). Recientemente, se ha intentado realizar terapia génica experimental.
El pronóstico es desfavorable; la causa de ceguera entre la cuarta y la sexta década de la vida es la atrofia geográfica. La pérdida de visión puede ocurrir antes debido a cataratas, edema macular cistoide o la formación de una membrana epirretiniana.